Mutații în SLC11A2 gene provoca anemie microcitară hipocromă cu supraîncărcare cu fier. Gena SLC11A2 oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite transportor metalic bivalent 1 (DMT1). Proteina DMT1 se găsește în toate țesuturile, unde rolul său principal este de a transporta atomi de fier încărcați pozitiv (ioni) în celule., Într-o secțiune a intestinului subțire numită duoden, DMT1 proteine este situat la degetul-ca proiecții numite microvili. Aceste proiecții absorb nutrienții din alimente pe măsură ce trec prin intestin și apoi le eliberează în sânge. În toate celelalte celule, inclusiv imature celule roșii din sânge numit eritroblaști, DMT1 este situat în membrana endosomes, care sunt compartimente specializate care se formează la suprafața celulelor de a transporta proteine și alte molecule la destinațiile lor în celulă., DMT1 transportă fierul de la endozomi la citoplasmă, astfel încât să poată fi utilizat de celulă.mutațiile genei SLC11A2 conduc la o producție redusă a proteinei DMT1, la scăderea funcției proteice sau la afectarea capacității proteinei de a ajunge la locația corectă în celule. În eritroblaste, un deficit de proteină DMT1 diminuează cantitatea de fier transportată în celule pentru a se atașa de hemoglobină. Ca urmare, dezvoltarea globulelor roșii sănătoase este afectată, ceea ce duce la o lipsă a acestor celule. În duoden, o lipsă de proteină DMT1 scade absorbția fierului., Pentru a compensa, celulele cresc producția de proteină DMT1 funcțională, ceea ce crește absorbția fierului. Deoarece globulele roșii nu pot folosi fierul care este absorbit, se acumulează în ficat, afectând în cele din urmă funcția hepatică. Lipsa implicării altor țesuturi în anemia microcitară hipocromă cu supraîncărcare cu fier este probabil deoarece aceste țesuturi au alte modalități de a transporta fierul.