Trisomia X afectează aproximativ 1 din 1000 de femei. Fetele și femeile cu 47,XXX pot fi complet lipsite de simptome și nu cunosc cromozomul X suplimentar sau pot avea probleme semnificative de dezvoltare, medicale și psihologice.după cum puteți vedea în colajul foto alăturat al fetelor și femeilor tinere cu 47,XXX, condiția nu este caracterizată de trăsături fizice proeminente., Copiii și adulții afectați nu arată diferit de colegii lor, deși pot fi oarecum mai înalți și demonstrează atribute fizice subtile, inclusiv un deget mic curbat, pliul pleoapelor epicantale (pielea curbându-se ușor în jos spre ochiul interior) și picioarele plate.,>Simptome

47,XXX pot produce următoarele simptome suplimentare, deși majoritatea persoanelor afectate vor fi doar unele dintre ele:

• tonusul muscular Scăzut
• întârziere de Vorbire/de limbaj expresiv tulburare de
• Genito-urinar sau malformații renale
• insuficiență ovariană Primară
• Subtil întârzieri în dezvoltare
• dificultăți de Învățare
• deficit de Atenție
• Depresie/anxietate
• Convulsii

Deoarece simptomele sunt subtile și pot varia foarte mult de la o persoană la alta, doar 30% dintre persoanele afectate sunt diagnosticate în timpul vieții lor., Unele pot fi identificate prenatal datorită testelor materne (amniocenteză, CVS sau test de sânge non-invaziv al ADN-ului celular) pentru vârsta maternă avansată sau alți factori de risc.un alt punct în care 47, XXX poate fi detectat este în timpul testării infertilității la vârsta adultă sau în timpul testării prenatale non-invazive, când X-ul suplimentar al mamei poate fi detectat în timpul activității de sânge a ADN-ului fără celule.unul dintre obiectivele AXYS este de a încuraja familiile să fie conștiente de problemele de dezvoltare, medicale și psihosociale care pot însoți 47,XXX., Cazurile care implică un istoric de simptome, cum ar fi întârzierea vorbirii, dizabilitatea de învățare, problemele de dezvoltare sau malformațiile genito-urinare, trebuie urmate de teste genetice pentru a determina dacă cauza este o variație X și Y.testarea pentru 47, XXX implică un test de sânge specializat, fie o cariotipare, fie o microarray. Profesioniștii din domeniul sănătății, inclusiv medicii, pot fi familiarizați cu condițiile cognitive, de dezvoltare și medicale asociate cu 47,XXX., Adesea asociază sindroamele genetice cu dismorfia (caracteristici caracteristice ale feței sau corpului) sau cu dizabilități intelectuale și nu reușesc să sugereze testarea genetică.

Întrebări Frecvente despre 47,XXX

broșură descărcabilă-despre 47, XXX (trisomie X)
instrucțiuni de imprimare a broșurii Trifold: asigurați-vă că imprimați în modul față-verso (duplex) și selectați opțiunea „Flip on Short Edge” sau „Short-Edge Binding”, dacă este disponibilă în caseta de dialog imprimare sau în orice casete de dialog asociate.,

Trăind cu Sindromul Klinefelter (47,XXY) Trisomia X (47, XXX) și 47, XYY: UN Ghid pentru Familiile și Persoanele Afectate de Plus X și Cromozomul Y Variații

vă Mulțumim pentru generozitatea de autorul cărții, Virginia Isac Copertă, MSW, AXYS este placerea de a face această carte disponibil pentru X și Y variație comunității, în ansamblul său, la nici un cost. Vă rugăm să nu ezitați să descărcați și / sau imprima pentru uz personal. (Cei care doresc să achiziționeze o copie legată de soft pot face acest lucru la Amazon sau Kindle. Toate veniturile din vânzarea acestei cărți beneficiază AXYS.,Nicole Tartaglia, et al,

versiunea în limba spaniolă

Extinderea Fenotip de Sindromul Triplu X de Nicole Tartaglia, et al,

Pentru Copii și Adolescenți

să Vorbești cu fiica ta: „Ghidul meu pentru Trisomia X”

„Elizabeth și o Extra-X”

Facebook Grupuri de Suport

Trisomia X/Triplu X/XXX Global Grup de Sprijin

Trisomia X – Un Grup Doar Pentru Noi,

Alte Trisomia X site-Uri

Contactgroep Triple-X Syndroom (Olanda)

Internațional Triple-X Rețea de Familie (Germania)
Contact: Tanja Schulz-Hess, Axys@triple-x.,informații