Holoprosencephaly: Tämä suhteellisen yleinen synnynnäinen vika aivojen, usein vaikuttaa myös kasvojen ominaisuuksia, aiheuttaen lähekkäin silmät, pieni pään koko, ja joskus suulakihalkioita huuleen ja suu katto. Kaikki yksilöt, joilla on holoprosenkefalia (HPE), eivät vaikuta samassa määrin, jopa perheissä, joissa useammalla kuin yhdellä yksilöllä on tämä alttius. Uusiutumisriski on useimmissa perheissä pieni. Paras diagnostinen toimenpide on aivokuvaus (CT tai MRI)., On olemassa useita syitä HPE, kuten geneettisiä muutoksia ja ympäristövaikutuksia. HPE: n syytä yksittäisessä perheessä ei välttämättä tiedetä.

Holoprosencephaly on ominaista epäonnistuminen prosencephalon (etuaivojen alkio) kehittää. Normaalin kehityksen aikana muodostuu etureuna ja kasvot alkavat kehittyä viidennellä ja kuudennella raskausviikolla., Holoprosencephaly on aiheuttanut vika alkio on etuaivojen jakaa muodostavat kahdenväliset aivopuoliskot (vasemman ja oikean puoliskon aivot), mikä aiheuttaa kehityshäiriöitä vikoja kasvojen ja aivojen rakenne.

Holoprosenkefaliassa on kolme luokittelua. Alobar holoprosencephaly on vakavin muoto, koska aivot ei erillinen ja liittyy yleensä vakavia kasvojen poikkeavuuksia. Semilobar holoprosenkefalia osoittaa, että aivojen aivopuoliskoilla on pieni taipumus erota ja se on välimuoto., Lobar holoprosenkefalia, jossa on huomattavia todisteita erillisistä aivopuoliskoista, on lievin muoto. Joissakin lobar holoprosenkefaliatapauksissa potilaan aivot voivat olla lähes normaalit.

Holoprosenkefalia, jota joskus kutsuttiin arhinencephalyksi, koostuu aivojen ja kasvojen vioista tai epämuodostumista. Eniten vakavia loppuun tämän kirjon tapauksia, joihin liittyy vakavia aivojen epämuodostumia, jotkut niin vakavia, että ne ovat ristiriidassa elämää ja aiheuttavat usein spontaani kohdunsisäinen kuolema., Toisessa ääripäässä ovat henkilöt, joilla kasvojen viat – jotka voivat vaikuttaa silmät, nenä ja ylähuuli – ja normaali tai lähellä normaalia aivojen kehitystä. Kohtauksia ja kehitysvammaisuutta voi esiintyä.

vakavin kasvojen viat (tai poikkeavuuksia) on cyclopia, poikkeavuus ominaista kehitys on yksi silmä, joka sijaitsee alueella normaalisti käytössä juureen nenä, ja puuttuva nenä tai nenän muodossa kärsä (putkimainen lisäke) sijaitsee silmän yläpuolella.

Ethmocephaly on vähiten yleinen kasvojen anomalia., Se koostuu proboscis erottamalla kapeat silmät puuttuu nenä ja mikroftalmia (epänormaali pienuus toisen tai molemmat silmät). Cebocephaly, toinen kasvojen anomalia, on ominaista pieni, litistynyt nenä, jossa yksi sierain sijaitsee alle epätäydellinen tai alikehittynyt tiiviisti asetettu silmät.

vähiten vakavia kirjo kasvojen poikkeavuuksia on mediaani huuli, jota kutsutaan myös premaxillary agenesis.

noin puolella kaikista holoprosenkefaliatapauksista on kromosomisyy., Trisomia 13 (Pataun) oireyhtymä ja trisomia 18 (Edwardsin) oireyhtymä liittyy holoprosencephaly. Diabetesäideille syntyneillä lapsilla holoprosenkefalian riski on suurentunut.

holoprosenkefaliaan ei ole hoitoa ja häiriötä sairastavien ennuste on huono. Suurin osa selviytyjistä ei osoita merkittäviä kehityshyötyjä. Selviytyville lapsille hoito on oireenmukaista.,

KYSYMYS

lyhennetty termi ADHD tarkoittaa, ehto tunnetaan yleisesti nimellä: Katso Vastaus