Abstract

raportăm un caz de tumoare testiculară intraabdominală la o doamnă căsătorită de 36 de ani care prezintă plângeri principale de amenoree primară. Pacientul a fost ulterior diagnosticat cu sindromul feminizării testiculare, o formă de pseudohermafroditism masculin. Această tumoră testiculară a fost dovedită histologic ca seminom. Datorită rarității, constatările imagistice la pacienții cu sindrom de feminizare testiculară și tumoră testiculară intraabdominală au fost slab documentate., Până în prezent, un singur raport de caz a descris rolul combinat al imagisticii CT și MR în tumora stromală testiculară intraabdominală. Din cunoștințele noastre, acest caz este primul care documentează imagistica USG și MR, pe lângă caracteristicile spectroscopiei MR în seminomul testicular intraabdominal.

1. Introducere

până la 1 din 3000 de copii se nasc intersexați ., De sex masculin pseudohermaphroditism este una dintre cele intersexed tip, moștenit ca un sex-linked recesiv tulburare variind de la forme ușoare cu hipospadias, despicat scrot, persistente, sinus urogenital, si au coborat testiculele, la severă alterare în fenotipul rezultând în testicular agenezie (sindromul Turner), sau disgenezii (feminizarea testiculara sindrom). Disgeneza testiculară duce la inhibarea spermatogenezei și dominării celulelor sertoli, așa-numitul testicul „feminizant”, cunoscut și sub numele de sindrom de insensibilitate androgenică (AIS) ., Astfel, acești pacienți, în ciuda faptului că au un genotip masculin prezent ca femele asimptomatice, funcționale normale, dar reproductively sterile. AIS este cauzată de mutații ale genei receptorului androgen și este asociată cu dezvoltarea testiculară anormală, cu un risc crescut de malignitate a celulelor germinale . Riscul de neoplazie este, de asemenea, cunoscut într-un testicul maldescendent și crește adesea pe măsură ce vârsta avansează .

2. Istoricul cazului

o doamnă căsătorită de treizeci și nouă de ani a prezentat plângeri principale de amenoree primară., De asemenea, a avut distensie abdominală și umflături palpabile în regiunile abdominopelvice din ultimii doi ani. Nu au existat simptome constituționale sau pierdere în greutate. Nu a existat antecedente de investigații biochimice sau radiologice anterioare în timpul adolescenței. Examenul fizic a relevat sânii dezvoltați în mod normal, dar părul pubian și axilar rar. La examinarea locală, a existat o mare masă fermă care nu se extindea peste regiunile abdominopelvice. Examinările ginecologice au evidențiat labiile normale; cu toate acestea, vaginul a fost orb (5 cm) cu colul uterin absent., O masă solidă a fost resimțită la fața anterioară a bazinului. Ei hormonale testul a arătat ridicat de testosteron până la 3.94 (valori normale la femei 0.21–2.98 nmol/litru). Markerii tumorali au prezentat niveluri crescute de beta-HCG până la 159 UI/L (nivelurile normale la femeile aflate în premenopauză care nu sunt însărcinate sunt mai mici sau egale cu 1 UI/L). Nivelurile de antigen carcinoembrionar (CEA) și alfa-fetoproteină (AFP) au fost în limite normale. Cariotiparea sângelui a fost efectuată, ceea ce a evidențiat în mod surprinzător o anomalie cromozomială cu 46, XY., Evaluarea ulterioară a masei prin ultrasunete a arătat o masă solidă predominant hipoechoică de 22 cm × 17 cm × 10,56 cm cu septări interne ecogene minime și necroză centrală (Figura 1(a)). Puține canale vasculare au fost detectate pe Doppler color [Figura 1(b)]. Uterul a fost absent și nu a fost identificat niciun țesut ovarian distinct. Pe RMN, masa a fost omogen hipointense T1 și hipersemnal T2 (Figurile 1(c) și 1(d)). Creșterea moderată a contrastului cu necroza centrală a fost identificată la administrarea postcontrast., Rinichiul drept a fost ușor comprimat posterior, iar aorta, IVC au fost ușor deplasate spre stânga. 17 mm lungime, structură tubulară cu 14 mm mai mare intensitate semnal de nodozități a fost detectat extinde de la dreapta abdomenului la dreapta inghinala regiune care s-au gândit să reprezinte un rudimentar gubernaculum de testicul +/− testicul necoborat (Figura 1(d)). Uterul și ambele ovare au fost absente. Caracteristicile imagistice generale au fost compatibile cu feminizarea testiculară cu posibilitatea apariției neoplasmelor de tip criptorhid intraabdominal., În continuare, spectroscopia MR a arătat un vârf de colină semnificativ crescut, sugestiv pentru spectrul tumoral [Figura 1(e)]. Celelalte organe viscerale erau de neimaginat. Pacientul a suferit o îndepărtare laparotomică a masei pelvine și au fost efectuate gonadectomii bilaterale. Tumora gonadală stângă a fost aderată la colonul sigmoid și omentum. Gonada dreaptă a fost localizată ectopic în interiorul canalului inghinal drept. Histopatologia specimenului rezecat a evidențiat seminomul clasic din gonada stângă (Figura 2), în timp ce gonada dreaptă a prezentat prezența tubulilor celulelor sertoli inactive, fără dovezi de malignitate (Figura 3)., Biopsia omentală și lichidul peritoneal au fost negative pentru celulele maligne.,div>
(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)

