Rezumat:
Convulsii induse de fotică (sau vizuale) stimuli sau convulsii fotosensibile pot fi observate în generalizată sau focală, idiopatice sau simptomatice epilepsii, în progresivă tulburări neurodegenerative, și chiar și în contextul situației legate de (acută simptomatică) convulsii., Pe lângă această prezență” transversală ” a trăsăturii fotosensibile în diferite tipuri și boli de epilepsie, unele sindroame în care toate, sau aproape toate, convulsiile sunt induse de stimuli fotici par să aibă o specificitate suficientă și pot fi considerate sindroame ale epilepsiei fotosensibile reflexe pure. Aici trecem în revistă caracteristica clinică a diferitelor tipuri de convulsii induse de fotos și principalele sindroame epileptice care se caracterizează prin sensibilitate vizuală fie ca manifestare unică, fie ca caracteristică accesorie.,tipuri de crize convulsive diferite tipuri de crize convulsive au fost asociate cu fotosensibilitate clinică (sau sensibilitate vizuală).mioclonii pleoapelor pot să apară fie ca un eveniment foarte scurt, cu durata de 12 s, fără nici o afectare detectabilă a conștienței, fie, ca în absențele cu mioclonii pleoapelor, să fie prelungite și să însoțească o criză de absență. Mioclonul pleoapelor trebuie diferențiat de fotomioclonul orbitofrontal care nu este o criză epileptică în termeni stricți., Pacienții cu mioclonus al pleoapelor se dedau adesea la un comportament de auto-inducere, care se caracterizează printr-un obicei complex de auto-stimulare repetitivă, cu fluturarea deliberată a ochilor și hiperextensia capului în fața oricărei surse de lumină strălucitoare, inclusiv stimularea intermitentă fotică (IPS). În aceste condiții, încercarea de a face o distincție între mioclonii pleoapelor și comportamentul de auto-inducere poate fi deosebit de dificilă.în cazuri excepționale, smuciturile mioclonice focale pot fi evocate de IPS. Conștiința este reținută.,tulburările mioclonice generalizate sunt de obicei simetrice și predomină în membrele superioare. În cele mai multe cazuri, acestea sunt ușoare, producând doar încuviințarea capului și răpirea ușoară a brațului. Labagii mai generalizate, care implică fața, trunchiul și picioarele, pot provoca ocazional căderea pacientului. Tulburările mioclonice izolate apar fără afectarea conștiinței. Cu toate acestea, jerks generalizate pot fi repetate, mai ales dacă stimulul continuă. În această situație, conștiința poate fi afectată și poate apărea o criză clonică tonică generalizată (GTCS).,în rare ocazii, s-a demonstrat că IPS produce versiunea ochilor și a capului spre o parte. Postura versivă poate fi susținută atât timp cât stimulul declanșator este continuat, reprezentând un fenomen ictal localizat dependent de stimul. De asemenea, poate dura mai mult decât stimulul ca o caracteristică a unei crize parțiale simple, care poate evolua apoi la un complex parțial sau la un GTCS. În acest caz, indică faptul că activitatea convulsivă focală precede generalizarea convulsiilor.,un mic subgrup de pacienți are pierderea conștientizării ca singurul simptom. Când stimularea este efectuată cu ochii închiși, absențele se pot manifesta numai prin deschiderea ochilor. Vârsta medie la debut este de 12 ani. Absențele pot depăși stimulul. Este posibilă o componentă mioclonică ușoară și evoluția într-un GTCS.acestea sunt de obicei, dar nu întotdeauna, declanșate după expunerea susținută la stimuli fotici., Acestea pot urma o absență, o smucitură mioclonică, o serie de smucituri sau o criză parțială, dar pot apărea și fără niciun fenomen precedent. Generalizarea secundară