Ventriculomegalie, sau dilatarea ventriculelor cerebrale fetale, este o relativ comună ï inding pe ultrasunete prenatale. Acest rezumat al SMFM Consult Series # 45 analizează punctele cheie pentru diagnosticarea, evaluarea și gestionarea ventriculomegaliei fetale ușoare.

Q / Cum este ventriculomegalia deï ned?ventriculomegalia cerebrală fetală este definită ca un diametru atrial ≥ 10 mm la ultrasunetele prenatale., Ventriculomegalie este de obicei clasificate într-unul din două moduri: ușoară (10-15 mm) sau severă (> 15 mm); sau ca ușoară (10-12 mm), moderată (13-15 mm), sau severă (> 15 mm). Deoarece șansa unui rezultat advers și potențialul pentru alte anomalii sunt mai mari atunci când ventriculele măsoară 13-15 mm față de 10-12 mm, ultima metodă de clasificare trebuie utilizată în scopul consilierii pacientului. Incidența ventriculomegaliei fetale ușoare până la moderate este de aproximativ 1%.

Q / Care sunt cauzele ventriculomegaliei?,diagnosticul diferențial al ventriculomegaliei este extins și include o variantă normală, precum și tulburări asociate cu tulburări severe. O evaluare amănunțită este esențială pentru a face diagnosticul corect și pentru a oferi un prognostic precis.se constată că fetușii cu un diametru atrial ventricular de 10-12 mm au o evaluare postnatală normală în > 90% din cazuri. Șansa ca ventriculomegalia ușoară să reprezinte o variantă normală scade odată cu creșterea gradelor de dilatare., Ventriculomegalia ușoară este probabil să reprezinte o variantă normală dacă nu se observă alte anomalii structurale și dacă screeningul de aneuploidie sau rezultatele testelor genetice diagnostice sunt normale. Deoarece nu este posibil să se determine cu certitudine că ventriculomegalia ușoară este cu adevărat izolată în timpul sarcinii, variația normală este un diagnostic de excludere care nu poate fi făcut cu certitudine decât după naștere.,anomaliile structurale care pot duce la dilatarea sau mărirea ventriculilor laterali includ ageneza corpului calos, malformația Dandy-Walker, defectele tubului neural, defectele corticale și anomaliile migraționale sau heterotopia., Unele structurale a sistemului nervos central (SNC) anomalii, cum ar fi holoprozencefalia, hydranencephaly, porencefalie, sau schizencephaly, și leziuni chistice, cum ar fi chisturi, ca rezultat anormal colecții lichidiene în creierul fetal care poate fi misdiagnosed ca ventriculomegalie, deși aceste anomalii nu reprezintă cu adevărat dilatarea sistemului ventricular. În cazuri rare, o tumoare sau papilom plexului coroid poate duce la supraproducția lichidului cefalorahidian cu ventriculomegalie rezultată. Chisturile mari izolate ale plexului coroid pot dilata tranzitoriu ventriculele cerebrale fetale.,

