Relația de izolat fetale intracardiac de ecogenitate se concentreze pentru trisomia 21, la mijlocul lunii ecograf la femeile mai tinere de 35 de ani
Discuții
prevalenta de ecogenitate focare noastre în populația totală a fost de 2,4%. Aceasta se află la capătul inferior al intervalului de prevalențe raportate anterior de 2, 3-9.,6% 2, 4-10, dar este foarte similar cu prevalența raportată la populațiile cu risc scăzut. Există o tendință ca prevalența raportată a focarelor ecogene să fie mai mare la populațiile cu risc mai mare de aneuploidie (Tabelul 1). Prevalența focalizării ecogene izolate în populația noastră a fost mai mică, la 1,8%. Confirmăm constatările altora că prevalența focalizării ecogene izolate este similară în diferite benzi de vârstă maternă8, 10. Dacă focalizarea ecogenică izolată a fost asociată cu trisomia 21, s-ar aștepta ca prevalența focalizării ecogenice izolate să crească odată cu creșterea vârstei materne.,a04a3″>
- EF, echogenic focus; T21, trisomy 21; All, all echogenic foci whether isolated or in combination with other sonographic abnormalities; Isolated, echogenic focus was only abnormal finding at sonography; MA, maternal age; GA, gestational age; NS, not stated., în studiul nostru, focarele ecogene au fost găsite predominant în ventriculul stâng (85%) similar cu 61-88% raportate de alții2, 4, 10. Smith-Bindman și colab.13 a estimat sensibilitatea unui focar ecogen izolat pentru detectarea trisomiei 21 la 11% (IÎ 95%, 6-18) pe baza unei meta‐analize a trei publicații4, 6, 7. Winter și colab.8 gasit un izolat de ecogenitate se concentreze pentru a fi de 8% sensibil în depistarea trisomiei 21 la femei < 35 de ani., Dacă includem mama în vârstă de 17 ani scanată pentru prima dată la 26 de săptămâni de gestație, atunci sensibilitatea noastră de focalizare ecogenă izolată în detectarea trisomiei 21 a fost de 4%. Publicațiile recente au abordat probabilitatea ca un făt cu un accent ecogen izolat să aibă trisomie 21. În meta‐analiza lor, Smith-Bindman și colab.13 raportul de probabilitate a fost estimat la 2,8 (IÎ 95%, 1,5-55) pe baza a trei publicații. Cei care susțin că focalizarea ecogenică izolată este asociată cu trisomia 21 își bazează concluziile pe rapoartele de probabilitate., Raportul de probabilitate este direct legat de sensibilitate și invers legat de specificitate. Pentru orice populație, cu cât sensibilitatea este mai mare, cu atât este mai mare raportul de probabilitate dacă specificitatea rămâne aceeași. Nu este clar de ce sensibilitatea focalizării ecogene pentru trisomia 21 este mai mică la populațiile cu risc scăzut decât la populațiile cu risc ridicat (Tabelul 1). Prin urmare, traducerea directă a raporturilor de probabilitate de la o populație cu risc ridicat la o populație cu risc scăzut ar trebui făcută cu prudență., Studiul nostru nu are suficientă putere pentru a determina dacă raportul de probabilitate în populația noastră cu risc scăzut diferă de cifrele derivate din populațiile cu risc mai mare. Mai recent, Winter și colab.8 au determinat riscul relativ să fie de 1,6 (IÎ 95%, 0,2–12,4), ceea ce este nesemnificativ din punct de vedere statistic. Bromley și colab.15 au estimat riscul relativ la 1. concentrarea ecogenică izolată a fost asociată cu trisomia 21 în 33 de cazuri publicate (Tabelul 1)., Dintre acestea, 33, 10 au fost la femei > 34 de ani si la 18 ani vârsta mamei nu a fost precizat, dar toate au fost de mare risc populations4, 6, 7. Doar cinci au fost la femei < 35 de ani. Dintre aceste cinci, trei proveneau dintr‐o populație cu risc ridicat menționată pentru ecocardiografie fetală10, iar vârsta gestațională nu a fost declarată. Unul a fost la o femeie în vârstă de 34, 7 ani, dar testul triplu i-a evaluat riscul ca 1 : 1408. Celălalt a fost copilul nostru de 17 ani scanat pentru prima dată la 26 de săptămâni de gestație., Interpretarea noastră din studiile anterioare și a noastră este că nu există dovezi convingătoare pentru un risc crescut dacă se observă o concentrare ecogenă izolată la un făt a cărui mamă este în vârstă < 35 de ani. absența unui accent ecogenic reduce riscul de trisomie 21? Studiile lui Smith-Bindman și colab.13 și estimarea de la Bromley și colab.15 indică faptul că riscul de trisomie 21 nu este redus; cu toate acestea, alții susțin că riscul este redus (raportul de probabilitate, 0.4–0.6)5, 10, 16.,
numai Dacă sunt considerate studii în care populația este în mod clar definită ca < 35 de ani, și ecogenitate focus este o constatare izolate la o ecografie obstetrica la 16-24 săptămâni de gestație, atunci doar un singur caz de trisomie 21 a fost raportat. Acest lucru evidențiază inadecvarea literaturii de specialitate până în prezent în abordarea problemei clinice importante a asocierii dintre un focar intracardiac ecogen izolat sonografic și trisomia 21 la o populație cu risc scăzut., Noi credem că studiul nostru are în mod special adresat această întrebare și concluzia noastră este că, deoarece nu există nici o asociere a fost demonstrat, până când mai multe studii pe low‐populațiile de risc sunt raportate, o ecogenitate se concentreze mai văzut de la al doilea trimestru de sarcină examen ecografic în o femei în vârstă de 18-34 de ani ar trebui să fie considerate ca nici nu cresc, nici reducerea riscului de aneuploidii. Acceptăm că o constatare de zero nu conferă o încredere sporită în rezultat17.
