Articles

Albinism (Română)

diferite defecte genetice caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:

Albinismul Oculocutanat (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:

OCA1

OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1:

  • OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o completa lipsa de melanina. Acesta este pigmentul care conferă pielii, ochilor și părului colorarea lor. Persoanele cu acest subtip au păr alb, piele foarte palidă și ochi ușori.,
  • OCA1b. persoanele cu OCA1b produc unele melanina. Au pielea, părul și ochii de culoare deschisă. Culoarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.

OCA2

OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Se datorează unui defect al genei OCA2 care are ca rezultat reducerea producției de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu colorare ușoară și piele. Părul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africană și la americanii nativi.

OCA3

OCA3 este un defect în TYRP1 gene. De obicei afectează persoanele cu pielea întunecată, în special sud-africanii Negri., Persoanele cu OCA3 au piele roșiatică-maronie, păr roșiatic și ochi căprui sau căprui.

OCA4

OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Rezultă o producție minimă de melanină și apare frecvent la persoanele de origine din Asia de Est. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele ale persoanelor cu OCA2.Albinismul Ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează numai ochii., Persoanele cu acest tip au colorare normală a părului, a pielii și a ochilor, dar nu au colorare în retină (partea din spate a ochiului).acest sindrom este o formă rară de albinism care se datorează unui defect în una din cele opt gene. Produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu tulburări pulmonare, intestinale și hemoragice.sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar nu pot afecta toate zonele pielii., Părul este de obicei maro sau blond, cu un luciu argintiu. Pielea este de obicei crem alb până la gri. Persoanele cu acest sindrom au un defect în celulele albe din sânge, crescând riscul de infecții.sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Este din cauza unui defect într-una din cele trei gene. Au existat doar 60 de cazuri cunoscute de acest sindrom la nivel mondial din 1978. Apare cu albinism (dar nu poate afecta întregul corp), probleme imune și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la moarte în prima decadă a vieții.