poate fi lentă sau foarte rapidă, după semne clinice ușoare, cum ar fi abaterea capului sau simptomele vizuale, care ar putea indica, eventual, generalizarea unei crize focale inițiale, posibil occipitale.la 65% dintre pacienții cu convulsii induse de fotosensibilitate, debutul ictal, de obicei în neocortexul occipital, este demonstrabil clinic., FSs induse de Photic sunt adesea caracterizate printr-o secvență de simptome vizuale și vegetative, uneori însoțite de dureri de cap. Aceste convulsii pot fi confundate cu migrena, mai ales dacă manifestările motorii nu sunt recunoscute.Semiologia convulsiilor clinice este similară cu cea a convulsiilor spontane cu debut occipital. Răspândirea poate fi rapidă, dar trebuie subliniat faptul că, de asemenea, poate fi remarcabil de lentă, apărând după multe minute de activitate ictală limitată la lobul occipital.,majoritatea pacienților care prezintă simptome subiective descriu fenomenele vizuale ca manifestare ictală inițială. Acestea sunt de obicei raportate ca luminoase, multicolore, sau ocazional manifestând inele întunecate, pete sau forme geometrice simple, care sunt continue sau intermitente. Acestea sunt de obicei, dar nu neapărat, în periferia câmpului vizual, trecând pe partea opusă în timp ce se rotesc sau se mișcă încet., Amauroza ictală, orbirea sau estomparea severă a vederii, limitată la un hemifield, cvadrant sau care implică întregul câmp vizual, pot urma halucinațiile vizuale, dar pot constitui ocazional primul simptom. Poate fi imposibil să se facă distincția între orbirea ictală și postictală.halucinațiile vizuale mai complexe pot include scene adesea legate de experiența trecută și pot fi însoțite de macropsie, micropsie sau scene percepute de oameni sau animale descrise ca fiind statice sau în mișcare orizontală, apropiindu-se sau îndepărtându-se.,de asemenea, pot apărea iluzii și pot include modificări ale dimensiunii, formei sau mișcării obiectelor, o schimbare a percepției culorii manifestată prin viziune monocromă sau o intensitate diminuată a nuanței (achromatopsie). Iluziile mai complexe pot duce la o percepție modificată a obiectelor în spațiu, accentuând distanța sau proximitatea. Palinopsia ictală (adică persistența sau reapariția imaginilor vizuale odată ce obiectul real al percepției nu mai este prezent) este raportată destul de frecvent., Deoarece acest fenomen co-apare adesea cu halucinații, dificultăți pot fi găsite în distingerea celor două componente.fenomenele vizuale sunt adesea însoțite sau urmate de tonicul” conștient ” sau, rareori, de ochiul clonic sau de devierea ochilor și a capului, de obicei spre partea simptomelor vizuale inițiale. Din punct de vedere clinic, poate fi imposibil să se determine dacă întoarcerea ochilor și a capului este o manifestare a convulsiei sau dacă sunt încercări ale pacientului de a urmări imaginile percepute și cifrele halucinatorii.,fluturarea pleoapelor sau clipirea forțată cu o senzație de tragere la un ochi reprezintă alte manifestări convulsive care au fost corelate cu localizarea occipitală a descărcărilor convulsive. Fenomenele vizuale, atât pozitive, cât și negative, se pot răspândi pentru a implica întregul câmp vizual.propagarea activității convulsive la structurile limbice meziotemporale este frecventă și însoțită de automatisme tipice epilepsiei lobului temporal. Cel mai frecvent model ictal este o secvență de disconfort epigastric, lipsă de reacție și automatisme., Unii pacienți prezintă vărsături, care par a fi deosebit de frecvente în timpul crizelor prelungite declanșate de stimularea fotică. Suprasylvian propagare lateral cortexul motor este însoțit de focal motor sau hemiclonic activitate, și propagarea suplimentare cortexul senzitivo-motorii, de tonic asimetric atitudine.