Pe această pagină:

• Ce sunt porphyrias?
• care sunt tipurile de porfirie?
• cât de frecvente sunt porfiriile?
• cine este mai probabil să primească porfirie?
• care sunt complicațiile porfiriilor?
• care sunt simptomele porfiriei?
• ce cauzează porfiriile?
• cum diagnostichează medicii porfiriile?
• cum tratează medicii porfiriile?
• cum medicii previn și tratează complicațiile porfiriei?
• cum afectează porfiriile alimentația, dieta și nutriția?,
• studii clinice pentru porfirie

ce sunt porfiriile?porfiriile sunt tulburări rare care afectează în principal pielea sau sistemul nervos. Aceste tulburări sunt de obicei moștenite, ceea ce înseamnă că sunt cauzate de mutații genetice transmise de la părinți la copii.dacă aveți porfirie, celulele nu reușesc să schimbe substanțele chimice din organism—numite porfirine și precursori de porfirină—în heme, substanța care dă sângelui culoarea roșie. Când aceste substanțe chimice se acumulează în corpul tău, ele provoacă boli., În funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți, porfirinele sau precursorii porfirinei se pot acumula în ficat sau în măduva osoasă. Măduva osoasă este țesutul spongios din interiorul majorității oaselor.

care sunt tipurile de porfirie?

Experții împărți adesea porphyrias în două grupuri—acută porphyrias și cutanate porphyrias—bazate pe dacă acestea afectează în primul rând sistemul nervos sau piele.

porfiriile Acute

patru tipuri de porfirii acute afectează sistemul nervos. Două dintre aceste tipuri pot afecta și pielea., Simptomele porfiriilor acute se dezvoltă în ore sau zile și durează zile sau săptămâni.Tabelul 1.,”>

acute intermittent porphyria nervous system liver variegate porphyria nervous system and skin liver hereditary coproporphyria nervous system and skin liver delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria nervous system liver

Cutaneous porphyrias

Four types of cutaneous porphyrias affect only the skin and cause chronic, or long lasting, symptoms., Persoanele cu porfirie cutanată pot dezvolta simptome ale pielii—cum ar fi vezicule sau durere—după ce pielea lor este expusă la lumina soarelui.Tabelul 2.,dy Affected

Where Porphyrins Build Up porphyria cutanea tarda skin liver protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria skin bone marrow congenital erythropoietic porphyria skin bone marrow hepatoerythropoietic porphyria skin liver

How common are porphyrias?,porfiriile sunt boli rare. Studiile sugerează că toate tipurile de porfirie combinate afectează mai puțin de 200.000 de persoane din Statele Unite.Cel mai frecvent tip de porfirie acută este porfiria acută intermitentă.cel mai frecvent tip de porfirie cutanată—și cel mai frecvent tip de porfirie în ansamblu—este porfiria cutanea tarda, care afectează aproximativ 5 până la 10 din fiecare 100.000 de persoane.Cel mai frecvent tip de porfirie la copii este porfiria cutanată numită protoporfirie eritropoietică.3

Cine are mai multe șanse de a obține porfirie?,

porfirie Acută este mai frecventă la femei decât la bărbați și de multe ori începe atunci când oamenii sunt cu vârste cuprinse între 15 și 45.4

Printre tipuri de porfirie cutanată, porfirie cutanea tarda cele mai multe ori se dezvolta la persoanele în vârstă de 40 de ani, de obicei bărbați.2 pentru alte tipuri de porfirie cutanată, simptomele apar adesea în copilăria timpurie.

care sunt complicațiile porfiriilor?

diferite tipuri de porfirie pot duce la complicații diferite.

probleme hepatice

Mai multe tipuri de porfirie pot provoca probleme hepatice., Porfiria acută crește șansa de a dezvolta cancer la ficat. Porphyria cutanea tarda poate deteriora ficatul și poate crește șansa de a dezvolta ciroză și cancer la ficat. Unele persoane cu protoporfirie dezvoltă, de asemenea, leziuni hepatice și ciroză, iar până la 5% dintre persoanele cu protoporfirie dezvoltă insuficiență hepatică.5

la persoanele cu protoporfirie, bila transportă porfirine suplimentare de la ficat la vezica biliară, ceea ce poate duce la calculi biliari care sunt făcuți din porfirine.,două tipuri de porfirie cutanată, porfirie eritropoietică congenitală și, mai puțin frecvent, porfirie hepatoeritropoietică, pot provoca anemie severă. Aceste boli pot determina, de asemenea, mărirea splinei, ceea ce poate agrava anemia.persoanele cu porfirie acută au o șansă crescută de a dezvolta hipertensiune arterială și boli renale cronice, care pot duce la insuficiență renală.

