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Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) beeinflusst die Art, wie die Knochen des Gesichts entwickeln, bevor ein baby geboren wird. Dies kann sich auf viele Dinge auswirken, aber Kinder mit TCS haben normalerweise normale Intelligenz und Lebenserwartung.

TCS — auch mandibulofaziale Dysostose und Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom genannt-wird durch eine genetische Mutation (eine Veränderung der DNA einer Person) verursacht.,

Was sind die Zeichen & Symptome des Treacher Collins Syndroms?

Die Symptome von TCS können mild oder schwerwiegend sein. Dieselbe TCS-Mutation kann ein Familienmitglied viel stärker betreffen als ein anderes, ein Unterschied, der als Penetranz bezeichnet wird. Die Symptome können so mild sein, dass ein Elternteil die Mutation haben und die Symptome (geringe Penetranz) nicht bemerken kann, bis die Mutation auf ein Kind übergeht, das offensichtlichere Symptome hat (höhere Penetranz).

Das Treacher-Collins-Syndrom verursacht normalerweise symmetrische Veränderungen, was bedeutet, dass beide Körperseiten gleich aussehen.,

Was verursacht das Treacher Collins-Syndrom?,

Fast alle Kinder mit TCS haben eine Mutation (Veränderung) in einem von drei Genen, die das Knochenwachstum in und um das Gesicht steuern. Die Mutation bewirkt sehr früh in der Schwangerschaft eine Veränderung des Wachstums eines Babys. Für einige Menschen mit TCS ist das Gen, das das Problem verursacht, nicht bekannt.

Wer Bekommt das Treacher-Collins-Syndrom?

Meistens wird TCS durch eine neue Mutation verursacht. Dies bedeutet, dass kein Elternteil das TCS-Gen oder TCS-Symptome hat. Wenn die Mutation neu ist, geschah die DNA-Veränderung kurz vor oder kurz nachdem das Sperma das Ei befruchtet hatte., Wenn ein Elternteil ein Treacher-Collins-Syndrom hat, kann das Kind es auch haben, aber dies hängt davon ab, welches Gen betroffen ist.

Wie wird das Treacher Collins Syndrom diagnostiziert?

Der Weg ein baby das Gesicht sieht bei der Geburt verursachen ärzte zu denken TCS als die wahrscheinlichste Diagnose. Röntgenbilder der Gesichtsknochen des Kindes können die charakteristischen Merkmale von TCS identifizieren. Gentests können die Diagnose bestätigen.

Wenn die Erkrankung bei anderen Familienmitgliedern vermutet wird, können Gentests feststellen, ob eine TCS-Mutation vorliegt.

Wie wird das Treacher Collins Syndrom behandelt?,

Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom profitieren von regelmäßigen Besuchen mit einem kraniofazialen Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe., Das Team umfasst Ärzte und andere Anbieter mit speziellen Schulungen in:

• Gehirn-und Schädelprobleme (Neurochirurgie)
• Ohren -, Nasen-und Rachenprobleme (HNO)
• Hören (Audiologie)
• Augenprobleme (Augenheilkunde)
• die Struktur von Kopf und Gesicht (plastische und kraniofaziale Chirurgie)
• Zähne und Mundprobleme (Zahnheilkunde und Kiefer-und Gesichtschirurgie)

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• Sprachprobleme (Sprachtherapie)
• Genetik

Die Behandlung beginnt bei der Geburt. Neugeborene können Probleme beim Atmen haben, weil ihre Atemwege eng sind., Einige Positionen, wie das Liegen auf dem Bauch, können das Atmen erleichtern. Bei schweren Atemproblemen benötigt ein Kind möglicherweise einen Schlauch, der in die Luftröhre eingeführt wird (Tracheostomie genannt). Einige Babys haben Probleme mit der Fütterung, besonders wenn es die Atmung stört. So könnten sie einen Futterschlauch in den Magen durch die Nase benötigen.

Es sei denn, ein Kind mit TCS hat Atem-oder Fütterungsprobleme, Die meisten Gesichtsrekonstruktionsoperationen werden über mehrere Jahre durchgeführt, wenn das Kind älter ist., Eine Operation von Gesicht und Kiefer kann das Aussehen verbessern und sich positiv auf das Selbstwertgefühl und die sozialen Interaktionen eines Kindes auswirken.

Das Gehör sollte bei der Geburt und routinemäßig beim Wachstum eines Kindes überprüft werden. Da das Innenohr bei den meisten Kindern mit TCS immer noch gut funktioniert, können Hörgeräte, die Schall durch den Knochen anstelle des Mittelohrs übertragen, gut funktionieren. Sprachtherapie wird oft benötigt.

Kinder mit TCS benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen, um Probleme mit Sehkraft, Augenbewegungen und Hornhautbelastung festzustellen (da sie ihre Augenlider nicht vollständig schließen können).

Wie Können Eltern Helfen?,

Es ist wichtig, hier cleft and craniofacial team zu Pflege für Ihr Kind. Fragen Sie Ihren Kinderarzt nach Empfehlungen oder suchen Sie online nach akkreditierten kraniofazialen Teams in Ihrer Nähe bei ACPA.

Das Treacher-Collins-Syndrom kann für ein Kind und die ganze Familie eine Herausforderung sein. Zu helfen:

• Unterstützen Sie Ihr Kind. Ermutigen Sie Ihr Kind, ein Hobby oder eine Aktivität zu finden, die es genießt. Das Festhalten daran kann Ihrem Kind helfen, eine Fähigkeit und ein Gefühl der Zufriedenheit zu entwickeln, die es sein ganzes Leben lang mit sich führen kann.
• Fragen Sie nach Therapie., Wenn Ihr Kind Angst vor sozialen Situationen hat, kann es hilfreich sein, sich mit einem Psychologen oder einem anderen Psychologen zu treffen.
• Erwägen Sie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Risiken des Zustands für zukünftige Schwangerschaften zu verstehen. Fragen Sie Ihren Arzt nach einer Empfehlung.