studiul nostru are o serie de puncte forte., Am efectuat un studiu cuprinzător bazat pe comunitate într‐o populație neselectată care nu a fost supusă pre‐screeningului prin testare triplă sau evaluarea grosimii translucenței nucale. Am exclus femeile < 18 ani din cauza riscului crescut de apariție perinatală slabă18. Este puțin probabil ca amniocenteza să fie oferită femeilor < 18 ani, cu excepția cazului în care se observă o anomalie structurală fetală. De asemenea, am exclus femeile cu vârsta ≥ 35 de ani din cauza riscului crescut de trisomie 21 și a altor rezultate obstetricale slabe., Criteriile noastre de selecție a vârstei materne sunt similare cu cele din alte studii9, 15, 19. Am exclus focarele ecogene observate când sonograma inițială a fost după 24 de săptămâni de gestație, deoarece opțiunile de gestionare a sarcinii sunt foarte diferite în astfel de cazuri. Alții au folosit același criteriu de excludere7-9, 11, 12. Am abordat semnificația prezenței unui accent ecogen izolat observat în al doilea trimestru la femeile cu vârsta cuprinsă între 18-34 de ani, care este reprezentativ pentru timpul și grupa de vârstă a scanărilor morfologice fetale de rutină în majoritatea instituțiilor din lume., Am abordat în mod specific asocierea concentrării ecogene cu trisomia 21, excluzând alte aneuploidii și am identificat ceea ce credem că sunt toți sugarii sau fetușii cu trisomia 21 în timpul perioadei de studiu. o slăbiciune a studiului nostru a fost că cariotiparea a fost efectuată în doar câteva cazuri; am presupus că sugarii normali clinic nu au avut trisomie 21. Cu toate acestea, avem un singur centru de sesizare pentru toți trisomia 21 sugari și un laborator de patologie, așa că este puțin probabil să subestimăm numărul de trisomi vii 21 sugari., Mai mult, nu am stabilit criterii specifice pentru diagnosticarea unui accent ecogen. Cu toate acestea, ca o comunitate de sonographers din regiune participa la aceeași dezvoltare profesională continuă activitățile, criteriile sunt susceptibile de a fi similare, deși acceptăm că individuală sonographers precum și individuale radiologi sunt supuse prejudecată personală în sub‐ sau supra‐raportare ecogenitate focare. Am revizuit doar rapoartele verificate ale sonogramelor obstetricale și nu am revizuit imaginile. Acest lucru ar putea fi de fapt privit ca o forță, mai degrabă decât o slăbiciune., Sonogramele prenatale au fost efectuate la doar 25 din cei 38 de trisomi 21 de sugari. Restul de 13 sugari s-au născut la mame mai în vârstă. Se pare că există o tendință în comunitatea noastră pentru unele mame cu risc crescut de sarcini cu sindrom Down pentru a evita testarea prenatală, poate pentru că nu intenționează să acționeze asupra rezultatului. Nu suntem capabili să indicăm câte trisomii 21 au avut anomalii detectabile la revizuirea retrospectivă a sonogramei obstetricale, chiar dacă este practica noastră standard să revizuim toate aceste sonograme, deoarece păstrarea evidenței nu este adecvată pentru revizuirea retrospectivă.,în concluzie, nu au fost detectate cazuri de trisomie 21 la examinarea cu ultrasunete a celui de‐al doilea trimestru la fetușii cu un accent ecogen intracardiac în populația noastră cu risc scăzut, indicând absența unei asocieri.
