debutul, progresia și simptomele specifice ale fiecărui caz de MEN2 pot varia, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Unele persoane pot dezvolta doar simptome ușoare; altele pot dezvolta complicații grave, care pot pune viața în pericol. Unele persoane pot dezvolta simptome în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii; altele pot să nu dezvolte simptome până la adolescență sau la vârsta adultă. Unele cazuri de MEN2 nu pot deveni evidente decât mai târziu în timpul maturității.,aproape toate persoanele cu MEN2 dezvoltă carcinom tiroidian medular (MTC), de obicei foarte devreme în viață. Simptomele suplimentare variază în funcție de subtipul specific al sindromului. Este important să rețineți că cazurile individuale sunt foarte variabile și că nu toate persoanele afectate vor dezvolta toate simptomele discutate mai jos.

Trei sunt glandele endocrine cel mai adesea afectate în MEN2 sindrom: tiroida, glandele suprarenale și, numai în MEN2A variante, paratiroide.tiroida este o glandă mică, în formă de fluture, situată în partea din față a gâtului., Tiroida absoarbe iodul (o substanță găsită în multe alimente) din sânge. Tiroida transformă iodul în hormoni tiroidieni, care sunt esențiali pentru reglarea proceselor chimice (metabolismul) practic a fiecărei celule din organism.glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc doi hormoni numiți epinefrină și norepinefrină. Alți hormoni produși de glandele suprarenale ajută la reglarea echilibrului fluid și electrolitic în organism.,glandele paratiroide sunt patru glande foarte mici (aproximativ de mărimea unui bob de mazăre) situate în gât care secretă hormonul paratiroidian (PTH), principalul regulator al homeostaziei calciului și al nivelului seric al calciului.

neoplazie endocrină multiplă tip 2a
prima manifestare clinică la MEN2A este, în majoritatea cazurilor, MTC. Unele persoane pot avea supraaglomerare (hiperplazie) a celulelor tiroidiene (hiperplazia celulelor C), o afecțiune care este un proces benign, dar este considerată un precursor al dezvoltării MTC., Aproape toate persoanele cu MEN2A dezvolta hiperplazie de celule C sau MTC la un moment dat în timpul vieții lor. Semnele de MTC pot fi observate devreme în copilărie. Dacă MTC nu este detectat și tratat în timpul copilăriei, majoritatea persoanelor vor dezvolta o masă în gât sau o durere la nivelul gâtului între 15 și 20 de ani.aproximativ 50% dintre persoanele cu MEN2A vor dezvolta o Feo, o tumoare de obicei benignă a glandelor suprarenale; în multe cazuri de MEN2, ambele glande suprarenale sunt afectate (Feo bilateral)., În rare MEN2A cazuri, BOALA se poate manifesta ca prim semn clinic de sindrom; primul simptom de BOALA este, de obicei, hipertensiune arterială care nu răspunde la terapia farmacologică (greu de rezolvat hipertensiune arterială). Alte simptome asociate pot fi dureri de cap, palpitații, nervozitate și tahicardie. PHEO este aproape întotdeauna benign (necanceros), dar la aproximativ 4% dintre pacienții cu MEN2A poate apărea o transformare malignă.,

Aproximativ 20-30% din MEN2A cazuri au PHPT din cauza la cresterea (hiperplazia) de țesut paratiroidian sau dezvoltarea unei tumori benigne la nivelul glandelor paratiroide (adenom); una la patru glande pot fi afectați în timpul vieții. PHPT MEN2A este de obicei ușoară și asimptomatică. Simptomele, datorate hipercalcemiei, pot fi depresia, slăbiciunea musculară și oboseala.în plus față de MEN2A clasic, există alte două variante, extrem de rare, care prezintă simptome specifice suplimentare.,o variantă a MEN2A este asociată cu amiloidoza lichenă cutanată (CLA), o afecțiune în care se dezvoltă o erupție cutanată, mâncărime, datorită acumulării anumitor proteine (amiloide) în piele. Aceste leziuni dermatologice sunt deosebit de evidente în regiunea scapulară a spatelui și au ca simptom clasic un prurit intens care se îmbunătățește odată cu expunerea la soare și se agravează în perioadele de stres. În unele cazuri, CLA poate fi prezent la o vârstă fragedă și se manifestă înainte de debutul MTC clinic evident, servind astfel ca semn pentru diagnosticarea precoce a sindromului.,a doua variantă a MEN2A este asociată cu boala Hirschsprung, o afecțiune gastrointestinală caracterizată prin absența anumitor corpuri de celule nervoase (ganglioni) în peretele muscular neted într-o regiune a intestinului gros (adică colon). Ca urmare, există absența sau afectarea contracțiilor involuntare, ritmice care propulsează alimentele prin tractul GI (peristaltism)., Simptomele bolii Hirschsprung includ constipație, vărsături, pierderea poftei de mâncare, balonare sau umflare (distensie) a abdomenului, acumularea anormală de fecale în colon și lărgirea colonului deasupra segmentului afectat (megacolon). Boala Hirschsprung poate provoca în cele din urmă diaree, deshidratare și eșecul de a crește și de a câștiga în greutate la rata așteptată (eșecul de a prospera).

