sindromul Rett este clasificat la Tulburări Pervazive de Dezvoltare, dar sindromul Rett a identificat diferențe fizice, cum ar fi tonusul muscular redus (cauzând copilul să par „floppy”) și stereotipe mișcări de mână, cum ar fi stoarcerea și fluturând.sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare care provoacă dizabilități severe la copiii mici, mai ales la fete. După o perioadă de dezvoltare relativ normală, copiii cu sindrom Rett își pierd abilități precum limbajul, jocul și utilizarea mâinilor., Semnul distinctiv al tulburării este dezvoltarea mișcărilor de strângere a mâinilor sau a mișcărilor care pot fi constante în timp ce copilul este treaz. Creșterea capului, care este o reflectare a creșterii creierului, încetinește în anii 1 și 2 de viață. Sindromul Rett este cauzat de o mutație (schimbare nefavorabilă a ADN-ului) într-o genă numită MECP2 care se află pe cromozomul X. Mutația în sine provoacă sindromul Rett, precum și alte tulburări de dezvoltare. Diagnosticul sindromului Rett se bazează în continuare pe caracteristicile clinice., Multe fete cu sindrom Rett au primit un diagnostic de autism în timpul perioadei lor de regresie, motiv pentru care sindromul Rett este în prezent clasificat ca o „tulburare de dezvoltare omniprezentă”.

o analiză cromozomială de rutină (cariotip) nu va identifica mutația sindromului Rett. Trebuie comandată o sondă specifică pentru gena MECP2.în general, sindromul Rett este împărțit în patru etape și, în funcție de o anumită etapă și de severitatea acestuia, semnele și simptomele variază.,

• Etapa I: în general, stadiul I al sindromului Rett începe să afecteze copilul atunci când are în jur de 6 luni până la 18 luni. Semnele și simptomele sunt destul de ușoare și sunt în mare parte trecute cu vederea. Copilul prezintă mai puțin contact vizual și nu prezintă prea mult interes pentru jucării. Dezvoltarea ședinței și crawling, de asemenea, obține întârziată.etapa II: etapa II se stabilește la aproximativ 1 până la 4 ani, iar copilul afectat „își pierde capacitatea de a vorbi și de a-și folosi mâinile în mod intenționat.,”Mișcări neobișnuite ale mâinilor, cum ar fi mișcări repetitive, fără scop — stoarcerea, spălarea, aplaudarea sau atingerea” încep în timpul etapei II. respirația devine neregulată; copilul poate uneori să-și țină respirația sau să se angajeze în hiperventilație. Țipând sau plângând fără nici o provocare aparentă se poate întâmpla. Ei pot țipa sau plânge fără provocare. Este adesea dificil pentru ei să inițieze mișcarea.etapa III: această etapă începe între vârstele 2 și 10 ani și poate dura mai mulți ani, chiar și pentru restul vieții., Mobilitatea copilului afectat poate continua, deși comportamentul se îmbunătățește. Plânsul și afișarea iritației pot scădea, iar abilitățile de comunicare nonverbală se îmbunătățesc.etapa IV: deși înțelegerea, abilitățile de comunicare și abilitățile mâinilor nu scad în această fază, stadiul IV este marcat de „mobilitate redusă, slăbiciune musculară și scolioză — o curbură anormală a coloanei vertebrale.”În unele cazuri, moartea subită poate să apară în timpul somnului, majoritatea femeilor supraviețuiesc până la 40 și 50 de ani.,în general, sindromul Rett se manifestă în patru etape:
  • faza de debut precoce: este prima etapă. În această fază, dezvoltarea normală se oprește sau se oprește.
  • Faza distructivă rapidă: Aceasta este a doua fază. În această fază, o regresie rapidă a abilităților deja dobândite se regresează. Mișcările semnificative ale mâinilor și abilitățile de vorbire sunt mai întâi pierdute.
  • faza de platou: în a treia etapă, faza de platou, regresia încetinește și alte complicații conexe se îmbunătățesc puțin., Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett își trec anii în această fază.
  • faza de deteriorare a motorului târziu: în această fază, persoana devine rigidă și / sau pierde tonusul muscular.una dintre complicațiile frecvente ale sindromului Rett include probleme cu mâncarea și, prin urmare, fetele afectate de acesta sunt în general mai scurte și cântăresc mai puțin decât greutatea normală., Alte complicații ale sindromului Rett includ:
    • epilepsie: aceasta este o afecțiune a descărcărilor electrice anormale temporare în creier, care pot produce o pierdere temporară a conștienței (o „pană de curent”), o convulsie corporală, mișcări neobișnuite sau vrăji.aritmii cardiace: aceasta descrie o serie de afecțiuni care indică faptul că activitatea electrică a inimii este neregulată – mai rapidă sau mai lentă decât activitatea electrică normală a inimii.
    • fracturi osoase: este o afecțiune în care un os devine rupt.,
    • curbură anormală a coloanei vertebrale: pe termen medical, această afecțiune se numește scolioză. Este o afecțiune care „implică curbură laterală și rotativă complexă și deformare a coloanei vertebrale”.în prezent nu se cunoaște cura pentru a trata sindromul Rett, deși fetele afectate de această tulburare pot fi tratate pentru a reduce semnele și simptomele asociate cu această tulburare. Astfel de tratamente vizează încetinirea pierderii abilităților deja dobândite și creșterea nivelului de comunicare (inclusiv vorbire) și a contactului social., În general, o abordare de echipă a tratamentului este de preferat ca personalul medical din diverse medii trage împreună expertiza lor pentru a trata sindromul Rett. Rolul membrilor apropiați ai familiei și al prietenilor de familie este, de asemenea, crucial pentru un rezultat mai bun. Personalul medical poate include profesioniști din domeniile terapiei fizice, terapiei ocupaționale și terapiei logopedice. În unele cazuri, medicamentele pentru a reduce complicațiile constipației sau complicațiile legate de inimă și intervențiile chirurgicale pentru a stabili curbura coloanei vertebrale sunt, de asemenea, recursate pentru a trata sindromul Rett.,

      Vezi și

      • Glosar de sindromul Rett
      • sindromul Rett – o pagină de la clinica Mayo
      • Internațional Sindromul Rett Asociere
      • sindromul Rett pagina de pe site-ul Institutului Național de Sănătate a Copilului & Dezvoltarea Umană