în cazuri excepționale, stimulii vizuali pot induce convulsii parțiale simple cu simptome vegetative sau o aură epigastrică, fără manifestări vizuale anterioare.,clasificarea internațională a epilepsiilor nu a recunoscut sensibilitatea vizuală (VS) sau sensibilitatea IPS doar ca caracteristică oricărui sindrom epileptic dat și nici nu a considerat că VS justifică individualizarea unei „epilepsii fotogenice.”VS aparține diferitelor forme de epilepsii umane și, ca trăsătură, un răspuns fotoparoxismal (PPR) sau VS poate fi găsit în epilepsii generalizate sau focale, idiopatice, criptogene sau simptomatice și chiar în contextul crizelor legate de situație (simptomatice acute)., În ciuda acestei prezențe „transversale” a trăsăturii în diferite condiții, unele sindroame în care toate sau aproape toate convulsiile sunt induse de stimuli fotici par să aibă o specificitate suficientă și pot fi considerate sindroame de epilepsie reflexă. Aici analizăm caracteristica clinică a fotosensibilității în diferitele sindroame.epilepsia mioclonică benignă în copilărie epilepsia mioclonică benignă în copilărie este cea mai timpurie formă de epilepsie generalizată idiopatică (IGE) asociată cu sensibilitatea vizuală. Debutul său este înainte de vârsta de 1 an., Descărcările generalizate de spike și wave (SW) sunt întotdeauna asociate cu smucituri mioclonice și pot fi provocate de IPS la 10% dintre copii. Deși cei mai mulți copii care sunt diagnosticați cu această afecțiune au o bună confiscarea rezultatul și nu trebuie tratat după vârsta de 6 ani, în mai multe serii, principala cauza pentru continuarea tratamentului după această vârstă a fost de fotosensibilitate, care fie au persistat sau a apărut după spontan spasme mioclonice a dispărut., Aceste observații trebuie interpretate având în vedere dificultățile întâlnite adesea în definirea unei distincții nosologice clare între cazurile mai puțin „benigne” de epilepsie mioclonică benignă și cazurile mai puțin severe de epilepsie astatică mioclonică. Într-adevăr, după cum au discutat recent Dravet și Bureau, denumirea sindromului ca fiind „benignă” poate fi discutabilă, conform celor mai recente definiții ale Ligii Internaționale împotriva epilepsiei.,epilepsia de absență a copilăriei (CAE) și epilepsia de absență a debutului juvenil (JAE)

CAE și JAE sunt asociate cu PPRs și convulsii induse vizual la 1318% dintre pacienți. Într-o minoritate dintre ele, stimularea fotică precipită doar absențe. Fotosensibilitatea în epilepsiile cu absență spontană convulsiile par să anunțe sindroame mai severe, cu probabilitate mai mare de atacuri mioclonice și GTCSs.epilepsia mioclonică juvenilă (JME) JME este forma de epilepsie care are cea mai apropiată asociere cu fotosensibilitatea., Treizeci până la treizeci și cinci la sută dintre pacienți (4045% dintre fete) prezintă un PPR, deși prevalența sensibilității vizuale clinice poate fi mai mică. La acești indivizi, aceleași smucituri mioclonice sau GTCSs care pot apărea spontan pot fi declanșate și de stimuli de mediu, în special de televiziune, jocuri video sau lumini intermitente în discotecă. Nu se știe dacă acest subgrup sensibil la IPS are, de asemenea, o apariție de-a lungul vieții și o rată ridicată de recidivă după întreruperea tratamentului.,deși în această formă de epilepsie, un PPR se găsește adesea în copilărie, se știe puțin despre corelațiile și prognosticul său clinic.

