Opt copii cu o severă tulburare imunitar, uneori, cunoscut sub numele de „bubble boy boala,” par a fi vindecat de boală datorită unei experimental de terapie genică, potrivit unui nou studiu.tulburarea, denumită oficial imunodeficiență combinată severă legată de X (SCID-X1), determină nașterea bebelușilor cu protecție imună mică sau deloc, făcându-i predispuși la dezvoltarea infecțiilor care pot pune viața în pericol., Este cauzată de o mutație genetică specifică.noua terapie genică implică utilizarea unei versiuni modificate a HIV-virusul care atacă de obicei sistemul imunitar și provoacă SIDA — pentru a furniza o copie corectă a genei care provoacă afecțiunea. (În acest caz, virusul a fost proiectat genetic, astfel încât să nu provoace boli. toți copiii produc acum celulele imune necesare pentru a împiedica barajul de germeni pe care oamenii îl întâlnesc în viața lor de zi cu zi, potrivit studiului, publicat miercuri (17 Aprilie) în The New England Journal of Medicine.,

„Acești pacienți sunt copii mici acum, care răspund la vaccinare și au un sistem imunitar pentru a face toate celulele sistemului imunitar au nevoie de protecție de la infecții ca acestea explora lumea și de a trăi o viață normală,” autorul principal al studiului, Dr. Ewelina Mamcarz, un hematolog pediatru-medic oncolog la spitalul St. Jude Departamentul de Transplant de Măduvă Osoasă și Terapie Celulară în Memphis, Tennessee, a declarat într-o declarație.la aproximativ 16 luni după tratament, pacienții se dezvoltă normal și nu au prezentat reacții adverse grave în urma tratamentului., Dar ei vor trebui totuși să fie monitorizați pentru o perioadă mai lungă pentru a determina dacă tratamentul este de lungă durată și nu provoacă efecte secundare mai târziu în viață, au spus cercetătorii.SCID-X1 este cauzată de o mutație într-o genă numită IL2RG, care este critică pentru funcția imună normală, potrivit National Institutes of Health. Afecțiunea este rară, afectând probabil aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de nou-născuți.boala poate fi vindecată în esență printr-un transplant de măduvă osoasă de la un frate care se potrivește în ceea ce privește anumite proteine ale sistemului imunitar., Dar mai putin de 20% dintre pacientii cu SCID-X1 au un astfel de donator Disponibil, au spus autorii. Transplanturile de măduvă osoasă de la donatori independenți sunt de obicei mai puțin eficiente și prezintă riscuri mai mari.numele „boala băiatului cu bule” provine din cazul extrem de mediatizat al lui David Vetter, care s-a născut în 1971 cu SCID-X1 și și-a petrecut cea mai mare parte a vieții într-o bule de plastic în așteptarea unui transplant de măduvă osoasă, potrivit CBS. A murit la vârsta de 12 ani, după ce a primit transplantul.unele încercări anterioare de a trata SCID-X1 cu terapie genică au avut reacții adverse grave., De exemplu, un tratament de terapie genică la începutul anilor 2000 a dus la mai mulți pacienți care au dezvoltat leucemie.în noul studiu, cercetătorii au colectat mai întâi măduva osoasă a pacienților. Apoi, au folosit versiunea modificată a HIV pentru a introduce o copie de lucru a genei IL2RG în celulele măduvei osoase. Aceste celule au fost apoi perfuzate înapoi la pacienți. Înainte de această perfuzie, pacienții au primit o doză mică de medicament pentru chimioterapie pentru a face spațiu în măduva lor pentru ca noile celule să crească.,o preocupare cu terapia genică este că, după introducerea unei gene în ADN-ul oamenilor, genele care se află lângă locul de inserție se pot transforma canceroase, așa cum s-a întâmplat în cazurile anterioare în care oamenii au dezvoltat leucemie. Dar noul tratament a lucrat pentru a preveni acest lucru, inclusiv prin „izolator” gene care, în esență, bloc activarea de gene adiacente pentru a le împiedica transformarea canceroasa

spun cercetatorii tehnica lor ar putea servi ca model pentru dezvoltarea de terapii genetice și pentru alte tulburări ale sângelui, cum ar fi boala de celule secera.,

• Genetica de Numere: 10 Povești
• 7 Copii Mituri Demascat
• 27 mai Ciudate Cazuri Medicale

a fost publicat Inițial pe Live Science.