Autosome, oricare dintre numerotate sau nonsex cromozomi a unui organism. Oamenii au 22 de seturi de autozomi; ele sunt menționate numeric (de exemplu, cromozomul 1, cromozomul 2) în conformitate cu o ordine de sortare tradițională bazată pe dimensiune, formă și alte proprietăți. Autozomii diferă de cromozomii sexuali, care alcătuiesc a 23-a pereche de cromozomi în toate celulele umane normale și vin în două forme, numite X și Y. Autozomii controlează moștenirea tuturor caracteristicilor unui organism, cu excepția celor legate de sex, care sunt controlate de cromozomii sexuali.,anomaliile numerice ale autozomilor sunt, în general, considerate a rezulta din nondisjuncția meiotică—adică diviziunea inegală a cromozomilor între celulele fiice—care poate apărea în timpul formării gameților materni sau paterni. Nondisjuncția meiotică duce la ouă sau spermă cu cromozomi suplimentari sau lipsă. Sindromul Down este probabil cel mai cunoscut și cel mai frecvent observat dintre trisomiile autosomale. Trisomia 13 și trisomia 18 sunt alte anomalii numerice observate la populațiile umane, deși la rate mult reduse în comparație cu sindromul Down., De asemenea, apar anomalii structurale ale autozomilor, inclusiv translocații ale unor bucăți mari de cromozomi, precum și ștergeri, inserții sau rearanjări mai mici. Chiar și o mică ștergere sau adăugare de material autosomal—prea mic pentru a fi văzut prin metode normale de cariotipare—poate produce malformații grave și dizabilități intelectuale.