• większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu

Co To jest zespół Treachera Collinsa?

zespół Treachera Collinsa (TCS) wpływa na rozwój kości twarzy przed urodzeniem dziecka. Może to mieć wpływ na wiele rzeczy, ale dzieci z TCS zazwyczaj mają normalną inteligencję i oczekiwaną długość życia.

TCS — zwana także dysostozą żuchwy i zespołem Treachera Collinsa-Franceschettiego — jest spowodowana mutacją genetyczną (zmianą w DNA danej osoby).,

jakie są objawy& objawy zespołu Treachera Collinsa?

objawy TCS mogą być łagodne lub ciężkie. Ta sama mutacja TCS może wpływać na jednego członka rodziny znacznie bardziej niż inny, różnica zwana penetracją. Objawy mogą być tak łagodne, że rodzic może mieć mutację i nie zauważyć objawów (niska penetracja), dopóki mutacja nie przejdzie do dziecka, które ma bardziej oczywiste objawy (wyższa penetracja).

zespół Treachera Collinsa powoduje zmiany, które są zwykle symetryczne, co oznacza, że obie strony ciała wyglądają tak samo.,

co powoduje zespół treachera Collinsa?,

prawie wszystkie dzieci z TCS mają mutację (zmianę) w jednym z trzech genów, które kontrolują wzrost kości w i wokół twarzy. Mutacja powoduje zmianę wzrostu dziecka bardzo wcześnie w ciąży. Dla kilku osób z TCS Gen powodujący problem nie jest znany.

kto ma zespół Treachera Collinsa?

najczęściej TCS jest spowodowany nową mutacją. Oznacza to, że żaden z rodziców nie ma genu TCS ani objawów TCS. Jeśli mutacja jest nowa, zmiana DNA nastąpiła tuż przed lub wkrótce po zapłodnieniu komórki jajowej., Jeśli jeden z rodziców ma zespół Treachera Collinsa, dziecko może również go mieć, ale zależy to od tego, który gen jest dotknięty.

Jak diagnozuje się zespół Treachera Collinsa?

sposób patrzenia na twarz dziecka podczas porodu spowoduje, że lekarze będą myśleć o TCS jako najbardziej prawdopodobnej diagnozie. Zdjęcia rentgenowskie kości twarzy dziecka mogą zidentyfikować charakterystyczne cechy TCS. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę.

jeśli choroba jest podejrzewana u innych członków rodziny, badania genetyczne mogą określić, czy istnieje mutacja TCS.

Jak leczy się zespół Treachera Collinsa?,

osoby z zespołem Treachera Collinsa korzystają z regularnych wizyt u pracowników służby zdrowia., W skład zespołu wchodzą lekarze i inni specjaliści ze specjalnymi szkoleniami w zakresie:

• problemy z mózgiem i czaszką (Neurochirurgia)
• problemy z uszami, nosem i gardłem (Otolaryngologia)
• problemy ze słuchem (Audiologia)
• problemy z oczami (Okulistyka)
• struktura głowy i twarzy (Chirurgia plastyczna i twarzowo-twarzowa)
• problemy z zębami i ustami (Stomatologia i chirurgia szczękowo-twarzowa)
• problemy z mową (Logopedia)
• genetyka

leczenie rozpoczyna się od urodzenia. Noworodki mogą mieć problemy z oddychaniem, ponieważ ich drogi oddechowe są wąskie., Niektóre pozycje, takie jak leżenie na brzuchu, mogą ułatwić oddychanie. W przypadku poważnych problemów z oddychaniem dziecko może potrzebować rurki wprowadzonej do tchawicy (zwanej tracheostomią). Niektóre dzieci mają problemy z karmieniem, zwłaszcza gdy przeszkadza to w oddychaniu. Więc mogą potrzebować rurki do żołądka przez nos.

O ile dziecko z TCS nie ma problemów z oddychaniem lub karmieniem, większość operacji rekonstrukcji twarzy jest wykonywana przez wiele lat, gdy dziecko jest starsze., Operacja twarzy i szczęki może poprawić wygląd i pozytywnie wpłynąć na samoocenę dziecka i interakcje społeczne.

słuch powinien być sprawdzany przy porodzie i rutynowo w miarę wzrostu dziecka. Ponieważ ucho wewnętrzne nadal działa dobrze u większości dzieci z TCS, aparaty słuchowe, które przesyłają dźwięk przez kość zamiast ucha środkowego, mogą działać dobrze. Terapia logopedyczna jest często potrzebna.

dzieci z TCS potrzebują regularnych badań wzroku, aby sprawdzić problemy ze wzrokiem, ruchami oczu i ekspozycją rogówki (ponieważ nie mogą całkowicie zamknąć powiek).

Jak rodzice mogą pomóc?,

ważne jest, aby znaleźć zespół rozszczepów i czaszkowo-twarzowych do opieki nad dzieckiem. Poproś pediatrę o rekomendacje lub poszukaj online akredytowanych zespołów czaszkowo-twarzowych w Twojej okolicy w ACPA.

zespół Treachera Collinsa może być wyzwaniem dla dziecka i całej rodziny. Aby pomóc:

• Wesprzyj swoje dziecko. Zachęć dziecko do znalezienia hobby lub aktywności, którą lubi. Trzymanie się go może pomóc dziecku rozwinąć umiejętności i poczucie satysfakcji, które może nosić ze sobą przez całe życie.
• zapytaj o terapię., Jeśli Twoje dziecko czuje niepokój o sytuacje społeczne, spotkanie z psychologiem lub innym specjalistą ds. zdrowia psychicznego może pomóc.
• zapraszamy na spotkanie z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć ryzyko związane z warunkiem dla przyszłych ciąż. Zalecenia należy zasięgnąć u lekarza.