CC este cel mai mare în substanța albă cerebrală comisura format din aproximativ 200 de milioane de axoni ce leagă diferitele părți ale emisferele dreapta si stanga ., Această structură este împărțită în cinci regiuni anatomice: genu, tribună, corp, istm și splenium. CC conține homotopic și heterotopic de tracturile nervoase stabilirea atât excitatorii și inhibitorii de conexiuni. Aceasta permite comunicarea bilaterală între zonele senzoriale-motorii primare și integrarea nucleelor corticale situate pe emisfera contralaterală sau ipsilaterală ., Fibrele transcallosale sunt organizate în tracturi nervoase separate de-a lungul subregiunilor CC în funcție de zonele funcționale spre care sunt proiectate: prefrontal; premotor și motor suplimentar; motor primar; senzorial primar; lobul parietal; lobul temporal; și lobul occipital .rolul de conectare al CC este de mare importanță pentru integrarea informațiilor de intrare necesare funcționării neurocognitive adecvate ., Astfel, deteriorarea CC în timpul vieții postnatale sau absența sa congenitală determină deficite neuropsihologice importante în funcție de subregiunile anatomice compromise (Tabelul 1). Un spectru de malformații structurale poate afecta CC, inclusiv AgCC complet sau parțial, hipoplazie și disgeneză . AgCC este unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale ale creierului și apare la 1,4 la 10.000 de născuți vii ., Acest defect rezultă din întreruperea dezvoltării CC, care începe în jurul celei de-a zecea săptămâni de gestație, cu migrarea celulelor gliale către fisura interhemisferică, unde formează o praștie glială primitivă . Această structură ghidează fibrele callosale care trec în emisfera opusă de-a lungul a două loci separate: unul care conține axoni din neocortexul emisferic anterior și un al doilea format din fibre din neocortexul posterior. Acest proces este reglementat de mai multe gene implicate în recunoașterea țintă și migrarea axonilor în emisfera contralaterală ., Formarea CC culminează cu fuziunea locilor anteriori și posteriori la A 20-a săptămână de gestație .,

AgCC poate apărea ca un izolat condiție sau poate fi asociat cu alte creier și extracraniene malformații ca parte dintr-o gamă largă de sindroame congenitale legate de cunoscut teratogene infecțioase, toxice, sau metabolice expuneri, precum și tulburări genetice., De fapt, 10% dintre persoanele cu AgCC au anomalii cromozomiale și 20-35% au tulburări monogene sau poligenice specifice . Sindromul alcoolic Fetal (FAS) este cea mai importantă cauză congenitală non-genetică a AgCC, cu o incidență de aproximativ 7% în cazurile FAS . Cu toate acestea, în aproximativ 70% din cazurile de AgCC, în special în cele de ageneză izolată completă, starea cauzală rămâne necunoscută . Absența CC perturbă comunicarea interhemisferică și limitează rețeaua funcțională de procesare a funcțiilor cognitive complexe ., Cu toate acestea, nu există un singur fenotip neuropsihologic al persoanelor cu AgCC. În fapt, spectru de caracteristici clinice de acest defect este eterogenă și depinde de mai mulți factori, cum ar fi extinderea CC daune (completă sau parțială), prezența și severitatea de defecte asociate, clinice pentru comorbidități, precum și asupra valorii reziduale de transfer prin alte comisuri (anterior, posterior, și hipocamp) . Probst și legăturile heterotopice se dezvoltă, de asemenea, la pacienții cu AgCC și pot asigura un anumit grad de conectivitate compensatorie .,în general, pacienții cu AgCC pot fi clasificați în trei grupe în funcție de caracteristicile lor clinice și neurocognitive. Prima cuprinde persoanele cu „sindromice” AgCC care de obicei prezente severe neurocognitive și inteligență handicap care ascunde deficiențele cauzate în mod direct de absența CC. Acești pacienți pot prezenta, de asemenea, malformații cerebrale asociate evidente, defecte structurale non-cerebrale, modele modificate de creștere și dezvoltare, simptome neurologice progresive, tulburări senzoriale și simptome sistemice ., A fost sugerat un al doilea grup de pacienți cu boli neurodezvoltate în care AgCC poate juca un rol . Al treilea grup, ilustrat de cazul prezentat aici, include pacienții cu AgCC complet sau parțial izolat, care de obicei rămân asimptomatici neurologic și au inteligență normală aparentă. Cu toate acestea, studii recente au arătat că un screening neuropsihologic profund dezvăluie adesea deficite comportamentale și cognitive ușoare la acești indivizi .diagnosticul de AgCC poate fi efectuat în perioada prenatală sau postnatală., Diagnosticul Prenatal se realizează în mod obișnuit folosind USG între 18 și 22 de săptămâni de gestație, ceea ce ar putea dezvălui direct defectul complet sau parțial, precum și alte caracteristici indirecte sugestive pentru AgCC . Această abordare trebuie completată cu un USG structural detaliat și un RMN cerebral prenatal pentru a confirma prezența AgCC și a altor posibile defecte asociate . Un RMN cerebral ar putea fi repetat după naștere pentru a îmbunătăți screeningul malformațiilor însoțitoare., Sunt recomandate amniocenteza pentru testarea genetică și analiza microarray cromozomială, precum și screeningul pentru infecții congenitale, în special la cei cu defecte multiple detectate prin imagistică . Mamele care au un diagnostic prenatal de AgCC trebuie să fie gestionate de o echipă multidisciplinară., În perioada postnatală precoce, toate studiile anterioare trebuie să fie completate cu: o anchetă completă de istoricul medical, un examen fizic complet; imagistica de gastrointestinal, respirator, urinar și cardiovascular, precum și studii suplimentare, cum ar fi un panou metabolic, potențiale evocate somato-senzoriale testa, printre altele, în special în cazurile cu semne clinice sugestive de sindromice AgCC (Fig. 2) .

