Holoprosencefalia: este defeito de nascimento relativamente comum do cérebro, muitas vezes também afeta características faciais, causando olhos muito espaçados, tamanho pequeno da cabeça, e às vezes fissuras no lábio e no teto da boca. Nem todos os indivíduos com holoprosencefalia (HPE) são afetados no mesmo grau, mesmo em famílias onde mais de um indivíduo tem essa predisposição. O risco de recorrência é pequeno na maioria das famílias. O melhor procedimento de diagnóstico é uma tomografia cerebral (TC ou RM)., Há uma série de causas de HPE, incluindo alterações genéticas e efeitos ambientais. A causa da HPE em qualquer família pode ser desconhecida. a Holoprosencefalia é caracterizada pela falha no desenvolvimento do prosencefalo (o prosencéfalo do embrião). Durante o desenvolvimento normal, o prosencéfalo é formado e o rosto começa a se desenvolver na quinta e sexta semanas de gravidez., A holoprosencefalia é causada por uma falha do cérebro anterior do embrião em se dividir para formar hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos de desenvolvimento na face e na estrutura cerebral. a Holoprosencefalia tem três classificações. A holoprosencefalia Alobar é a forma mais grave porque o cérebro falha em se separar e é geralmente associado com graves anomalias faciais. A holoprosencefalia Semilobar mostra que os hemisférios cerebrais têm uma ligeira tendência para se separar e é uma forma mais intermediária., A holoprosencefalia Lobar, na qual há evidências consideráveis de hemisférios cerebrais separados, é a forma menos severa. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Holoprosencefalia, uma vez chamada arhinencefalia, consiste de um espectro de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro estão os casos que envolvem malformações cerebrais graves, alguns tão graves que são incompatíveis com a vida e muitas vezes causam morte intrauterina espontânea., No outro extremo do espectro estão indivíduos com defeitos faciais-que podem afetar os olhos, nariz e lábio superior – e desenvolvimento cerebral normal ou quase normal. Podem ocorrer convulsões e atraso mental.

O mais grave dos defeitos da face (ou anomalias) é cyclopia, uma anormalidade caracterizada pelo desenvolvimento de um único olho, localizado na área normalmente ocupada pela raiz do nariz, e a falta de um nariz ou um nariz em forma de tromba (tubular em apêndice), localizado acima do olho. Etmocefalia é a anomalia facial menos comum., Consiste em um probóscide separando os olhos de ajuste estreito com um nariz e microftalmia ausentes (pequenez anormal de um ou ambos os olhos). Cebocefalia, outra anomalia facial, é caracterizada por um nariz pequeno e achatado com uma narina única situada abaixo de olhos incompletos ou subdesenvolvidos.

O menos grave no espectro de anomalias faciais é o lábio leporino mediano, também chamado agenese pré -axilar.

aproximadamente metade de todos os casos de holoprosencefalia têm uma causa cromossómica., A síndrome de trisomia 13 (Patau) e a síndrome de trisomia 18 (Edwards) estão associadas à holoprosencefalia. Existe um risco aumentado para a holoprosencefalia em crianças nascidas de mães diabéticas.

não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos com a doença é fraco. A maioria dos que sobrevivem não mostram ganhos significativos no desenvolvimento. Para as crianças que sobrevivem, o tratamento é sintomático.,

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o termo abreviado ADHD indica a condição comumente conhecida como: ver resposta