Holoprosencephaly：脳のこの比較的一般的な先天性欠損症は、多くの場合、顔の特徴に影響を与え、密接に間隔をあけた目、小さな頭の大きさ、時には口の唇と屋根の裂け目を引き起こします。 全脳症（HPE）を有するすべての個体が、複数の個体がこの素因を有する家族であっても、同じ程度に影響を受けるわけではない。 再発のリスクは、ほとんどの家族では小さいです。 最良の診断手順は、脳スキャン（CTまたはMRI）です。, 遺伝的変化および環境への影響を含む、HPEの原因の数があります。 個々の家族におけるHPEの原因は不明である可能性があります。

全脳症は、前脳（胚の前脳）が発達しないことを特徴とする。 正常な発達中に、前脳が形成され、顔は妊娠の第五週および第六週に発達し始める。, 全脳症は、胚の前脳が分裂して両側大脳半球（脳の左半分と右半分）を形成することができないことによって引き起こされ、顔の発達障害および脳構造

ホロプロセンセファリーには三つの分類がある。 Alobar holoprosencephalyは頭脳が分かれないし、通常厳しい顔の変則と関連付けられるので最も深刻な形態です。 半葉性全脳症は、脳の半球が分離するわずかな傾向を有し、より中間的な形態であることを示す。, 別々の脳半球のかなりの証拠があるLobar holoprosencephalyは、最も重篤な形態ではありません。 Lobar holoprosencephalyのいくつかのケースでは、患者の脳はほぼ正常である可能性があります。

一度arhinencephalyと呼ばれるHoloprosencephalyは、脳および顔の欠陥または奇形のスペクトルからなる。 このスペクトルの最も深刻な終わりには、重篤な脳奇形を伴う症例があり、それらは生命と相容れず、しばしば自発的子宮内死を引き起こすほど深刻なものもある。, スペクトルのもう一方の端には、顔の欠陥（目、鼻、上唇に影響を及ぼす可能性がある）と、正常または正常に近い脳の発達を有する個体がある。 発作および精神遅滞が起こることがある。

顔の欠陥（または異常）の中で最も重篤なものは、眼の上に位置する鼻の根元に通常占められている領域に位置する単一の眼の発達を特徴とする

し骨頭症は最も一般的な顔面異常である。, これは、鼻がない狭い目と微小眼球症（片眼または両眼の異常な小ささ）を分離する口吻からなる。 Cebocephaly、別の顔の異常は、不完全または未発達の密接に設定された目の下に位置する単一の鼻孔を有する小さな、平らな鼻によって特徴付けられる。

顔面異常のスペクトルにおいて最も重篤ではないのは、前上顎無形成とも呼ばれる正中裂唇である。

全脳症のすべての症例のおよそ半分が染色体の原因を有する。, トリソミー13（Patau）症候群とトリソミー18（Edwards）症候群は、全脳症に関連付けられています。 糖尿病性の母親から生まれた乳児の全脳症のリスクが高まります。

全脳症に対する治療はなく、障害を有する個体の予後は不良である。 生き残る人のほとんどは、有意な発達の利益を示さない。 生き残る子供のために、治療は症状があります。,

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