Cea mai frecventa cauza de severe ventriculomegalie este aqueductal stenoza, ceea ce duce la îngustarea vaselor cerebrale apeductul lui Sylvius situat între al treilea și al patrulea ventricul, ceea ce duce la dilatarea progresivă a laterală și a treia ventricule. Stenoza apeductală poate fi genetică sau poate rezulta din fibroza secundară infecției fetale (de exemplu , citomegalovirus, toxoplasmoză sau virus Zika) sau sângerare (de exemplu, hemoragie intraventriculară). O tumoare în masă sau congenitală poate duce, de asemenea, la comprimarea apeductului cu ventriculomegalie rezultată., În multe cazuri, cauza stenozei apeductale nu este cunoscută.aproximativ 5% din cazurile de ventriculomegalie ușoară până la moderată sunt raportate ca rezultat al infecțiilor fetale congenitale, inclusiv citomegalovirus (CMV), toxoplasmoză și virusul Zika. Multe cazuri de ventriculomegalie asociate cu infecție congenitală demonstra alte caracteristici ultrasonografice, inclusiv restricție de creștere fetală; periventriculare, hepatică, și alte creanțe intra-abdominale calcificări; ecogenitate fetale intestinului; hepatosplenomegalie; ascita; meconiu peritonită; polyhydramnios, și microcefalie., Cu toate acestea, aceste caracteristici pot să nu fie evidente decât mai târziu în gestație și nu toți fetușii infectați vor avea alte semne sonografice.aproximativ 5% dintre fetușii cu ventriculomegalie ușoară până la moderată aparent izolată au un cariotip anormal, cel mai frecvent trisomia 21. Alți 10% până la 15% au Constatări anormale ale microarray-ului cromozomial. Deși hidrocefalia este o componentă a mai multor sindroame congenitale, există relativ puține cauze genetice ale ventriculomegaliei izolate sau hidrocefaliei., Sindroame asociate de obicei cu mai severe ventriculomegalie, precum și alte anomalii care pot fi identificate sonographically sau prin fetale imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) includ Walker-Warburg, Bardet-sindromul biedl, diverticul Meckel, Joubert, și hydrolethalus sindroame. următorul: cum trebuie evaluat un făt cu ventriculomegalie ușoară sau moderată?Q / Cum trebuie evaluat un făt cu ventriculomegalie ușoară sau moderată?când se detectează ventriculomegalie ușoară sau moderată, este indicată o evaluare suplimentară., O astfel de evaluare este axată pe determinarea dacă sunt prezente anomalii structurale suplimentare (SNC și non-SNC), anomalii genetice sau infecții congenitale.incidența anomaliilor sonografice suplimentare ale SNC și non-SNC identificate la fetușii cu ventriculomegalie ușoară sau moderată variază între 10% și 76%, dar pare a fi<50% în majoritatea studiilor. Când se identifică ventriculomegalia, trebuie efectuată o ultrasunete detaliată de către un practician cu experiență în diagnosticarea anomaliilor fetale., O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei intracraniene, inclusiv ventriculelor laterale, a treia și a patra; corpus callosum; thalami; Regiunea matricei germinale; cerebel; și vermisul cerebelos. Inima fetală trebuie examinată cu atenție, iar biometria fetală trebuie evaluată pentru a demonstra restricționarea creșterii. În cele din urmă, trebuie efectuată o inspecție amănunțită pentru semne de infecție fetală, inclusiv calcificări intracraniene sau extracraniene, hepatosplenomegalie, ascite și restricție de creștere fetală.,

testarea tulburărilor genetice

testarea diagnosticului (amniocenteza) cu microarray cromozomial trebuie oferită atunci când se detectează ventriculomegalie. Screening-ul ADN-ului fără celule poate fi luat în considerare pentru femeile care refuză testarea diagnosticului după consiliere cu privire la limitările acestei abordări. Femeilor cu rezultate normale de screening anterioare, inclusiv ADN-ul fără celule, ar trebui să li se ofere în continuare teste diagnostice datorită randamentului diagnostic mai mare.,testarea etiologiilor infecțioase fetale Istoricul femeii trebuie revizuit pentru simptome sugestive pentru infecția cu CMV și trebuie evaluată expunerea la surse potențiale de toxoplasmoză (de exemplu, pisici în aer liber, grădinărit, consumul de carne insuficient gătită) și virusul Zika. În evaluare ar trebui inclus un istoric detaliat al călătoriilor. Pentru femeile cu antecedente de călătorie în orice zonă endemică Zika, se recomandă testarea în conformitate cu liniile directoare ale Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor., Testarea pentru CMV și toxoplasmoză este recomandată atunci când se detectează ventriculomegalie, indiferent de expunerea sau simptomele cunoscute. Testarea poate include serologia maternă sau reacția în lanț a polimerazei (PCR) asupra lichidului amniotic. Pentru femeile care refuză amniocenteza, testarea serică pentru CMV include IgG și IgM, la fel ca screeningul pentru toxoplasmoză

următorul: care este rolul RMN fetal?