3. Discuție

tulburările Intersex rezultă dintr-un defect genetic în prezentarea cromozomială., Acestea prezintă adesea organe genitale externe ambigue și, pe baza prezentării lor gonadale, sunt clasificate în hermafrodite adevărate și disgeneze gonadale mixte (pseudohermafrodite) . O tendință remarcabilă a gonadelor de a dezvolta tumori maligne a fost documentată în 46xy cu disgeneză gonadală mixtă și pseudohermafroditism masculin .,testicul „Feminizant” (sindromul feminizării testiculare) este o tulburare recesivă moștenită legată de sex, o formă rară de pseudohermafroditism masculin, caracterizată prin insensibilitate androgenică care rezultă dintr-o absență sau un receptor anormal de citosol pentru androgeni . Astfel, în ciuda poseda un cariotip masculin (46, XY); fenotipic pacientul prezintă ca un asimptomatice de sex feminin, de obicei, descoperite în timpul perimenarchal etapă atunci când individul nu reușește să menstruatie, de multe ori prezentarea în primii 2-3 decenii. Sindromul feminizării testiculare este rar diagnosticat în deceniile 4 sau 5 ., Testiculul este adesea nedescoperit, iar ovarele, uterul, trompele uterine și treimea superioară a vaginului sunt de obicei absente . În exterior, labiile majora și minora sunt de obicei bine formate.riscul estimat de malignitate în feminizarea testiculară este de 5%. În comparație cu alte tulburări intersexuale, riscul premalign este relativ scăzut înainte de pubertate . Cu toate acestea, riscul global crește la pacienții cu vârsta peste 30 de ani și ajunge până la 33% la pacienții cu vârsta peste 50 de ani . Prin urmare, gonadectomia / orhidectomia poate fi întârziată pentru a permite o pubertate naturală .,Gonadoblastomul este cea mai frecvent întâlnită tumoră în gonada disgenetică . Seminomul-disgerminomul poate apărea, de asemenea, și este cel mai frecvent observat în gonada cu streak în disgeneza gonadală mixtă . Rutgers și colab. a raportat maligne schimbare în seria lor de 43 de pacienți cu feminizarea testiculara în care patru (9%) tumori maligne (două seminomas, un neoplasm cu celule germinale, și un maligne sex-cablul de tumoră stromală). Tumora cu celule germinale rămâne cea mai frecventă tumoră în criptorhidism, precum și în feminizarea testiculară . Ramaswamy și colab., a raportat o tumoare mare multicystică a cordonului sexual într-un sindrom de feminizare testiculară. Caracteristicile imagistice ale sindromului feminizării testiculare sunt rareori descrise în literatură. Raport Unic de imagistică realizat de Karabulut și colab. a descris caracteristicile imagistice CT și RMN ale tumorii stromale a cordonului Sexual la o femeie cu sindrom de feminizare testiculară care a prezentat componente necrotice și hemoragice interne. Am observat componente necrotice ușoare, în timp ce hemoragiile nu au fost observate., Seminomas complică au coborat testiculele intraabdominale într-un om cu criptorhidie sunt de obicei bine delimitate, fără urme de hemoragie sau necroză și sex-cablul de tumoră stromală în testicul intraabdominal cu feminizarea testiculara sindromul expuse eterogenitate în ambele textura si contrast enhancement . Caracteristica imagistică în cazul nostru a fost între (seminoamele testiculare intraabdominale în criptorhidie și tumoarea stromală intraabdominală a cordonului Sexual testicular în sindromul feminizării testiculare) cu NO și eterogenitate ușoară în textură și, respectiv, creșterea contrastului.,

În concluzie, deși diagnosticul definitiv de feminizarea testiculara sindromul se bazează pe teste biochimice, imagistice concluziile sunt utile în documentarea lipsa de duct mullerian derivate, identificarea locația coborat testiculele, și evaluarea de însoțire intraabdominal maselor. Imagistica poate fi, de asemenea, utilă în furnizarea de caracteristici tisulare ale unui potențial neoplasm care rezultă din gonade, amploarea exactă și stadializarea acestora, care sunt esențiale pentru gestionarea ulterioară.