screening translucenta nucala
spre sfârșitul primului trimestru, medicul dumneavoastră poate recomanda una dintre mai multe proiectii prenatale, inclusiv translucenta nucala.aceste teste de screening sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate și ajută la determinarea șanselor ca un copil să aibă o tulburare cromozomială sau un defect cardiac congenital, deși nu pot diagnostica aceste afecțiuni.iată când și de ce este recomandată transluciditatea nucală și ce vă puteți aștepta de la acest screening comun.,
ce este un test de transluciditate nucală și ce măsoară?
un screening de translucență nucală sau screening NT este o ecografie de rutină specializată efectuată la sfârșitul primului trimestru de sarcină. Ajută medicii să determine dacă un copil este statistic mai probabil să aibă o anomalie cromozomială. nt se concentrează pe un spațiu mic, clar, în spatele gâtului unui copil în creștere, numit pliul nuchal. Experții au descoperit că acest loc tinde să acumuleze lichid la copiii cu anomalii cromozomiale., bebelușii cu lichid crescut la baza gâtului prezintă un risc crescut statistic de a avea o problemă cromozomială, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13). toate aceste condiții implică o copie suplimentară a cromozomilor pe un set specific de cromozomi (cromozomul 21, 18 sau, respectiv, 13). Acestea pot provoca dizabilități intelectuale și defecte congenitale ușoare până la severe. Șansele unui copil care are o tulburare cresc odată cu vârsta mamei, dar se pot întâmpla oricui la orice vârstă.,rețineți că transluciditatea nucală nu este 100% exactă. Este un screening prenatal, ceea ce înseamnă că nu poate diagnostica nicio afecțiune.deoarece rezultatele fals pozitive numai cu screening-ul NT sunt relativ frecvente, acesta este adesea combinat cu un test de sânge pentru a oferi o perspectivă mai bună asupra șanselor relative de a se naște copilul cu o tulburare genetică.,
Ce este normal NT de măsurare?,
măsurătorile normale NT variază în funcție de cât de departe vă aflați în timpul sarcinii.în general, majoritatea medicilor consideră că o măsurare normală de screening NT la 12 săptămâni este sub 3 mm.
cine ar trebui să obțină un screening de transluciditate nucală?un ecran de transluciditate nucală este recomandat tuturor femeilor însărcinate și este adesea unul dintre mai multe teste prenatale de rutină în timpul primului trimestru. în cele din urmă, depinde de dvs. dacă aveți teste prenatale. Rezultatele vă pot ajuta să luați decizii de îngrijire prenatală., Dacă testarea ulterioară diagnostichează o tulburare cromozomială, vă poate permite să vă pregătiți în avans pentru nevoile speciale ale copilului dumneavoastră.deși NT este disponibil pe scară largă, este posibil ca unele zone rurale și urbane să nu aibă resursele necesare pentru a efectua procedura.
când se face un screening de translucență nucală
, screeningul NT se face de obicei între săptămânile 11 1/2 și 13 1/2, dar trebuie efectuat între săptămâna 10 și săptămâna 13 de sarcină. După aceea, țesutul devine mai gros și nu mai este translucid, astfel încât rezultatele testelor devin neconcludente.,
cum se face un screening nt
Un nt este un tip special de ultrasunete folosind o mașină foarte sensibilă, dar sigură. Un sonograf va aplica un traductor (bagheta) la exteriorul stomacului pentru a măsura copilul de la coroana la crupă și verificați dacă vârsta fetală este corectă. Apoi, el sau ea va localiza pliul nuchal și va măsura grosimea acestuia pe ecran. aceste măsurători, plus vârsta dvs. și vârsta gestațională a bebelușului, vor fi introduse într-o ecuație care calculează probabilitatea unei anomalii cromozomiale., Deși acest număr nu vă poate oferi un diagnostic definitiv, vă poate ajuta să decideți dacă doriți să faceți teste de diagnostic.
