Holoprosencephaly: Denne relativt almindelige misdannelse i hjernen, ofte også påvirker ansigtstræk, hvilket tætsiddende øjne, lille hoved størrelse, og nogle gange sprækkerne på læben og ganen. Ikke alle personer med holoprosencephaly (HPE) påvirkes i samme grad, selv i familier, hvor mere end et individ har denne disposition. Risikoen for gentagelse er lille i de fleste familier. Den bedste diagnostiske procedure er en hjernescanning (CT eller MR)., Der er en række årsager til HPE, herunder genetiske ændringer og miljøeffekter. HPE årsag i enhver individuel familie kan være ukendt.

Holoprosencephaly er karakteriseret ved, at prosencephalon (embryoets forhjerne) ikke udvikler sig. Under normal udvikling dannes forhjernen, og ansigtet begynder at udvikle sig i den femte og sjette uge af graviditeten., Holoprosencephaly er forårsaget af en fejl i fosterets forhjerne til at opdele til at danne bilaterale hjernehalvdele (venstre og højre halvdel af hjernen), der forårsager udviklingsmæssige defekter i ansigtet og i hjernens struktur.

Holoprosencephaly har tre klassifikationer. Alobar holoprosencephaly er den mest alvorlige form, fordi hjernen ikke adskiller sig og normalt er forbundet med alvorlige ansigtsanomalier. Semilobar holoprosencephaly viser hjernens halvkugler har en svag tendens til at adskille og er en mere mellemliggende form., Lobar holoprosencephaly, hvor der er betydelige tegn på separate hjernehalvdele, er den mindst alvorlige form. I nogle tilfælde af lobar holoprosencephaly kan patientens hjerne være næsten normal.

Holoprosencephaly, engang kaldet arhinencephaly, består af et spektrum af defekter eller misdannelser i hjernen og ansigtet. I den mest alvorlige ende af dette spektrum er tilfælde, der involverer alvorlige hjernemisdannelser, nogle så alvorlige, at de er uforenelige med livet og ofte forårsager spontan intrauterin død., I den anden ende af spektret er personer med facial defekter – som kan påvirke øjne, næse og overlæbe – og normal eller næsten normal hjerneudvikling. Anfald og mental retardering kan forekomme.

Den mest alvorlige af de facial fejl (eller anomalier) er cyclopia, en abnormitet, der er kendetegnet ved udvikling af et enkelt øje, der ligger i det område, der normalt benyttes ved roden af næsen, og en manglende næse eller en næse i form af en snabel (en rørformet vedhæng), der ligger over øjet.

Ethmocephaly er den mindst almindelige ansigtsanomali., Den består af en proboscis, der adskiller Smalle øjne med en fraværende næse og mikroftalmi (unormal lillehed i et eller begge øjne). Cebocephaly, en anden ansigtsanomali, er kendetegnet ved en lille, fladt næse med et enkelt næsebor beliggende under ufuldstændige eller underudviklede tæt indstillede øjne.

den mindst alvorlige i spektret af ansigtsanomalier er medianspaltet læbe, også kaldet prema .illær agenese.

ca.halvdelen af alle tilfælde af holoprosencephaly har en kromosomal årsag., Trisomi 13 (Patau) syndrom og trisomi 18 (Edwards) syndrom er forbundet med holoprosencephaly. Der er en øget risiko for holoprosencephaly hos spædbørn født af diabetiske mødre.

Der er ingen behandling for holoprosencephaly, og prognosen for personer med lidelsen er dårlig. De fleste af dem, der overlever, viser ingen signifikante udviklingsgevinster. For børn, der overlever, er behandlingen symptomatisk.,

SPØRGSMÅLSTEGN

Den forkortede udtrykket ADHD angiver tilstand kendt som: Se Svar