boala Niemann-Pick este o formă genetică (moștenită) a bolii de stocare a lipidelor. O boală de stocare a lipidelor este una în care substanțele grase anormale se acumulează în celulele corpului și provoacă leziuni diferitelor organe și sisteme ale corpului. Există patru tipuri de boală Niemann-Pick.semnele și simptomele bolii Niemann-Pick sunt legate de acumularea anormală de lipide în diferite organe., Simptomele asociate includ probleme de coordonare, probleme de mișcare a ochilor, dificultăți de mers, probleme de înghițire (disfagie), tonus muscular slab (distonie), boli hepatice severe, probleme de vorbire, convulsii și boli pulmonare interstițiale.

cauza bolii Niemann-Pick

mutațiile genetice moștenite într-un model autosomal recesiv (ceea ce înseamnă că două copii ale genei mutante sunt necesare pentru a dezvolta afecțiunea) provoacă afecțiunea., Părinții unui individ cu această afecțiune poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.,

Alte niemann-pick boala simptome și semne

• Probleme de Coordonare
• Dificultati de Mers pe jos
• Mișcarea Ochilor Probleme
• Boală Pulmonară Interstițială
• Tonus Muscular slab (Distonie)
• Convulsii
• Boală Hepatică Severă
• Probleme de Vorbire
• dificultăți de Înghițire (Disfagie)