care sunt simptomele porfiriilor?,

porfiriile Acute

simptomele porfiriei acute pot fi ușoare sau severe, care durează zile sau săptămâni. Momentele în care apar simptome se numesc atacuri. Fără tratamentul precoce, simptomele unui atac pot deveni mai severe și chiar pot pune viața în pericol.,uch fi constipație, greață, și vărsături

modificări psihice, cum ar fi anxietate, confuzie, halucinații, convulsii și

probleme cu nervii care controlează mișcarea, care poate determina slăbiciune musculară, paralizie, și probleme de respirație

urinar simptome, cum ar fi închis sau roșu-brun de urină, retenție urinară, sau incontinenta

vezicule pe piele, atunci când pielea este expusă la lumina soarelui, pentru persoanele cu variegate porfirie sau ereditare coproporria

Simptome acute de porfirie pot include dureri severe la nivelul abdomenului, care durează ore sau zile.,

majoritatea persoanelor cu porfirie acută au doar unul sau câteva atacuri de-a lungul vieții.6 dintre persoanele diagnosticate cu porfirie acută după un atac, aproximativ 3 până la 5 la sută vor avea patru sau mai multe atacuri într-un an.Factorii care pot crește șansa de a avea atacuri acute de porfirie sau de a înrăutăți atacurile includ hormonii sexuali feminini, în special progesteronul; anumite medicamente; un aport redus de carbohidrați; consumul de alcool; și fumatul.,

Cutanate porphyrias

La persoanele cu porfiria cutanea tarda, congenitale eritropoietic porfirie, sau hepatoerythropoietic porfirie, zonele de piele expuse la lumina soarelui se poate dezvolta simptome cum ar fi

• blistere
• pielea fragila, care este ușor de rănit și lent pentru a vindeca
• infecție de vezicule sau rani
• cicatrici sau de modificari de culoare a pielii

Protoporphyrias—eritropoietic protoporphyria și x-legate protoporphyria—de obicei nu provoacă vezicule., În schimb, pielea expusă la lumina soarelui poate dezvolta simptome precum durere, arsură, înțepături sau furnicături

roșeață

umflare

ce cauzează porfiriile?cele mai multe tipuri de porfirie sunt cauzate de mutații genetice. Unele tipuri de porfirie rezultă din moștenirea unei mutații genetice de la un părinte, în timp ce alte tipuri rezultă din moștenirea a două mutații genetice, una de la fiecare părinte.multe persoane cu mutații genetice pentru porfiriile acute nu dezvoltă niciodată boala.,antibiotice, anestezice, și anticonvulsivante—medicamente concepute pentru a trata convulsii

redus aportul de carbohidrati, din cauza de post, dieta, boli, sau chirurgia bariatrica

consumul de alcool, în special consumul excesiv de alcool, care 2015-2020 liniile Directoare Dietetice pentru Americani definește ca având patru sau mai multe băuturi în termen de aproximativ 2 ore pentru femei și având cinci sau mai multe băuturi în termen de aproximativ 2 ore pentru barbati

fumatul

Cel mai comun tip de porfirie, porfirie cutanea tarda, este cel mai adesea dobândite, ceea ce înseamnă că alți factori decât moștenit genele pot provoca această condiție.,y, care pot fi cauzate de mutații genetice care pot duce la hemocromatoza

utilizarea grele de alcool, care 2015-2020 liniile Directoare Dietetice pentru Americani definește ca 15 sau mai multe pahare pe săptămână pentru bărbați și 8 sau mai multe pahare pe săptămână pentru femei

fumatul

infecții virale, cum ar fi hepatita C și HIV

sa iau estrogen, care poate fi găsit în medicamente, cum ar fi controlul nașterilor pastile și terapie de substituție hormonală

În unele cazuri, moștenit o mutație genetică joacă un rol în care cauzează porfirie cutanea tarda, împreună cu unul sau mai mulți dintre factorii enumerați mai sus.,

cum diagnostichează medicii porfiriile?

medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical și simptomele și va efectua un examen fizic. Dacă un medic suspectează că este posibil să aveți porfirie, el sau ea va comanda teste pentru a diagnostica boala.teste pentru porfirie testele pentru porfirie măsoară cantitatea de porfirine și precursori ai porfirinei din sânge, urină sau scaun și sunt utilizate pentru detectarea porfiriei și monitorizarea bolii. Pot fi necesare teste suplimentare pentru a determina ce tip de porfirie aveți.,

teste genetice

testele genetice verifică mutațiile genetice care provoacă porfiriile. Testul poate ajuta la confirmarea diagnosticului și la determinarea mutației genetice specifice pe care o aveți.dacă aveți o mutație, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea aceleiași mutații la membrii familiei dumneavoastră. Dacă dumneavoastră sau membrii familiei aveți în vedere testarea genetică, poate doriți să luați în considerare consilierea genetică. Consilierea genetică vă poate ajuta pe dvs. și pe familia dvs. să înțelegeți modul în care rezultatele testelor vă pot afecta viața.

cum tratează medicii porfiriile?,tratamentul pentru porfirie va depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți și de cât de severe sunt simptomele dumneavoastră.medicii tratează cel mai adesea atacurile acute de porfirie într-un spital. Tratamentul poate include medicamente care de obicei ameliorează simptomele în 3 sau 4 zile.Pentru a preveni atacurile viitoare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați medicamentele care nu sunt sigure pentru persoanele care au porfirie., Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicamente eliberate fără prescripție medicală, suplimente alimentare sau medicamente complementare sau alternative, cum ar fi medicamentele pe bază de plante sau botanice.

consumul unei diete echilibrate și evitarea postului sau a dietelor extreme.

evitarea fumatului.

evitarea consumului de alcool. Experții recomandă nu mai mult de o băutură pe zi pentru femei și nu mai mult de două băuturi pe zi pentru bărbați.8

medicamente pentru a ajuta la reducerea numărului de atacuri viitoare. Unele medicamente prescrise pentru a reduce numărul de atacuri pot fi costisitoare., Discutați cu medicul dumneavoastră despre acoperirea asigurării de sănătate.în cazuri rare, medicii pot recomanda un transplant de ficat. Medicii recomandă un transplant de ficat numai dacă o persoană a repetat, atacurile severe și alte tratamente nu funcționează.dacă aveți un tip de porfirie acută care cauzează simptome ale pielii, tratamentul poate include protejarea pielii de lumina soarelui.dacă aveți orice tip de porfirie cutanată, medicul dumneavoastră vă va recomanda măsuri pentru a vă proteja pielea de lumina soarelui., Medicii pot prescrie diferite tratamente pentru diferite tipuri de porfirie cutanată.medicii tratează de obicei porfiria cutanea tarda fie cu flebotomie, care implică de obicei desenarea unei halbe de sânge la fiecare 2 săptămâni până când nivelul de fier din organism a fost redus, fie cu medicamente.9 în timpul tratamentului, medicii vor comanda teste de sânge regulate pentru a vă verifica nivelurile de fier și porfirină.,

Cu tratament, majoritatea oamenilor intră în remisie, adică nu au simptome după pielea este expusă la lumina soarelui și porfirinei niveluri reveni la normal. Pentru a ajuta oamenii să intre și să rămână în remisie, medicii recomandă, de asemenea, evitarea sau eliminarea factorilor care pot provoca porfiria cutanea tarda.

pentru protoporfiria eritropoietică, medicii pot prescrie medicamente care permit persoanelor cu boala să petreacă mai mult timp în lumina soarelui fără durere.,pentru unii copii cu porfirie eritropoietică congenitală care prezintă simptome severe, medicii pot recomanda un transplant de măduvă osoasă, folosind celule stem sănătoase de la un donator.