neoplazie endocrină multiplă tip 2b
subtipul MEN2B reprezintă aproximativ 5% din toate cazurile de MEN2., MEN2B a fost numit anterior MEN tip 3 (MEN3); în prezent MEN2B este considerat un punct de vedere clinic mai agresiv varianta de MEN2. Simptomele asociate pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele simptome pot fi foarte subtile în anumite cazuri.

MTC apare de obicei mai devreme la MEN2B decât la MEN2A și este de obicei mai agresiv. O masă a gâtului poate fi detectabilă în timpul copilăriei. Majoritatea copiilor afectați primesc o tiroidectomie (îndepărtarea chirurgicală a tiroidei) la o vârstă fragedă, deoarece MTC se poate răspândi (metastaza) la o vârstă foarte fragedă., În prezența anumitor variații RET specifice, asociate unei forme deosebit de agresive de MTC, se sugerează o tiroidectomie profilactică în timpul primului an de vârstă.PHPT este absent la MEN2B.

persoanele cu MEN2B au, de asemenea, simptome suplimentare care nu sunt prezente în toate subtipurile MEN2A.,MEN2B poate fi asociată cu dezvoltarea, în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii, a tumorilor multiple, benigne, numite neuromas, care apar din anumite celule nervoase. MEN2B neuromas, de obicei, afectează membranele mucoase (mucoasa) căptușeală suprafața limbii, buzele, cerul gurii (palatul), pleoape, vocal (laringelui), faringelui și foselor nazale. Conjunctiva, membrana subțire și limpede care acoperă albul ochilor, poate fi, de asemenea, afectată. Prezența mai multor neuromas poate determina zonele afectate să apară umflate, cum ar fi buzele, care apar adesea pline și proeminente., Sugarii și copiii cu MEN2B pot avea caracteristici faciale distinctive suplimentare, inclusiv pleoapele care sunt evazate în față (antevertite), nasul larg, o expresie largă și un aspect facial grosier, alungit. Aceste caracteristici distinctive ale feței nu sunt întotdeauna prezente.la MEN2B, pot apărea, de asemenea, creșteri benigne care apar din celulele nervoase numite celule ganglionare (ganglioneuromatoză). Aceste creșteri apar în tractul gastro-intestinal și pot provoca umflarea (distensia) abdomenului, diaree, constipație și un colon anormal de mărit (megacolon)., Sugarii afectați adesea nu reușesc să crească în greutate și să crească la rata așteptată pentru vârstă și sex (eșecul de a prospera).unele persoane cu MEN2B pot dezvolta simptome suplimentare, inclusiv un Stern scufundat (pectus excavatum), articulații laxe sau libere, curbură anormală a coloanei vertebrale, slăbiciune musculară și un „marfanoid habitus”, o afecțiune în care persoanele afectate tind să fie subțiri cu statură neobișnuit de înaltă; degete lungi și subțiri (arachnodactyly); și brațe și picioare alungite., Termenul „marfanoid” se referă la sindromul Marfan, o tulburare genetică distinctă în care aceste constatări sunt caracteristice. MEN2B nu are legătură cu sindromul Marfan, altul decât împărtășirea unor asemănări în construcție.

