몇몇 아이들은 자폐증을 수행 희귀 돌연변이에서 DNA 세그먼트는 측면에 유전자와 통제의 표현과 그들이는 경향이 있을 상속하게 이러한 돌연변이에서 영향을 받지 않는 아버지 연구에 따르면,출판에서 오늘 Science1.

대부분의 연구가 자폐증 위험이있는 어머니로부터 유전 된 돌연변이를 암시하기 때문에 발견은 예상치 못한 것입니다., 이러한 이유로 일부 전문가는 결과에 회의적입니다.

연구가 아직 가장 큰 방법을 탐구 돌연변이 외부에 유전자의 기여 자폐:이 분석을 기반으로의 9,274 전체 genomes. 그리고 이러한 비 코딩 영역에서’구조적 변형’—DNA 의 삭제 또는 복제-에 중점을 둡니다. 일단’정크 DNA’로 기각되면,이 지역 중 일부는 이제 유전자의 발현을 제어하는 것으로 알려져 있습니다.,

“이러한 유형의 개입하기 전에,았다면,임상 유전자 테스트,당신을 무시하는 것입니다”라고 말한 지도자 조나단 Sebat,최고의 Beyster 센터를 위한 유전체학 및 Neuropyschiatric 질병의 대학에서 캘리포니아,샌디에고.

변종은 전체적으로 자폐증을 가진 개인의 작은 비율 만 차지하지만 추정 된 0.39~1.13 퍼센트입니다.컬럼비아 대학의 시스템 생물학 및 생물 의학 정보학 조교수 인 Yufeng Shen 은 작업에 관여하지 않았다고 말합니다., “나는이 종이를 많이 좋아한다;그것은 매우 좋다”고 말하지만,”더 큰 샘플은이 분수를 더 정확하게 추정 할 수있을 것이다.”

수색 순서:

Sebat 와 그의 동료들은 자폐증을 가진 아이가 적어도 한 명인 311 가족의 게놈을 시퀀싱했다. 그들은 또한 자폐증을 가진 518 명의 개체와 그들의 영향을받지 않는 부모와 형제 자매의 게놈을 분석했습니다.

Sebat 의 팀은 100 개 이상의 DNA 문자의 구조적 변형을 감지했습니다. 그들은 어느 한 사람에게서 평균 약 3,700 개의 그러한 상속 된 변종을 발견했습니다.,

그런 다음 일반 인구에서 거의 변이되지 않는 유전자를 측면으로하는 영역에 초점을 맞추었다. (대안은 게놈을 전체적으로’불가지론적인’방식으로 보는 것입니다.)그들이 발견되는 자폐증을 가진 아이들이 상속에 대해 두 배나 많은 희귀종에서 그들의 아버지가 될 것으로 예상된다. 대조적으로,어머니로부터 물려받은 희귀 변종은 자폐증에 최소한의 기여를한다고 그들은 발견했다. 그들은 자폐증과 관련된 어떤 noninherited,또는 de novo 돌연변이도 확인하지 못했습니다.

Sebat 와 그의 동료들은 2017 년 3 월에 preprint 서버에 결과를 게시했습니다., 그들은 다음 확인에 자신의 연구 결과는 독립적인 샘플의 시퀀스에서 1,771 가족하는 적어도 하나의 아이가 아니다.

이 전략은 과학적 엄격함에 대한 높은 막대를 설정했다고 Sebat 은 말합니다.

“하기 전에 우리가 복제,우리는 모두 무슨 결과,그리고 어떻게 우리가 했 분석”라고 말합니다. “우리는 복제 샘플에서 어떤 가설을 테스트 할 것인지,어떻게 할 것인지에 대해 완전히 투명했습니다.”

다른 사람들은 복제가 연구의 영향을 향상 시킨다고 말합니다., “나는 격려하에 의한 복제의 결과”라고 반 Eichler,교수의 게놈 과학 대학교에서 워싱턴,시애틀에서 누에 참여하지 않습니다.

비교 결론:

그러나,Sebat 의 직접 결과 모순에서 사람들을 다른 두 개의 팀을 분석하고 몇 가지의 같은 시퀀스:의 어느 쪽도 아니는 해당 팀을 발견 상속의 구조적 변형에 연결하는 자폐증을 noncoding 지역입니다.

Eichler 가 이끄는 팀 중 한 명은 10 월에 noncoding DNA 에서 자폐증과 관련된’de novo’돌연변이를 발견했다고보고했습니다., 다른 팀의 연구는 언론에 있지만,지역의 자폐증과 관련된 상속이나 드 노보 변종을 발견하지 못했습니다.

차이가 있는 부분적으로 설명되지는 차이점에서 알고리즘과 방법 팀이 사용하는 말 Lucia Peixoto,조교수 생명 과학에서 워싱턴 주립 대학 스포케인,누구인지에 관련된 모든 연구이다. “그래서 그들은 정말로 비교할 수 없습니다,”그녀는 말한다. 예를 들어,언론의 연구는 불가지론 적 접근법을 사용했습니다.,

Sebat 의 분석은 또한 포함하지 않은 작은 삭제하고 중복이라는 삽입이나 삭제하는 훨씬 더 풍성한 게놈에서 보다 큰 변종,마이클 말 Talkowski,부교수 신경학은 하버드 대학교에서는 사람,co-led 연구에서 를 누릅니다. 분석에 그 결과를 모두 포함 시키면 결론이 바뀔 수 있다고 그는 말합니다.

“이들은 전체 게놈 탐사의 초기시기입니다.”라고 Talkowski 는 말합니다., “아마도 우리가 필요합니다 극적으로 더 큰 샘플,을 맞추는 우리의 주석 및 접근하기 전에,우리는 우리를 평가할 수 있습 진정한 복제에 걸쳐 이러한 연구에 도착한 비교 결론입니다.”

보호용:

결과는 또한 확률이 일반적인 이론의 자폐증,는’여성의 보호 효과가 있다.’이 이론에 따르면,여성은 어떻게든로부터 보호 돌연변이를 실행할 수 있는 자폐증하지만,때때로 통과 돌연변이 아래로 자신의 아들이 있습니다.,

무엇보다,다른 클래스의 유전자 변형에 연결하는 자폐증을 보여줍니다 아버지 상속 패턴,노트 스테판 샌더,조교수 정신과의 대학에서 캘리포니아,샌프란시스코. 샌더스는 언론에서 연구의 리더 중 하나였습니다.

“그렇지 않으로 집계 여성의 보호 효과는 실질적인 증거가 있는 것이지 예측하는 과잉의 paternally 이 모든 클래스에서의 변화”라고 말합니다.

Sebat 는 연구 결과가이 이론과 일치하지 않는다고 말합니다., 그가 말하는 자폐증을 수 있는 줄기의 조합에서 강력한 코딩이 돌연변이 어머니에게서 그리고 더 적은 강력한 noncoding 돌연변이에서 상속되는 아버지입니다.

그의 팀은 더 많은 전체 게놈을 사용할 수있게됨에 따라 분석 할 계획입니다. 더 큰 표본 크기로,Sebat 는 말한다,그는이’두 히트’가설을 테스트 할 수있을 것입니다. 그의 팀은 또한 그들이 발견 한 비 코딩 돌연변이의 효과를 탐구하고 있습니다.