Imunodeficiență Combinată Severă (SCID) este o boală congenitală rară caracterizată de grav compromisă răspuns imun al gazdei.această boală este de obicei observată la sugarii care poartă mutații genetice de la unul dintre părinți, cel mai frecvent de la mamă. abies se nasc fără celule T competente, celule B și, uneori, – killer naturale (NK) mecanism de celule.,

SCID este, de asemenea, cunoscut sub numele de „boala bubble boy” după David Vetter, care a supraviețuit timp de aproape 13 ani într-o cutie izolată fără germeni (denumită „bubble”).defectele căilor naturale care produc și propagă limfocite pot rezulta din cel puțin treisprezece tipuri diferite de defecte genetice. Limfocitele compromise părăsesc sistemele naturale de apărare ale corpului într-o stare paralizată.organismul devine prea sensibil la infecțiile cauzate de viruși, bacterii sau ciuperci. Bolile rezultate sunt de obicei letale la pacienții cu SCID., Un diagnostic precoce urmat de un tratament eficient poate salva viața pacientului.

semne comune

chiar dacă defectele genetice care cauzează SCID ar putea fi de o mare varietate. Cu toate acestea, manifestările clinice ale bolii rămân comune. Semnul tipic al bolii este o vulnerabilitate crescută la infecții grave, cum ar fi infecții ale pielii, aftoasă orală, pneumonie, meningită, infecție acută a urechii și sinuzită.copiii cu SCID suferă adesea de diaree cronică. La pacienții cu IDC, aceste infecții devin mai puțin receptive la tratamente., La acești pacienți, trebuie efectuate teste clinice prescrise pentru a confirma boala.

identificarea convențională

patologii caută în mod special numărul de limfocite B și T în probele de sânge ale pacienților suspectați de SCID. În plus față de scăderea numărului de limfocite, probele evidențiază, de asemenea, niveluri scăzute sau absența anticorpilor de combatere a germenilor.un diagnostic precoce al SCID poate avea o importanță de salvare a vieții, care este totuși foarte rar, deoarece nu este o practică de rutină de a efectua teste diferențiale ale numărului de sânge la nou-născuți.,SCID nu se manifestă clinic foarte curând după nașterea copilului. Acest lucru se datorează faptului că nou-născuții cu SCID prosperă pe imunitatea dobândită de anticorpii mamei, cel puțin pentru câteva săptămâni inițiale. Cu toate acestea, sugarii în perioada de timp sunt afectați chiar și de microbii slăbiți din vaccinuri, cum ar fi poliomielita, rotavirusul, varicela, BCG etc. datorită apărării imune private.în medie, diagnosticul de SCID se întâmplă atunci când sugarii traversează vârsta de patru până la șase luni, numai după ce simptomele devin evidente.,cea mai timpurie intervenție ar putea fi făcută prin efectuarea secvențierii ADN de la făt pentru orice mutații genetice relevante, atunci când există un risc potențial din cauza unui istoric familial de imunodeficiență. Identificarea prenatală a SCID poate oferi o cantitate mare de timp pentru tratarea copilului după naștere.a doua cea mai bună abordare este screeningul nou-născut. Colectarea probei de sânge la momentul nașterii pentru numărarea celulelor T și a celulelor B și o evaluare a funcțiilor lor se poate face. Testarea ADN postnatală poate fi, de asemenea, efectuată pentru un diagnostic detaliat.,cu toate acestea, datorită timpului necesar pregătirii și testării probelor cu metodele actuale și a scumpității testelor genetice, este posibil să nu fie fezabilă includerea acestora ca parte a testelor de rutină pentru nou-născuți. De asemenea, datorită prevalenței globale scăzute a SCID, este posibil să nu fie rezonabil să se efectueze secvențierea genelor pentru fiecare nou-născut.

cu toate Acestea, până la momentul la scară largă de testare genetică metode deveni accesibile și în timp util, cel puțin diferențial alb sângele celulă de numărare ar trebui să fie făcut ca o parte din rutina postnatale teste, în scopul de a exclude orice posibilitate de a SCID., Această măsură preventivă simplă înainte de apariția manifestărilor clinice poate reduce costul tratamentului și minimizează suferința la pacienții diagnosticați cu SCID.

bibliografie

• Toate Imunodeficiență Combinată Severă Conținut
• Terapia Genică pentru Imunodeficiență Combinată Severă (SCID)
• Imunodeficiență Combinată Severă (SCID) Cauze

Citări