transluciditatea nuchală și screeningul combinat din primul trimestru
screeningul translucenței nuchale are o rată de eroare relativ ridicată atunci când este efectuat de unul singur. Pentru a îmbunătăți acuratețea rezultatelor, medicul dumneavoastră va oferi probabil ceea ce este cunoscut sub numele de screening combinat., într-un screening combinat, rezultatele ecografiei NT sunt asociate cu una sau două teste de sânge care măsoară și compară nivelurile de hCG și PAPP-A (proteina plasmatică a asociată sarcinii). Acești doi hormoni sunt produși de făt și trec în sângele mamei.
cât de precisă este transluciditatea nucală?
rezultatele NT au o rată de precizie de aproximativ 70%. Asta înseamnă că testul ratează 30% dintre copiii cu sindrom Down sau alte tulburări cromozomiale., Includerea NT ca parte a unui prim trimestru de screening combinat îmbunătățește detectarea între 83 și 92%.
asocierea rezultatelor translucenței nucale cu alte teste de screening în primul trimestru îmbunătățește în continuare precizia. Ecranul integrat, care combină screeningul NT, măsurătorile hormonului PAPP-A și ecranul quad, îmbunătățește ratele de detectare a Sindromului Down între 94 și 96%. rezultatele unui ecran NT pot fi, de asemenea, combinate cu testarea prenatală neinvazivă (NIPT)., NIPT este cel mai precis dintre toate screeningurile prenatale; de la sine, este 99% precis la detectarea sindromului Down.
ce se întâmplă dacă rezultatele NT sunt anormale?
dacă screeningul dvs. de transluciditate nucală sau orice alte rezultate de screening prenatal indică faptul că bebelușul dvs. poate prezenta un risc crescut de a avea o anomalie genetică, practicantul dvs. va sugera probabil un test de diagnostic cum ar fi prelevarea de villus corionic (CVS) sau amniocenteza.el sau ea poate sugera, de asemenea, să vorbească cu un consilier genetic, care poate explica mai bine ce înseamnă rezultatele.,deoarece măsurătorile anormale ale NT sunt, de asemenea, asociate cu defecte cardiace fetale, medicul dumneavoastră ar putea recomanda o ecocardiogramă fetală la aproximativ 20 de săptămâni pentru a privi inima copilului. O măsurare nucală anormal de groasă trebuie luată în considerare la scanarea anatomiei de 20 de săptămâni și o atenție deosebită acordată scanării inimii. măsurătorile NT crescute pot fi, de asemenea, legate de un risc foarte ușor mai mare de naștere prematură, astfel încât să puteți fi monitorizat și pentru asta.,rețineți că toate proiecțiile de sarcină, inclusiv translucența nucală și analizele de sânge asociate, nu testează direct problemele cromozomiale. Asta înseamnă că nu pot diagnostica nicio afecțiune specifică.
un rezultat anormal la transluciditatea nucală sau la testul de screening combinat nu înseamnă că bebelușul tău are o anomalie cromozomială. Înseamnă doar că există o probabilitate statistică de a avea o problemă. De aceea, medicul dumneavoastră vă va sugera urmărirea testelor de diagnosticare. încercați să nu vă răsturnați rezultatele., Multe femei care au un rezultat anormal la testul lor de screening continuă să aibă un copil perfect normal și sănătos. de asemenea, rețineți că un rezultat normal la un test de screening nu este o garanție că bebelușul dvs. nu are un defect cromozomial, deși înseamnă că este foarte puțin probabil.experții spun că veți obține cele mai bune rezultate ale translucenței nucale dacă faceți ultrasunetele cu o vezică plină, așa că încercați să nu mergeți la baie chiar înainte de a avea testul., Persoana care efectuează scanarea NT vă poate cere, de asemenea, să beți un pahar cu apă înainte de a începe.atât ecografia, cât și analizele de sânge însoțitoare sunt nedureroase (cu excepția cazului în care numărați înțepătura acului pentru testul de sânge) și nu prezintă niciun risc pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.
falsele pozitive sunt relativ comune numai cu ecranul NT, ceea ce poate duce la proceduri de urmărire care prezintă un risc mai mare și îngrijorări inutile. Încercați însă să o păstrați în perspectivă: șansele de a avea un copil complet sănătos sunt copleșitor în favoarea voastră.
