Abstract

v-ați întrebat vreodată de ce arătați diferit față de alte persoane? Diferențele, cum ar fi înălțimea și culoarea părului pot proveni din diferențele dintre genele tale numite mutații. Înțelegerea modului în care mutațiile ne modelează poate fi un pic dificilă, deoarece suntem afectați și de lumea din jurul nostru., Gemenii și frații ne pot ajuta să înțelegem dacă oamenii sunt diferiți din cauza diferențelor genetice sau pentru că trăiesc în medii diferite. Gemenii identici împărtășesc aceleași gene, în timp ce gemenii non-identici împărtășesc, în medie, jumătate din genele lor cu celălalt geamăn. Putem măsura și compara gradul de similitudine într-o trăsătură între perechi de gemeni identici și non-identici, pentru a înțelege cât de mult din diferența într-o trăsătură între oameni este cauzată de gene și cât de mult este cauzată de mediu.fiecare persoană din lume este diferită de oricare alta., Este posibil să aveți păr colorat diferit, piele sau ochi sau o înălțime diferită, împreună cu o grămadă de alte trăsături care te fac să arăți unic. Pe de altă parte, împărtășești trăsături foarte asemănătoare cu membrii familiei tale. S-ar putea să ai aceeași culoare a părului ca tatăl tău și aceeași culoare a ochilor ca mama ta. S-ar putea arata un pic ca fratele sau sora ta. Acest lucru se datorează faptului că familiile împărtășesc unele variații (numite și mutații) în genele lor.am putea spune că genele sunt bucăți mici de informații biologice, transmise de la părinți la copiii lor, codificate în ADN., Gândiți-vă la gene ca la o rețetă cu instrucțiuni care enumeră ingredientele, cantitățile și pașii pentru prepararea alimentelor. În acest exemplu, tu ești mâncarea, iar ADN-ul tău este atât hârtia, cât și literele folosite pentru a scrie rețeta. Deși genele noastre sunt ca rețete, rețineți că este o rețetă foarte dificilă, cu multe (multe!) ingrediente și pași pe care încă încercăm să-i descoperim și să-i înțelegem. Acum, există multe tipuri de alimente în lume, la fel cum există multe tipuri de oameni. Cupcakes sunt diferite de cookie-uri, deoarece retetele lor sunt diferite., Oamenii sunt diferiți unul de celălalt din cauza diferențelor dintre genele lor (rețete). Unii oameni sunt mai asemănătoare decât altele (de exemplu, tu și fratele sau sora ta arata mai mult la fel decât tine și prietenii tăi). Acest lucru ar fi ca cupcakes și brioșe-ele nu sunt la fel, dar ele sunt destul de similare. Acest lucru se datorează faptului că rețetele lor sunt la fel, dar nu Exact la fel. Uneori, anumite mutații ale genelor tale pot fi rele pentru tine și te pot îmbolnăvi, în timp ce alte mutații te pot proteja de boli. Unele mutații pot fi chiar bune sau rele în funcție de mediu!, În analogia noastră, o mutație care provoacă o boală ar fi ca și cum ai folosi rețeta greșită. Dacă puneți sare în amestecul de tort în loc de zahăr, tortul dvs. nu va ieși bine. În timp ce ați putea crede că o mutație este ceva rău (sau poate ceva cool pe care unii super—eroi îl au), adevărul este că majoritatea mutațiilor nu sunt nici bune, nici rele-ele sunt numite neutre.o rețetă nu este singurul lucru care afectează modul în care iese un tort. Mediul joacă, de asemenea, un rol important. Dacă faceți cuptorul prea fierbinte, tortul va arde, dar dacă nu este suficient de fierbinte, nu va găti și va flop. Dar stai!, Folosind ingrediente greșite, sau cele corecte în cantități greșite, poate face, de asemenea, un flop tort! . Dacă găsiți un tort flopped, nu veți ști întotdeauna ce a cauzat flopping-ul. A fost o greșeală în rețetă? Sau a fost gătit în mod greșit? Aceasta este o diferență importantă între gene și rețete. Deși puteți vedea simptomele unei boli la fel cum puteți vedea un tort flopped, rețeta din ADN este scrisă într-o altă limbă și nu putem să ne întoarcem cu ușurință și să o citim pentru a găsi greșeala.mediul are un efect mare asupra trăsăturilor oamenilor., Gândiți-vă, de exemplu, la culoarea pielii. S-ar putea să te naști cu aceeași culoare a pielii ca prietenul tău. Dacă prietenului tău îi place să joace sport afară și îți place să citești în interior, soarele va face pielea prietenului tău mai întunecată, în timp ce a ta rămâne neatinsă. Veți arăta diferit, chiar dacă genele dvs. de culoare a pielii sunt aceleași. Apoi, din nou, genele pot face, de asemenea, oamenii să aibă culori diferite ale pielii., Când vezi oameni cu diferite culori ale pielii, este greu de spus dacă aceste diferențe sunt cauzate de gene (genetice), cauzate de expunerea la soare (de mediu), sau chiar cauzate de o combinație de gene și mediul înconjurător! De fapt, toate diferențele dintre tine și toți oamenii din jurul tău provin din diferențe fie în genele tale, fie în mediul tău, sau dintr-o combinație. De exemplu, s-ar putea să fii foarte inteligent, deoarece părinții tăi te fac să citești mult (acesta este un efect al mediului tău)., Sau s-ar putea să fii foarte inteligent pentru că ai gene care îți afectează creierul, permițându-ți să citești mai repede sau să înțelegi lucrurile mai ușor .