Alte epilepsie generalizată sindroame

Epilepsie cu GTCS la trezire este însoțită de un PPR în 13% din pacienți, întrucât prevalența este mai mică în IGEs cu GTCSs care nu apar în special la trezire (410%).epilepsia primară de citire, deși anterior clasificată ca o formă de epilepsie legată de localizare, este acum considerată a fi strâns legată de JME., Este asociat cu PPRs, evocat de IPS sau un model în <10% din cazuri.epilepsia cu convulsii mioclonicastatice este adesea însoțită de un PPR în copilărie, dar se știe puțin despre corelațiile și prognosticul său clinic.epilepsia mioclonică severă a copilăriei

fotosensibilitatea precoce este mai degrabă caracteristică sindromului. Un PPR a fost înregistrat la copiii cu vârsta de 3 luni și la un moment dat în timpul urmăririi la 40% dintre copiii care au repetat înregistrări EEG., Cu toate acestea, se constată o inconsecvență considerabilă în provocarea unui PPR în laboratorul EEG, chiar și la același copil. Copiii care sunt sensibili la lumina sau contrastul mediului și, uneori, se dedau la comportamente de auto-stimulare, nu prezintă neapărat un răspuns EEG anormal la IPS. Takahashi și colab. a sugerat că există o cantitate de PPR dependentă de lumină în IMM-uri care este diferită în mecanism de răspunsul predominant dependent de lungime de undă la pacienții cu fotosensibilitate generalizată idiopatică., Smuciturile mioclonice generalizate sunt adesea provocate de IPS și pot fi declanșate prin închiderea ochilor, vizionarea televiziunii sau modelul contrastat în mediul înconjurător.epilepsia lobului occipital fotosensibil idiopatic la un număr de pacienți la care convulsiile induse vizual sunt în primul rând focale, caracteristicile clinice și EEG sugerează un subgrup sindromic de epilepsie a lobului occipital idiopatic fotosensibil pur, tipic adolescenței., În această afecțiune, convulsiile reflexe se caracterizează prin succesiunea simptomelor vizuale, în special halucinațiile vizuale elementare și estomparea, urmate de disconfort epigastric, vărsături și cefalee ictală. Durata convulsiilor este extrem de variabilă, iar generalizarea secundară poate apărea rapid sau după câteva minute., Underrecognition de astfel de crize pot fi datorate, în parte, săraci atenție la începutul simptome vizuale atunci când rapidă generalizare secundară obscurates manifestările inițiale, și în parte, la misdiagnosis cu migrena, atunci când ictale activitate nu se intinde deasupra fisura silviana și nu motor de manifestări sunt ușor de recunoscut. Unii pacienți au dezvoltat acest tip de epilepsie după ce au avut epilepsie rolandică benignă tipică la vârsta școlară., De asemenea, au fost raportate convulsii focale provocate de stimuli fotici la copiii cu paralizie cerebrală, malformații cerebrale sau leziuni occipitale ischemice, cu sau fără convulsii occipitale spontane. Frecvența convulsiilor la pacienții cu această formă de epilepsie fotosensibilă pură este destul de variabilă și este strâns legată de intervalul de fotosensibilitate și de expunerea la declanșator(declanșatori). Majoritatea pacienților au un interval de fotosensibilitate narrrow și, dacă reușesc să evite declanșatorii de mediu, prezintă convulsii rare, poate convulsii unice. Tratamentul medicamentos nu este necesar în astfel de cazuri., Cu toate acestea, câțiva pacienți care au o gamă largă de fotosensibilitate sunt dificil de controlat, chiar și cu tratament medicamentos, și sunt grav handicapați de convulsii frecvente și de teama de a se confrunta cu stimuli provocatori în viața de zi cu zi.epilepsiile mioclonice progresive (PMEs) convulsiile induse vizual sunt adesea evidente atât clinic, cât și ca trăsătură EEG. Rareori acestea pot fi primul simptom al bolii. Fotosensibilitatea la acești pacienți este adesea asociată cu potențiale somatosenzoriale uriașe și vizuale evocate., Printre cele mai frecvent întâlnite forme de PMEs în care un răspuns anormal la IPS este o trăsătură importantă sunt următoarele.lipofuscinozele ceroide neuronale (Nclf) includ tulburări de stocare eterogene din punct de vedere clinic și genetic, care pot fi întâlnite la pacienții foarte tineri, dar și la adulți. Sensibilitatea vizuală se găsește în special în formele infantile și adulte târzii. Acest lucru poate fi caracterizat printr-un PPR, dar în special prin amplitudinea ridicată a următoarelor răspunsuri la pâlpâirea de joasă frecvență și potențialele evocate gigantice la flash-uri unice., Pacienții cu Nclf prezintă o pierdere progresivă a vederii, iar VS poate scădea în timpul progresiei bolii.boala Lafora: VS este o trăsătură majoră care persistă pe tot parcursul evoluției. În această condiție, VS este adesea asociat cu convulsii occipitale focale spontane.boala Unverricht-Lundborg: VS este o trăsătură majoră, precoce, clinică și EEG care tinde să se remită după a doua sau a treia decadă de evoluție; evoluția clinică a bolii este variabilă și diferă între familii.,epilepsia mioclonică și fibrele roșii zdrențuite (MERRF): spectrul clinic este extrem de larg și se poate produce VS.Faceți clic aici pentru a afla despre alte tipuri de convulsii.