Prenatale și postnatale diagnostic și follow-up de abordare a agenezie de corp calos. AgCC agenezie de corp calos, RMN-imagistica prin rezonanta magnetica, USG ultrasonografie

Chiar și atunci când unele persoane cu funcție AgCC prezent evidente simptome neurologice și declinul cognitiv la începutul vieții, toți pacienții trebuie să primească un longitudinale neuropsihologice de screening și de follow-up până la vârsta adultă., Pacienții cu izolat AgCC și aparent normal inteligența constituie populația care va beneficia cel mai mult de la un oportun detectarea subtile anomalii neurocognitive, deoarece acestea pot primi în timp util de reabilitare strategii pentru a compensa astfel de deficite, care ar îmbunătăți independența. Acești pacienți prezintă adesea defecte neuropsihologice la sfârșitul copilăriei și începutul adolescenței, când mielinizarea și dezvoltarea CC sunt finalizate și dependența de această structură devine maximă ., Înainte de un astfel de moment, prezența altor comisii cerebrale oferă un anumit grad de conectivitate compensatorie . Cu toate acestea, persoanele cu AgCC și inteligența normală aparentă devin mai susceptibile la creșterea cererii cognitive în timp. Fenotipul lor neurocognitiv rezultă dintr-o lipsă de transfer interhemisferic de informații complexe sau necunoscute, dar conectivitate normală pentru transmiterea intrărilor senzoriale-motorii simple., Această conectivitate perturbată duce, de asemenea, la o viteză lentă de procesare a informațiilor senzoriale-motorii, care este exacerbată, deoarece complexitatea diferitelor sarcini necesită o cerere cognitivă mai mare . Explicația acestei limitări în prelucrarea informațiilor complexe și performanța relativ normală în funcțiile cognitive simple sau familiare este că astfel de sarcini complexe necesită adesea recrutarea simultană a centrelor de integrare situate în ambele emisfere ., Interesant este că persoanele cu AgCC au, de asemenea, o limitare marcată de a integra sau interpreta informațiile sociale și emoționale în funcție de context .în mod colectiv, aceste deficite determină o serie de manifestări neurocognitive secundare care au fost recent propuse pentru a constitui sindromul de bază al AgCC . Unele dintre aceste deficite se pot îmbunătăți odată cu formarea și practica, ceea ce evidențiază importanța screeningului neuropsihologic pentru inițierea în timp util a strategiilor neurocognitive menite să consolideze mecanismele compensatorii., În tabelul 1 oferim un rezumat al constatărilor cognitive care ar putea fi observate la pacienții aparent normali cu AgCC, precum și testele neuropsihologice utilizate în trecut pentru investigarea unor astfel de deficite neuropsihologice. Bateria testelor neurocognitive trebuie să includă întotdeauna instrumente neuropsihologice generale, cum ar fi MMSE, precum și alte teste validate utilizate în funcție de vârsta și limba pacientului. Scala de inteligență Wechsler pentru copii (WISC) și scala de inteligență pentru adulți Wechsler (WAIS) trebuie, de asemenea, efectuate pentru a evalua IQ-ul pacienților ., Mai mult, din cauza lipsei recomandărilor bazate pe dovezi pentru urmărirea persoanelor cu AgCC izolat, propunem ca acest tip de pacienți să fie evaluați cel puțin anual, începând cu începutul vârstei școlare, pentru a detecta în timp util orice deficit. Este important să menționăm că, deși copiii cu izolat AgCC pot arăta normale performanța lor în timpul evaluările inițiale, aceste examene pot furniza informații de referință pentru viitor testare.,în concluzie, AgCC nu este o malformație cerebrală inofensivă, chiar dacă apare izolată, iar pacienții cu acest defect necesită o monitorizare neurocognitivă strictă, în ciuda funcției cognitive normale în copilărie, așa cum este ilustrat în raportul curent., Deși relevanța cazul prezentat aici nu se bazează pe nici neobișnuit clinic de AgCC, raritatea defectului, precum și la vârstă înaintată a pacientului nostru prezență, face ca acest raport o demonstrație clară de capacitatea compensatorie a creierului în absența CC care au permis pacientului de a experimenta un nivel relativ copilărie normală., În cele din urmă, credem că actuala revizuire ar furniza medici cu un instrument de referință util pentru diagnostic, abordare și neuropsihologice urmărirea pacienților cu izolat AgCC, care în cele din urmă pot contribui la îmbunătățirea independența și integrarea în viața socială.