Holoprosencephaly:이 상대적으로 일반적인 결함이 출생의 두뇌는,종종 영향을 미친 얼굴 특징을 일으키는 근접 눈을,작은 머리 크기,및 때때로 쪼개진 조각의 입술과 지붕의 입입니다. Holoprosencephaly(HPE)를 가진 모든 개인이 둘 이상의 개인이이 경향이있는 가족에서도 같은 정도로 영향을받는 것은 아닙니다. 재발 위험은 대부분의 가정에서 작습니다. 가장 좋은 진단 절차는 뇌 스캔(ct 또는 MRI)입니다., 유전 적 변화 및 환경 적 영향을 포함하여 HPE 의 여러 가지 원인이 있습니다. 모든 개인 가정에서 HPE 의 원인을 알 수 없습니다.

Holoprosencephaly 는 prosencephalon(배아의 전뇌)이 발달하지 못하는 것을 특징으로합니다. 정상적인 발달 과정에서 전낭이 형성되고 얼굴은 임신 5 주와 6 주에 발달하기 시작합니다., Holoprosencephaly 오류로 인해 발생의 배아의 개를 나누기를 형성하는 양국 뇌반구(왼쪽과 오른쪽 반면 두뇌의)일으키는 결함이 발달의 얼굴에서는 뇌의 구조입니다.

Holoprosencephaly 에는 세 가지 분류가 있습니다. Alobar holoprosencephaly 는 뇌가 분리되지 않고 일반적으로 심각한 얼굴 이상과 관련되어 있기 때문에 가장 심각한 형태입니다. Semilobar holoprosencephaly 는 뇌의 반구가 분리되는 약간의 경향이 있으며 더 중간 형태임을 보여줍니다., 별도의 뇌 반구의 상당한 증거가있는 Lobar holoprosencephaly 는 가장 심각한 형태입니다. Lobar holoprosencephaly 의 일부 경우에는 환자의 뇌가 거의 정상일 수 있습니다.

한 번 arhinencephaly 라고 불리는 Holoprosencephaly 는 뇌와 얼굴의 결함 또는 기형의 스펙트럼으로 구성됩니다. 에서 가장 심각한 끝에 이 스펙트럼을 포함하는 경우 심각한 뇌 기형,그래서 일부 심각한 그들은 삶과 호환되지 않고 자주 자연 자궁 내 죽음입니다., 다른 쪽 끝에서는 스펙트럼의 개인 얼굴 결함-에 영향을 미칠 수 있는 눈,코,상부 립하고 정상 또는 근처에 일반적인 두뇌 개발. 발작 및 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

의 가장 심각한 얼굴의 결함(또는 예외)에 cyclopia,이상 개발을 특징으로는 눈 하나,위치한 지역에서 일반적으로 루트 코의,그리고 누락된 코나 코 형태의 코(관념)위에 위치해 있습니다.

Ethmocephaly 는 가장 흔하지 않은 얼굴 이상입니다., 그것은 구성 코을 분리 좁은 설정한 눈으로 결 코 microphthalmia(비정상적인 소의 하나 또는 두 눈). Cebocephaly,다른 얼굴 변형,특징으로 작은,평평하게 코 하나의 콧구멍에 위치한 이 아래 불완전하거나 저개발 밀접하게 설 눈입니다.

적어도 심각한에서의 스펙트럼 얼굴 변형은 중간 갈라진 입술이라고도 premaxillary 부전.

holoprosencephaly 의 모든 경우의 약 1/2 이 염색체 원인을 가지고 있습니다., 삼 염색체 13(Patau)증후군과 삼 염색체 18(Edwards)증후군은 holoprosencephaly 와 관련이 있습니다. 당뇨병 어머니에게서 태어난 유아에서 홀로 프로 센스 뇌증에 대한 위험이 증가합니다.

holoprosencephaly 에 대한 치료법이 없으며 장애가있는 개인의 예후가 좋지 않습니다. 살아남은 사람들의 대부분은 중요한 발달 이득을 보이지 않습니다. 생존 한 어린이의 경우 치료는 증상이 있습니다.,

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