istorie de Caz

s-A născut băiatul, după prima sarcină, pentru tineri, sănătoși, independenți de părinți. În primele săptămâni de sarcină, razele X ale capului și palmei au fost luate la mamă din cauza rănirii. Mama a luat AINS până în a 5-a săptămână de gestație. Abia în a 5-a săptămână a fost detectată sarcina. Progesteronul a fost recomandat vaginal din cauza spotării., Mai mult, începând cu a 8-a săptămână, clotrimazolul și vitaminele (Femibion) au fost utilizate pe toată durata sarcinii. Nu au fost raportate semne de deformare la nivelul articulațiilor în evaluarea clinică de rutină cu ultrasunete, dar oligohidramnios observat în săptămâna a 33-a de sarcină a fost legat de semnele de mișcare slabă a fătului descrise de mamă ca „copil foarte calm” în ultimele săptămâni de sarcină., Un băiat a fost născut după travaliu spontan la termen (a 40 – a săptămână de gestație) într-o stare generală precară (scor Apgar de 1, 5 și 6 în minutele 1, 3 și respectiv 5) cu greutatea la naștere de 4150 g, lungimea 56 cm și circumferința capului 36 cm. Copilul a necesitat ventilație timp de 4 zile. Au fost administrate antibiotice, deoarece a fost suspectată o infecție intrauterină pe baza nivelurilor crescute de proteină C-reactivă. Convulsiile au fost observate în primele zile de viață, cel mai probabil ca urmare a hipoxiei perinatale., Ulterior, unele valori anormale ale EEG au fost evidente, necesitând o scurtă terapie anticonvulsivantă cu fenobarbital.

Examinare după naștere a relevat prezența de micrognathia, retrognathia și contracturi ale articulațiilor tipic pentru AMC: adică afectează încheieturi, coate și umeri, precum și picioarele în formă de clubfeet – punctaj 4 privind-o pe dimeglio scară, însoțită de genunchi-comun subluxația și luxația de șold drept comun (Figurile 1 și 2)., Copilul nu a prezentat nici un reflex de supt, o reactivitate foarte slabă la stimuli externi, tonus muscular redus, în special în linia cap – umăr și reflexele tendonului slăbit. El a rămas într-o poziție constrânsă pe partea laterală.

prima zi de viață.,

Cea de-a treia zi de viață – tot figura – vizibil gratuit degetele și aparent dislocare pe genunchiul stâng-mixt.

O imagine cu raze x a membrelor inferioare arătat vizibil calus în jurul femurului fracturi, apariția de perinatale fracturi și deformări tipice pentru o clubfeet (Figura 3)., O examinare cu ultrasunete a articulațiilor șoldului și genunchiului a evidențiat următoarele: picioarele poziționate într-o rotație internă (90-100°), instabilitatea mediană a ambilor genunchi și patella setată pe partea medială. Nu s-au observat semne de dislocare a șoldului, cu o bună așezare a capului femural în acetabul și adâncimea corectă a capacului prizelor.