Q / Care este rolul RMN fetal?, RMN-ul Fetal poate fi util în evaluarea ventriculomegaliei, deoarece această modalitate poate identifica anomalii semnificative care nu sunt ușor detectate prin ultrasunete, cum ar fi malformațiile corticale și anomaliile migraționale. Cea mai frecventă anomalie detectată la RMN, dar ratată la ecografia fetală este ageneza corpului collosum., RMN – ul poate fi, de asemenea, benefic în evaluarea gradului de leziune distructivă la fetușii cu infecție cunoscută, hemoragie sau ischemie și atunci când sunt prezente alte malformații ale SNC evidente sonografic, cum ar fi ageneza corpului calos sau malformația Dandy-Walker.RMN – ul este cel mai util la > 22-24 săptămâni de gestație, deoarece etapele de dezvoltare a SNC devin mai evidente odată cu avansarea gestației., Valoarea adăugată a RMN depinde în parte de gradul de dilatare ventriculară, precum și de calitatea ultrasunetelor originale și dacă un examen neurosonografic detaliat a fost efectuat de un furnizor cu expertiză specifică. RMN-ul poate fi luat în considerare în cazurile de ventriculomegalie fetală ușoară sau moderată atunci când această modalitate și interpretarea radiologică expertă sunt disponibile. Este probabil să aibă o valoare mai mică dacă pacientul a avut un examen ecografic detaliat efectuat de un individ cu experiență și expertiză specifică în imagistica sonografică a creierului fetal.,Q| Care este managementul antenatal adecvat al unei sarcini după detectarea ventriculomegaliei ușoare până la moderate? ecografia de urmărire după detectarea inițială a ventriculomegaliei fetale este utilă pentru a evalua progresia, stabilitatea sau rezoluția. Momentul și frecvența optimă a examinărilor ecografice de urmărire în stabilirea ventriculomegaliei ușoare până la moderate depind de vârsta gestațională inițială la diagnostic, precum și de alți factori clinici.,femeile ar trebui să primească consiliere de la un furnizor de servicii medicale cu expertiză specifică în diagnosticul prenatal și prognosticul ventriculomegaliei fetale. Aceștia trebuie informați că prognosticul variază foarte mult pe baza constatărilor exacte ale evaluării complete prenatale și postnatale. Dacă ventriculomegalia este progresivă, consultarea cu un neurochirurg pediatru poate fi utilă, deoarece unii nou-născuți pot necesita intervenție chirurgicală postnatală, cum ar fi Manevrarea ventriculoperitoneală. În general, probabilitatea ventriculomegaliei ușoare până la moderate care necesită intervenție chirurgicală după naștere este scăzută.,testarea fetală Antepartum nu este probabil să fie benefică în stabilirea ventriculomegaliei ușoare până la moderate, deoarece această anomalie nu este asociată în mod obișnuit cu insuficiența placentară, cu excepția cazului în care sunt prezente alte anomalii, cum ar fi restricția creșterii fetale sau anomaliile lichidului amniotic.

Q / Care este momentul optim și modul de livrare pentru fetușii cu ventriculomegalie? nu există dovezi că nașterea prematură sau cezariană îmbunătățește rezultatele materne sau neonatale în stabilirea ventriculomegaliei ușoare până la moderate., Prin urmare, calendarul și modul de livrare ar trebui să se bazeze pe indicațiile obstetricale standard. Având în vedere posibilitatea ca ventriculomegalia ușoară până la moderată să fie asociată cu rezultate adverse pe termen lung ale neurodezvoltării, pediatrul primar trebuie să fie conștient de această constatare prenatală.

Q / care este prognosticul pentru sugarii cu ventriculomegalie ușoară? prognosticul pentru sugarii cu ventriculomegalie ușoară până la moderată este foarte variabil și depinde de prezența sau absența anomaliilor structurale sau genetice, a infecției fetale și a severității dilatării ventriculare., După o evaluare completă, dacă ventriculomegalia este ușoară și izolată, rezultatul este cel mai frecvent normal. Cu ventriculomegalie moderată izolată de 13-15 mm, după o evaluare completă, rezultatul este probabil să fie favorabil, dar există un risc crescut de dizabilități neurodezvoltare. În stabilirea ventriculomegaliei ușoare până la moderate cu anomalii asociate, prognosticul depinde în primul rând de anomalia specifică, mai degrabă decât de gradul de dilatare ventriculară.progresia este, de asemenea, un factor în rezultate., În cazurile în care ventriculomegalie progresează, rata de rezultate negative este raportat a fi la fel de mare ca 44%, în timp ce rezultatele sunt normale în > 90% din cazuri în care ventriculomegalie îmbunătățește. În cele mai multe cazuri, riscul de recurență a ventriculomegaliei izolate la sarcinile viitoare este scăzut. În cazurile cu o cauză de bază, cum ar fi o afecțiune cromozomială sau genetică, riscul de recurență va depinde de diagnosticul specific.