Holoprosencefalia: este defecto de nacimiento relativamente común del cerebro, a menudo también afecta las características faciales, causando ojos muy espaciados, tamaño pequeño de la cabeza, y a veces hendiduras del labio y el techo de la boca. No todos los individuos con holoprosencefalia (HPE) se ven afectados en el mismo grado, incluso en familias donde más de un individuo tiene esta predisposición. El riesgo de reincidencia es pequeño en la mayoría de las familias. El mejor procedimiento de diagnóstico es una exploración cerebral (TC o RMN)., Hay una serie de causas de HPE, incluyendo alteraciones genéticas y efectos ambientales. La causa de HPE en cualquier familia individual puede ser desconocida.

La Holoprosencefalia se caracteriza por el fracaso del prosencéfalo (el cerebro anterior del embrión) para desarrollarse. Durante el desarrollo normal, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semanas de embarazo., La holoprosencefalia es causada por una falla del cerebro anterior del embrión para dividirse para formar hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos de desarrollo de la cara y en la estructura cerebral.

La Holoprosencefalia tiene tres clasificaciones. La holoprosencefalia de Alobar es la forma más grave porque el cerebro no se separa y generalmente se asocia con anomalías faciales graves. La holoprosencefalia Semilobar muestra que los hemisferios del cerebro tienen una ligera tendencia a separarse y es una forma más intermedia., La holoprosencefalia Lobar, en la que hay evidencia considerable de hemisferios cerebrales separados, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.

La Holoprosencefalia, una vez llamada arhinencefalia, consiste en un espectro de defectos o malformaciones del cerebro y la cara. En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos de malformaciones cerebrales graves, algunas tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontánea., En el otro extremo del espectro están las personas con defectos faciales – que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior – y el desarrollo normal o casi normal del cerebro. Pueden producirse convulsiones y retraso mental.

el más grave de los defectos faciales (o anomalías) es la ciclopía, una anomalía caracterizada por el desarrollo de un solo ojo, ubicado en el área normalmente ocupada por la raíz de la nariz, y una nariz faltante o una nariz en forma de una probóscide (un apéndice tubular) ubicado por encima del ojo.

La Etmocefalia es la anomalía facial menos común., Consiste en una probóscide que separa los ojos estrechos con una nariz ausente y microftalmia (pequeñez anormal de uno o ambos ojos). La cebocefalia, otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una sola fosa nasal situada debajo de ojos incompletos o subdesarrollados.

el menos grave en el espectro de anomalías faciales es el labio leporino mediano, también llamado agenesia premaxilar.

aproximadamente la mitad de todos los casos de holoprosencefalia tienen una causa cromosómica., El síndrome de trisomía 13 (Patau) y el síndrome de trisomía 18 (Edwards) se relacionan con holoprosencefalia. Existe un mayor riesgo de holoprosencefalia en bebés nacidos de madres diabéticas.

no hay tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos con el trastorno es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran avances significativos en el desarrollo. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático.,

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el término abreviado TDAH denota la condición comúnmente conocida como: Ver respuesta