înțelegerea modului în care mutațiile afectează o trăsătură specifică într-un grup de oameni este foarte importantă, deoarece ne ajută să aflăm de ce suntem cu toții diferiți. De asemenea, înțelegerea mutațiilor ne poate ajuta să studiem modul în care genele provoacă unele boli. Pe de altă parte, aflarea modului în care mediul afectează o trăsătură este de asemenea utilă, deoarece mediul poate fi uneori schimbat., De exemplu, oamenii de stiinta au descoperit ca diabetul bolii este influentat doar putin de gene (are o heritabilitate de 26%; ). Știind acest lucru, medicii pot ajuta oamenii să evite îmbolnăvirea prin schimbări de mediu (cum ar fi consumul unei diete sănătoase sau exercitarea mai mult), chiar dacă au genele pentru diabet!pentru a înțelege efectele genelor față de mediu asupra unei anumite trăsături, am putea examina un grup de oameni și compara diferențele dintre genele lor și diferențele dintre trăsăturile de interes., Acest lucru ar fi ca și cum ați compara toate rețetele folosite pentru diferite prăjituri pentru a vedea dacă vreun ingredient specific este comun tuturor prăjiturilor floppy. Dacă există un ingredient comun în prăjituri floppy, și că ingredientul nu este prezent în prăjituri non-floppy, apoi că ingredientul specific este, probabil, cauza tort flopping. În același mod, putem vedea dacă persoanele cu diferențe într-o trăsătură au, de asemenea, mutații specifice. Putem folosi apoi matematica pentru a înțelege cât de mult din diferențele într-o trăsătură sunt explicate prin mutații., Problema cu această metodă este că citirea ADN-ului multor oameni poate fi foarte costisitoare și complicată. Din fericire, cu aproape 100 de ani în urmă, oamenii de știință au găsit o modalitate puternică de a studia efectul genelor față de mediu fără a fi nevoie să citească ADN-ul. Această metodă utilizează gemeni .Gemenii sunt un tip special de frați, deoarece se nasc în același timp. Există două tipuri de gemeni. Gemenii identici arată foarte asemănătoare și sunt întotdeauna fie băieți, fie ambele fete. Gemenii non-identici pot arăta diferit și pot fi chiar un băiat și o fată., Gemenii identici împărtășesc toate genele lor, în timp ce gemenii non-identici, la fel ca frații non-gemeni, împărtășesc jumătate din genele lor. Deci, putem presupune că orice diferențe de trăsături între gemenii identici provin din mediul înconjurător și nu din diferențele dintre genele lor. Prin măsurarea unei trăsături (cum ar fi culoarea pielii) în grupuri mari de perechi gemene și frați, putem înțelege efectul genelor vs.mediul asupra unei trăsături, fără a privi direct genele oamenilor pentru a le vedea mutațiile.un exemplu de rezultate din două studii gemene este prezentat în Figura 1., Într-un studiu, gemenii Australieni (atât identici, cât și non-identici) au măsurat inteligența folosind un test IQ (coeficient intelectual). În celălalt studiu, gemenii au fost întrebați câte ore pe noapte dorm de obicei. Ambele studii au urmărit să afle cât de multe gene contribuie la trăsăturile de interes (IQ și timpul de somn). Pentru a obține o idee despre cât de genetică este o trăsătură, au comparat cât de asemănătoare erau perechile de gemeni identici și cât de asemănătoare erau perechile de gemeni non-identici., Deoarece gemenii identici împărtășesc toate genele lor, măsurătorile lor privind IQ – ul și timpul de somn vor fi mai asemănătoare cu rolul mai mare pe care îl joacă genele în el (adică diferențele dintre doi gemeni identici trebuie să fie cauzate de mediu, deoarece genele lor sunt aceleași). Pe de altă parte, ne așteptăm ca gemenii non-identici să fie mai puțin asemănători decât gemenii identici, dar totuși ne așteptăm ca ei să fie oarecum asemănători, deoarece unele dintre genele lor sunt împărtășite., Rețineți că ceea ce este comparat nu este măsurătorile trăsăturii, ci mai degrabă cât de asemănătoare sunt gemenii (ambele cu IQ ridicat sau ambele dormind în același timp). În Figura 1, similitudinea poate fi observată prin cât de aproape sunt punctele (perechi gemene) de linia verde din mijloc (linia de similitudine perfectă). Aceste studii au arătat că IQ-ul este foarte ereditar (deși mediul joacă încă un rol în determinarea IQ-ului). Putem spune acest lucru deoarece IQ-ul gemenilor identici este aproape întotdeauna același și gemenii non-identici sunt doar uneori aceiași., Pe de altă parte, graficul pentru somnul gemenilor identici arată o răspândire mare de la linia verde mijlocie. Aceasta înseamnă că gemenii identici prezintă diferențe mari între ei și, deoarece au aceleași gene, aceste diferențe mari sunt cauzate de mediul înconjurător. Aceasta înseamnă că lungimea somnului are o heritabilitate scăzută.