todos heredamos dos copias de cada gen autosómico, una copia de nuestra madre y de nuestro padre. Ambas copias son funcionales para la mayoría de estos genes; sin embargo, en un pequeño subconjunto una copia se apaga de una manera dependiente del padre de origen. Estos genes se llaman «impresos» porque una copia del gen estaba epigenéticamente marcada o impresa en el óvulo o el espermatozoide. Por lo tanto, la expresión alélica de un gen impreso depende de si residía en un hombre o una mujer de la generación anterior., La expresión impresa también puede variar entre los tejidos, las etapas de desarrollo y las especies (Reik y Walter, Genomic imprinting: parental influence on the genome. Nat Rev Genet 2: 21-32, 2001).

el fenómeno de la impresión genómica evolucionó en un ancestro común de marsupiales y mamíferos eutherianos hace más de 150 millones de años (Killian et al, M6P/IGF2R imprinting evolution in mammals. Mol Cell 5: 707-716, 2000). Por lo tanto, la impresión genómica evolucionó en los mamíferos con el advenimiento del nacimiento vivo., Su evolución aparentemente ocurrió debido a una batalla parental entre los sexos para controlar el gasto materno de recursos a la descendencia (Haig, Altercation of generations: genetic conflicts of pregnancy. Am J Reprod Immunol 35: 226-232, 1996). Los genes impresos expresados paternalmente tienden a promover el crecimiento, mientras que es suprimido por aquellos genes que se expresan maternalmente. Por lo tanto, los genes expresados paternalmente mejoran la extracción de nutrientes de la madre durante el embarazo, mientras que el genoma materno busca limitarla., Esta batalla genética entre la madre y el padre parece continuar incluso después del nacimiento, ya que los ratones que carecen de Peg1 expresado paterno (Lefebvre et al, comportamiento materno anormal y retraso del crecimiento asociado con la pérdida del gen impreso Mest. Nat Genet: 163-169, 1998) y Peg3 (Li et al, Regulation of maternal behavior and offspring growth by paternally expressed Peg3. Science 284: 330-333, 1999) han reducido el comportamiento de crianza materna.,

Los genes impresos son blancos de susceptibilidad para numerosas patologías humanas porque su estado haploide funcional permite que un solo cambio genómico o epigenómico desregule su función causando efectos potencialmente desastrosos para la salud. Las anomalías de impresión a menudo se manifiestan como trastornos neurológicos y del desarrollo cuando ocurren durante el desarrollo temprano, y como cáncer cuando se alteran más adelante en la vida., Específicamente, los trastornos de impresión se han relacionado con los síndromes de Angelman y Prader-Willi, la enfermedad de Alzheimer, el autismo, el trastorno bipolar, la diabetes, la orientación sexual masculina, la obesidad y la esquizofrenia; así como una serie de cánceres: vejiga, mama, cervical, colorrectal, esofágico, hepatocelular, pulmón, mesotelioma, ovario, próstata, testicular y leucemia, entre otros (Falls et al, Genomic Imprinting: Implications for human disease. Am J Pathol 154: 635-47, 1999; Jirtle, Genomic imprinting and cancer. Exp Cell Res 248: 18-24, 1999).,

los mecanismos de impresión aún están incompletos, pero implican modificaciones epigenéticas que se borran y luego se restablecen durante la creación de óvulos y espermatozoides. Investigaciones recientes muestran que las dietas maternas con deficiencia de metilo durante el embarazo pueden alterar la expresión de genes impresos en la descendencia (Waterland et al, la dieta Post-destete afecta la impresión genómica en el locus del factor de crecimiento similar a la insulina 2 (Igf2). Hum Mol Genet 15: 705-716, 2006). Esto hace que los genes impresos sean objetivos epigenéticos probables para las interacciones ambientales con el genoma., Además, debido a que los genes impresos varían significativamente entre especies, no solo deben identificarse en ratones (Luedi et al, Genome-wide prediction of imprinted murine genes. Genome Res 15: 875-884, 2005), pero también en humanos si vamos a entender las enfermedades humanas y el impacto de los agentes químicos y físicos en su etiología.