• Grotere tekstgrootte grote tekstgrootteregelmatige tekstgrootte

Wat Is het syndroom van Treacher Collins?

Treacher Collins syndroom (TCS) beïnvloedt de manier waarop de botten van het gezicht zich ontwikkelen voordat een baby wordt geboren. Dit kan veel dingen beà nvloeden, maar kinderen met TCS hebben doorgaans een normale intelligentie en levensverwachting.

TCS — ook wel mandibulofaciale dysostose en Treacher Collins-Franceschetti syndroom genoemd-wordt veroorzaakt door een genetische mutatie (een verandering in iemands DNA).,

Wat zijn de symptomen & symptomen van het syndroom van Treacher Collins?

symptomen van TCS kunnen licht of ernstig zijn. Dezelfde TCS mutatie kan invloed hebben op een familielid veel meer dan een ander, een verschil genaamd penetrantie. De symptomen kunnen zo mild zijn dat een ouder de verandering kan hebben en de symptomen (lage penetrantie) niet opmerken totdat de verandering aan een kind overgaat die duidelijkere symptomen (hogere penetrantie) heeft.

Het syndroom van Treacher Collins veroorzaakt veranderingen die gewoonlijk symmetrisch zijn, wat betekent dat beide zijden van het lichaam er hetzelfde uitzien.,

Wat zijn de Oorzaken van Treacher Collins Syndroom?,

bijna alle kinderen met TCS hebben een mutatie (verandering) in een van de drie genen die de botgroei in en rond het gezicht controleren. De mutatie veroorzaakt een verandering in de groei van een baby zeer vroeg in de zwangerschap. Voor een paar mensen met TCS is het gen dat het probleem veroorzaakt niet bekend.

wie krijgt het syndroom van Treacher Collins?

meestal wordt TCS veroorzaakt door een nieuwe mutatie. Dit betekent dat geen van beide ouders het TCS-gen of TCS-symptomen heeft. Als de mutatie nieuw is, gebeurde de DNA-verandering vlak voor of kort nadat het sperma het ei bevrucht had., Als één ouder het syndroom van Treacher Collins heeft, kan het kind het ook hebben, maar dit hangt af van welk gen wordt aangetast.

Hoe wordt het syndroom van Treacher Collins gediagnosticeerd?

de manier waarop het gezicht van een baby kijkt naar de geboorte zal ertoe leiden dat artsen denken over TCS als de meest waarschijnlijke diagnose. Röntgenfoto ‘ s van de gezichtsbotten van het kind kunnen de karakteristieke kenmerken van TCS identificeren. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen.

als de aandoening wordt vermoed bij andere familieleden, kan genetisch onderzoek bepalen of er een TCS-mutatie is.

Hoe wordt het syndroom van Treacher Collins behandeld?,

mensen met het syndroom van Treacher Collins profiteren van regelmatige bezoeken met een craniofaciaal team van gezondheidswerkers., Het team bestaat uit artsen en andere aanbieders met een speciale opleiding in:

• hersenen en schedel problemen (neurochirurgie)
• oren, neus, en keel problemen (kno)
• horen (audiologie)
• oogproblemen (oogheelkunde)
• de structuur van het hoofd en het gezicht (plastic en craniofaciale chirurgie)
• tanden en mond problemen (tandheelkunde en maxillofaciale chirurgie)
• spraak problemen (spraak-taal-therapie)
• genetica

de Behandeling begint bij de geboorte. Pasgeborenen kunnen moeite hebben met ademhalen omdat hun luchtwegen smal zijn., Sommige posities, zoals liggend op de buik, kunnen helpen om te ademen gemakkelijker. Voor ernstige ademhalingsproblemen heeft een kind mogelijk een buis in de luchtpijp nodig (een zogenaamde tracheostomie). Sommige baby ‘ s hebben problemen met het voeden, vooral wanneer het de ademhaling belemmert. Dus ze hebben misschien een voedingssonde nodig in de maag door de neus.

tenzij een kind met TCS ademhalings-of voedingsproblemen heeft, worden de meeste gezichtsreconstructie-operaties over een aantal jaren uitgevoerd wanneer het kind ouder is., Chirurgie van het gezicht en de kaak kan het uiterlijk verbeteren en een positief effect hebben op het gevoel van eigenwaarde en sociale interacties van een kind.

gehoor dient te worden gecontroleerd bij de geboorte en routinematig als een kind groeit. Omdat het binnenoor nog steeds goed werkt bij de meeste kinderen met TCS, kunnen hoortoestellen die geluid overbrengen via het bot in plaats van het middenoor goed werken. Spraak-Taal Therapie is vaak nodig.

kinderen met TCS hebben regelmatig oogonderzoek nodig om te controleren op problemen met het gezichtsvermogen, oogbewegingen en blootstelling aan het hoornvlies (omdat ze hun oogleden niet volledig kunnen sluiten).

Hoe kunnen ouders helpen?,

Het is belangrijk om een gespleten en craniofaciaal team te vinden om voor uw kind te zorgen. Vraag uw kinderarts om aanbevelingen, of kijk online voor geaccrediteerde craniofacial teams in uw omgeving bij ACPA.

het hebben van het syndroom van Treacher Collins kan een uitdaging zijn voor een kind en het hele gezin. Om te helpen:

• Ondersteun uw kind. Moedig uw kind aan om een hobby of activiteit te vinden die ze leuk vinden. Vasthouden aan het kan helpen uw kind ontwikkelen van een vaardigheid en een gevoel van tevredenheid die ze kunnen dragen met hen hun hele leven.
• vraag naar therapie., Als uw kind zich angstig voelt over sociale situaties, kan een ontmoeting met een psycholoog of een andere geestelijke gezondheidsprofessional helpen.
• overweeg een ontmoeting met een genetische counselor. Een genetische counselor kan u helpen begrijpen van de risico ‘ s van de aandoening voor toekomstige zwangerschappen. Vraag uw arts om een aanbeveling.