X-raze ale membrelor inferioare luate la vârsta de 10 zile.,

ecografia craniană și abdominală, precum și examinarea oftalmică, nu au evidențiat nicio patologie. Examinarea potențialelor auditive induse a arătat rezultate corecte din tulpina creierului și pierderea auzului bilateral la nivelul de 70 dB. Ecocardiografia a evidențiat un defect hemodinamic nesemnificativ al septului atrial (ASD). Datorită deformării masive a zonei occipitale, a fost efectuat RMN cerebral, care nu a detectat anomalii, cu excepția chistului arahnoid de 9 mm, care aderă la polul temporal stâng., Au fost excluse infecțiile congenitale – citomegalie, toxoplasmoză, infecția cu parvovirus, hepatită tip B și rubeola. Investigațiile citogenetice au prezentat cariotipul masculin normal-46, XY. Aberațiile submicroscopice au fost excluse folosind hibridizarea genomică comparativă bazată pe microarray (array-CGH) [array(1-22)×2,(X,Y)×1). Osteogeneza inperfecta a fost exclusă în teste suplimentare. EEG efectuat câteva luni mai târziu nu a arătat nici o patologie.mai mult de un tip de articulații a fost afectat., S-a observat o poziție foarte specifică cu implicarea simetrică a membrelor: braț-încheieturi, coate și umeri, genunchi fix, picioare equinovarus. Factorii și simptomele tipice de inducere a AMC ar putea fi identificate în acest caz: razele X au fost luate la mamă și AINS au fost utilizate până în a 5-a săptămână de gestație.aceștia ar putea fi potențialii agenți teratogeni în acest caz, dar nu s-au constatat semne ale altor tulburări congenitale majore, investigațiile citogenetice nu au evidențiat anomalii. Tabloul clinic nu a fost compatibil cu nici o tulburare monogenică cunoscută cu AMC., Cauza oligohidramnios și reducerea patologică a mișcărilor fetale nu au fost identificate. Fracturile osoase pot fi explicate doar prin dificultățile din timpul travaliului. Asfixia perinatală a determinat convulsii și hipotonie perinatală.reabilitarea a fost inițiată la vârsta de trei săptămâni, sugarul a fost reținut în spital timp de opt săptămâni pentru a stabiliza activitatea epileptică, pentru a monitoriza nutriția (din cauza lipsei reflexului de supt și a disfagiei) și pentru tratamentul ortopedic.,scopul reabilitării a fost de a crește gama de mișcare în articulații și de a spori stimularea neuro-dezvoltare.ecografia a fost utilizată pentru a poziționa structurile membrelor. În special, imagistica cu ultrasunete a fost utilă în poziționarea rotulei și a axei genunchiului. Informațiile obținute din evaluările cu ultrasunete au permis marcarea structurilor pe piele. Această procedură simplă a permis progresul instruirii, limitând, în același timp, riscul dislocării articulare., Fotografii ale manouverilor de antrenament, cu semnele pe piele, au fost preluate de terapie pentru a instrui părinții și alți terapeuți.,

Tehnici utilizate pentru a crește mobilitatea în articulații:

• masaj de relaxare si stretching în atașamente musculare,

• articular tehnici de mobilizare în strictă conformitate cu limitele de mobilitate auditate sub controlul cu ultrasunete,

• corective kinesiotaping pe partea dorsală a mâinii, stimularea îndreptare a articulațiilor în încheietura mâinii și degetele,

• mobilizarea picioarelor potrivit Ponseti.,terapia pozițională, stimularea sistemelor senzoriale, stimularea proprioceptivă a deschiderii mâinii, tehnici care utilizează reflexele de setare pentru stimularea funcțiilor de susținere ale membrelor superioare, ținând capul etc.,

• stimularea reflexului supt.instrucțiunea pentru părinți a fost o parte integrantă a reabilitării: formarea în poziția de așezare, plasarea, schimbarea pozițiilor, transportul, hrănirea etc.,formarea atentă și repetată a axelor optime în care trebuie efectuate exercițiile, mărind intervalul de mișcare. Înregistrarea și fotografierea tehnicilor prezentate a fost încurajată.tratamentul ortopedic a fost inițiat la vârsta de 3 luni . A început cu o serie de tencuieli manipulative folosind un protocol Ponseti modificat (tratamentul clubfeet) (schimbat o dată pe săptămână, în timpul întreruperilor de tratament băiatul a fost luat pentru reabilitarea la secție). Condiția înainte de manipularea tencuielii este prezentată la figura 4.,

  

  membrelor Inferioare la vârsta de 14 săptămâni. Panoul A: Vedere frontală. Panoul B: vedere din partea dreaptă.

  Prin utilizarea de mulaje de ghips o corecție a articulației genunchiului în flexie de 45° a fost atins, atunci tencuieli pe membrele inferioare au fost combinate cu un aluminiu transversală, în scopul de a realiza o corecție de rotație în articulații șold (Figurile 5 și 6).,

  

  

  îmbunătățirea în rotație externă a șoldului articulațiilor vârstă de 20 de săptămâni., datorită abordării integrate de reabilitare și a tratamentului ortopedic a fost obținută o îmbunătățire vizibilă a gamei de mișcare, precum și a funcționalității copilului. Copilul continuă tratamentul ortopedic și reabilitarea. Evaluarea funcțională și evaluarea deformării articulare au fost efectuate de patru ori de la nașterea copilului (Tabelul 1).