Familiale Tiroidian Medular Carcinom
Prin definiție, familial medular carcinom tiroidian (FMTC) trebuie să apară în cel puțin patru membri ai unei familii din lipsa de alte semne și simptome MEN2A sau MEN2B, cum ar fi BOALA sau adenom paratiroidian. MTC este mai puțin agresiv în această variantă decât alte variante MEN2A și forma familială MEN2B atunci când este asociat cu bărbați tipuri 2a sau 2B., Debutul este de obicei în timpul maturității. FMTC este acum considerată o variantă a MEN2A cu o penetrare clinică parțială.carcinomul tiroidian medular carcinomul tiroidian medular(MTC) este o formă de cancer care apare din anumite celule din tiroidă numite celule C (celule parafoliculare). Acest tip de celulă produce hormonul calcitonină, care ajută la reglarea metabolismului calciului. MTC este o formă agresivă de cancer și se poate răspândi prin ganglionii limfatici sau fluxul sanguin pentru a afecta alte organe., Primul semn al MTC este adesea o masă fermă în tiroidă sau mărirea anormală a ganglionilor limfatici din apropiere (limfadenopatie). O masă MTC în gât poate fi dureroasă. MTC se poate răspândi (metastaza) în alte zone ale corpului. Deoarece MTC poate fi vindecat prin îndepărtarea chirurgicală a tiroidei, diagnosticul prompt al acestei afecțiuni este esențial pentru a preveni răspândirea cancerului. Persoanele cu MTC care progresează pentru a provoca o tumoare mare sau care se răspândește în alte zone ale corpului pot dezvolta diaree cronică ca urmare a supraproducției calcitoninei., Dacă MTC se răspândește, poate provoca dureri abdominale, icter și, în cazuri rare, dureri osoase sau sensibilitate.

Pheochromoctyoma
Feocromocitom (FEOCROMOCITOM) este un tip rar de tumoare care apare la anumite celule cunoscut sub numele de chromaffin celule, care produce hormoni necesare pentru ca organismul să funcționeze corect. PHEO produce norepinefrină și epinefrină, hormoni care sunt implicați în sistemul nervos simpatic, care controlează diverse activități involuntare în organism, cum ar fi creșterea tensiunii arteriale sau reglarea bătăilor inimii., Cele mai multe PHEOs provin dintr-una din cele două glande suprarenale situate deasupra rinichilor. Cele mai multe celule de cromafină se găsesc în stratul interior al glandei suprarenale, care este cunoscut sub numele de medulosuprarenală.simptomele asociate cu PHEO includ hipertensiune arterială (hipertensiune arterială), dureri de cap cronice, transpirație excesivă și/sau palpitații cardiace. De asemenea, pot apărea nervozitate, anxietate și pierderea culorii (albirea) pielii. Hipertensiunea arterială asociată cu PHEO nu răspunde adesea la terapie (hipertensiune arterială intractabilă).,în unele cazuri, un PHEO nedetectat poate provoca complicații care pot pune viața în pericol, cum ar fi criza hipertensivă atunci când este supus unor proceduri care necesită anestezie. Criza hipertensivă este o creștere severă a tensiunii arteriale care poate deteriora vasele de sânge și poate duce la un accident vascular cerebral. Cu toate acestea, pentru că de mai bine de diagnostic, de recunoaștere, și în terapii privind FEOCROMOCITOM, astfel viata in pericol complicatii sunt rare la persoanele cu MEN2 care dezvolta BOALA.,glandele paratiroide sunt patru glande foarte mici (aproximativ dimensiunea unui mazăre) situate în gât care secretă PTH, principalul regulator hormonal al homeostaziei calciului și nivelul calciului seric. Hiperparatiroidismul este o afecțiune clinică care indică un nivel ridicat prelungit de PTH circulant, care poate fi asociat cu hipercalcemia.,hiperparatiroidismul poate fi foarte ușoară și nu poate provoca simptome evidente (asimptomatice), sau, invers, aceasta poate duce la niveluri serice crescute persistente de calciu (hipercalcemie), care poate provoca în cele din urmă pietre la rinichi sau deteriora rinichii sau să fie responsabil pentru demineralizare osoasă (osteoporoza) și risc crescut de fracturi de fragilitate. Hipercalcemia derivată din hiperparatiroidism poate provoca simptome suplimentare, inclusiv oboseală, slăbiciune, constipație, greață, ulcere, indigestie, hipertensiune arterială (hipertensiune arterială) și dureri musculare sau osoase., Anomaliile sistemului nervos central se pot dezvolta în cele din urmă, inclusiv modificări ale stării mentale, letargie, depresie și confuzie. Majoritatea persoanelor cu hiperparatiroidism nu dezvoltă toate aceste simptome, mai ales atunci când afecțiunea este diagnosticată devreme.