me kaikki perimme kaksi kopiota jokaisesta autosomaalisesta geenistä, yhden kopion äidiltämme ja yhden Isältämme. Molemmat kopiot ovat toimivia valtaosalle näistä geeneistä, mutta pienessä osajoukossa yksi kopio sammutetaan vanhemmasta riippuvaisella tavalla. Nämä geenit ovat nimeltään ’painettu’, koska yksi kopio geenistä oli epigenetically merkitty tai painettu joko muna tai sperma. Näin ollen alleeliset ilmaus painettu geeni riippuu siitä, onko se asunut mies tai nainen edellisen sukupolven., Painettu ilme voi myös vaihdella eri kudoksissa, kehitysvaiheet, ja laji (Reik ja Walter Genomic imprinting: vanhempien vaikutus genomin. Nat Rev Genet 2: 21-32, 2001).

ilmiö genomic imprinting kehittynyt yhteinen esi-isä marsupials ja eutherian nisäkkäät yli 150 miljoonaa vuotta sitten (Killian et al, M6P/IGF2R painamista kehitys nisäkkäillä. Mol Cell 5: 707-716, 2000). Näin genominen leimautuminen kehittyi nisäkkäillä elävän syntymän myötä., Sen kehitystä on ilmeisesti tapahtunut, koska vanhempien sukupuolten välinen taistelu hallita äidin menot resursseja jälkeläisiä (Haig, Kiista sukupolvien: geneettinen konfliktien aikana. Am J Reprod Immunol 35: 226-232, 1996). Isältä ilmaisi painettu geenejä on taipumus edistää kasvua, kun se on tukahdutti ne geenit, jotka ovat emolle ilmaistuna. Näin ollen isältä ilmaisi geenien parantaa louhinta ravinteita äidin raskauden aikana, kun äidin genomin pyritään rajoittamaan sitä., Tämä geneettinen taistelu välillä äiti ja isä näyttää jatkuvan vielä syntymän jälkeen, koska hiiret, joilla ei ole paternally ilmaisi Peg1 (Lefebvre et al, Epänormaali äidin käyttäytymisen ja kasvun hidastuminen liittyy menetys painettu geeni Mest. Nat Genet : 163-169, 1998) ja Peg3 (Li et al., Asetuksen äidin käyttäytymistä ja poikasten kasvua isältä ilmaisi Peg3. Tiede 284: 330-333, 1999) on vähentänyt äidin hoivaamista.,

Painettu geenejä ovat alttius tavoitteet lukuisia ihmisen sairauksista, koska niiden toiminnallinen haploidi valtio mahdollistaa yhden genomin tai epigenomic muutos dysregulate niiden toiminta aiheuttaa mahdollisesti tuhoisia vaikutuksia terveyteen. Imprinting poikkeavuudet ovat usein ilmenee kehityksellisiä ja neurologisia häiriöitä, kun ne tapahtuvat aikana varhaisessa kehitysvaiheessa, ja kuten syöpään, kun muuttaa myöhemmin elämässä., Erityisesti painamista häiriöt on yhdistetty Angelman ja Prader-Willin Syndrooma, Alzheimerin tauti, autismi, kaksisuuntainen mielialahäiriö, diabetes, mies seksuaalinen suuntautuminen, lihavuus, ja skitsofrenia, sekä useita syöpiä: virtsarakko -, rinta -, kohdunkaulan, peräsuolen, ruokatorven, maksa -, keuhko -, mesoteliooma, munasarja -, eturauhas -, kives -, ja leukemia, muun muassa (Falls ym, Genomic Imprinting: Vaikutukset ihmisten tauti. Am J Pathol 154: 635-47, 1999; Jirtle, Genomic imprinting and cancer. Exp Cell Res 248: 18-24, 1999).,

mekanismeja painamista ovat vielä puutteellisesti määritelty, mutta ne sisältävät epigeneettisiä muutoksia, jotka ovat poistettu, ja sitten palauttaa luomisen aikana munia ja spermaa. Viimeaikainen tutkimus osoittaa, että äitien metyyli puutteellinen ruokavalion raskauden aikana voi muuttaa ilmaus painettu geenejä jälkeläisille (Waterland et al, Post-vieroituksen ruokavalio vaikuttaa genomic imprinting tällä insuliinin kaltainen kasvutekijä 2 (Igf2) locus. Hum Mol Genet 15: 705-716, 2006). Tämä tekee painetuista geeneistä todennäköisesti epigeneettisiä kohteita ympäristön vuorovaikutukselle genomin kanssa., Lisäksi, koska painettu geenejä vaihdella huomattavasti eri lajeja, ne eivät saa olla vain tunnistaa hiirillä (Luedi et al, Genome-wide ennustaminen on painettu hiiren geenit. Genomin Res 15: 875-884, 2005), mutta myös ihmisillä, jos aiomme ymmärtää ihmisten sairauksia ja vaikutus kemiallisten ja fysikaalisten tekijöiden niiden etiologia.