Articles

Treacher Collins-szindróma

  • nagyobb szöveg sizeLarge szöveg sizeRegular Szövegméret

mi a Treacher Collins-szindróma?

a Treacher Collins-szindróma (TCS) befolyásolja az arc csontjainak fejlődését a csecsemő születése előtt. Ez sok mindenre hatással lehet, de a TC-vel rendelkező gyermekek általában normális intelligenciával és várható élettartammal rendelkeznek.

a TCS — más néven mandibulofacialis dysostosis és Treacher Collins-Franceschetti — szindróma-genetikai mutáció (egy személy DNS-változásának) következménye.,

mik a jelek & A Treacher Collins-szindróma tünetei?

a TCS tünetei enyhék vagy súlyosak lehetnek. Ugyanaz a TCS mutáció sokkal jobban befolyásolhatja az egyik családtagot, mint a másik, a penetranciának nevezett különbség. A tünetek olyan enyhék lehetnek, hogy a szülőnek mutációja lehet, és nem veszi észre a tüneteket (alacsony penetráció), amíg a mutáció át nem jut egy olyan gyermekhez, akinek nyilvánvalóbb tünetei vannak (magasabb penetrancia).

a Treacher Collins szindróma általában szimmetrikus változásokat okoz, ami azt jelenti, hogy a test mindkét oldala azonos.,

  • fokkal az alsó szemhéj kevés, ha van, alsó szemhéj szempilla
  • kis arccsontja
  • kevesebb foga, mint máskor; lehet, hogy görbe pedig foltos színező
  • kis állkapocs (alsó állkapocs) okoz egy rángatózása (az állam alsó fogak ülj vissza a felső fogak)
  • megnyit lehetőséget, vagy osztott tető, a száj (szájpadhasadék) valamint a felső ajak (nyúlszáj)
  • kis, szokatlan formájú fülek
  • kis-vagy hiányzó fül nyílások
  • halláskárosodás, mert a hang rosszul át az apró csontok a középfül
  • Mi Okozza a Treacher Collins-Szindróma?,

    szinte minden TCS-ben szenvedő gyermeknek mutációja (változása) van a három gén egyikében, amelyek szabályozzák az arc csontnövekedését. A mutáció a terhesség korai szakaszában megváltoztatja a baba növekedését. Néhány TCS-ben szenvedő ember számára a problémát okozó gén nem ismert.

    ki kapja a Treacher Collins szindrómát?

    Az idő nagy részében a TCS-t egy új mutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy egyik szülő sem rendelkezik TCS génnel vagy TCS tünetekkel. Ha a mutáció új, akkor a DNS-változás közvetlenül a sperma megtermékenyítése előtt vagy röviddel azután történt., Ha az egyik szülőnek Treacher Collins-szindrómája van, akkor a gyermeknek is lehet, de ez attól függ, hogy melyik gént érinti.

    hogyan diagnosztizálják a Treacher Collins szindrómát?

    ahogy a baba arca a születéskor néz, az orvosok a TCS-re gondolnak, mint a legvalószínűbb diagnózisra. A gyermek arccsontjainak röntgenfelvételei azonosíthatják a TCS jellemző tulajdonságait. A genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist.

    Ha az állapot más családtagoknál gyanúja merül fel, a genetikai vizsgálat meghatározhatja, hogy van-e TCS mutáció.

    hogyan kezelik a Treacher Collins szindrómát?,

    a Treacher Collins-szindrómás emberek rendszeres látogatásokat élveznek az egészségügyi szakemberek craniofacial csapatával., A csapat tartalmaz orvosok vagy más szolgáltatók speciális képzés:

    • agy koponya kérdések (idegsebészet)
    • fül, orr, – gégészeti problémák (otolaryngology)
    • meghallgatás (audiológia)
    • szem problémák (szemészet)
    • a szerkezet, a fej, illetve arc (műanyag, craniofacial műtét)
    • fogak, száj kérdések (fogászat, valamint arccsont műtét)
    • beszéd problémák (beszéd-nyelvi terápia)
    • genetika

    Kezelés kezdete a születés. Az újszülötteknek légzési nehézségeik lehetnek, mivel légutaik keskenyek., Egyes pozíciók, mint például a gyomorban fekve, megkönnyíthetik a légzést. Súlyos légzési problémák esetén a gyermeknek szüksége lehet egy csőre, amelyet a légcsőbe helyeznek (úgynevezett tracheostomia). Egyes csecsemőknek problémái vannak az etetéssel, különösen akkor, ha zavarja a légzést. Tehát szükség lehet egy adagolócsőre a gyomorba az orron keresztül.

    hacsak a TCS-ben szenvedő gyermeknek nincs légzési vagy táplálkozási problémája, a legtöbb arcrekonstrukciós műtétet több éven keresztül végzik, amikor a gyermek idősebb., Az arc és az állkapocs műtétje javíthatja a megjelenést, és pozitív hatással lehet a gyermek önbecsülésére és a társadalmi interakciókra.

    a hallást születéskor és a gyermek növekedésével rendszeresen ellenőrizni kell. Mivel a belső fül még mindig jól működik a legtöbb TCS-ben szenvedő gyermeknél, a hallókészülékek, amelyek a hangot a csonton keresztül továbbítják a középfül helyett, jól működhetnek. Gyakran szükség van beszéd-nyelvi terápiára.

    a TCS-vel rendelkező gyerekeknek rendszeres szemvizsgálatra van szükségük, hogy ellenőrizzék a látás, a szemmozgások és a szaruhártya-expozíció problémáit (mert nem tudják teljesen bezárni a szemhéjakat).

    hogyan segíthetnek a szülők?,

    fontos, hogy megtalálja a hasadék és craniofacial csapat, hogy törődik a gyermek. Kérjen ajánlásokat gyermekorvosától, vagy keressen online Akkreditált craniofacial csapatokat az ACPA területén.

    a Treacher Collins-szindróma kialakulása kihívást jelenthet egy gyermek és az egész család számára. Segítség:

    • támogassa gyermekét. Ösztönözze gyermekét, hogy találjon egy hobbit vagy tevékenységet, amelyet élvez. Ha ragaszkodsz hozzá, az segíthet a gyermekednek abban, hogy olyan képességet és elégedettséget fejlesszen ki, amelyet egész életükben magukkal vihetnek.
    • kérdezze meg a terápiát., Ha gyermeke aggódik a társadalmi helyzetek miatt, segíthet egy pszichológussal vagy más mentális egészségügyi szakemberrel való találkozás.
    • fontolja meg a találkozót egy genetikai tanácsadóval. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni a jövőbeli terhességek állapotának kockázatát. Kérjen tanácsot kezelőorvosától.
    értékelte: Brian C. Kellogg, MD és Ani Danelz, CCC-SLP
    értékelte: augusztus 2019