Dacă aveți orice tip de porfirie cutanată, medicul dumneavoastră willrecommend măsuri pentru a proteja pielea de razele soarelui.

cum medicii previn și tratează complicațiile porfiriei?în funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți, medicul dumneavoastră vă poate recomanda măsuri pentru prevenirea sau tratarea complicațiilor.,în cazul porfiriei cutanea tarda, tratarea bolii poate ajuta la prevenirea problemelor hepatice.porfiria cutanea tarda și porfiria acută pot crește riscul de a dezvolta cancer la ficat. În funcție de riscul dvs., medicul vă poate recomanda teste de sânge și o ecografie sau un alt tip de test imagistic pentru a verifica cancerul hepatic. Găsirea cancerului într-un stadiu incipient îmbunătățește șansa de a vindeca cancerul.la persoanele cu protoporfirie, medicii pot recomanda protejarea ficatului prin evitarea alcoolului și obținerea vaccinurilor împotriva hepatitei A și a hepatitei B., Dacă protoporfiria duce la insuficiență hepatică, este posibil să aveți nevoie de un transplant de ficat. În unele cazuri, medicii pot recomanda, de asemenea, un transplant de măduvă osoasă, care poate vindeca protoporphyria și ține boala la deteriorarea ficat nou.dacă protoporfiria duce la calculi biliari, tratamentul implică de obicei o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea vezicii biliare.persoanele cu porfirie eritropoietică congenitală sau porfirie hepatoeritropoietică care dezvoltă anemie severă pot necesita tratament cu transfuzii de sânge., În unele cazuri, medicii pot recomanda, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a elimina o splină mărită, care poate ajuta la tratarea anemiei.dacă aveți porfirie acută, medicul dumneavoastră poate verifica dacă există complicații cum sunt hipertensiunea arterială și boala renală cronică, care pot duce la insuficiență renală. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale și vă poate recomanda măsuri pentru gestionarea bolii renale cronice sau tratamente pentru insuficiența renală.

cum afectează porfiriile alimentația, dieta și nutriția?,dacă aveți porfirie acută, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o dietă echilibrată în care 60 până la 70% din calorii provin din carbohidrați.8 scăderea aportului de carbohidrați și calorii, chiar și pentru o perioadă scurtă de timp, poate provoca un atac acut de porfirie. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un dietetician înainte de a vă schimba dieta pentru a încerca să pierdeți în greutate. Ele vă pot ajuta să planificați o dietă sigură pentru a pierde în greutate treptat.persoanele cu porfirie cutanată care trebuie să evite lumina soarelui pot avea niveluri mai scăzute de vitamina D. medicii pot recomanda suplimente de vitamina D pentru a trata nivelurile scăzute de vitamina D.,studiile clinice pentru porfirie NIDDK efectuează și sprijină studiile clinice în multe boli și afecțiuni, inclusiv boli hepatice. Studiile caută să găsească noi modalități de prevenire, detectare sau tratare a bolilor și de îmbunătățire a calității vieții.

ce sunt studiile clinice pentru porfirie?

studiile clinice—și alte tipuri de studii clinice-fac parte din cercetarea medicală și implică oameni ca tine. Când vă oferiți voluntar să participați la un studiu clinic, ajutați medicii și cercetătorii să afle mai multe despre boală și să îmbunătățească asistența medicală pentru oameni în viitor.,cercetătorii studiază multe aspecte ale porfiriei, cum ar fi noi tratamente pentru prevenirea atacurilor de porfirie acută sau ameliorarea simptomelor porfiriei cutanate. Aflați dacă studiile clinice sunt potrivite pentru dvs.

ce studii clinice pentru porfirie caută participanți?

puteți găsi studii clinice privind porfiria la www.ClinicalTrials.gov., Pe lângă căutarea studiilor finanțate federal, vă puteți extinde sau restrânge căutarea pentru a include studii clinice din industrie, universități și persoane fizice; cu toate acestea, NIH nu revizuiește aceste studii și nu se poate asigura că sunt în siguranță. Discutați întotdeauna cu furnizorul dvs. de asistență medicală înainte de a participa la un studiu clinic.

cum avansează cercetarea finanțată de NIDDK și NIH înțelegerea porfiriei?,

NIDDK și NIH au sprijinit multe proiecte de cercetare pentru a afla mai multe despre porfirie, inclusiv Porphyrias Consorțiu de Boli Rare Clinical Research Network, o inițiativă a Biroului de Cercetare în domeniul Bolilor Rare, Centrul Național pentru dezvoltarea Științelor aplicabile. Consorțiul Porphyrias desfășoară cercetări pentru a avansa înțelegerea porfiriilor și pentru a îmbunătăți diagnosticul și tratamentul.