todos nós herdamos duas cópias de cada gene autossômico, uma cópia de nossa mãe e uma de nosso Pai. Ambas as cópias são funcionais para a maioria desses genes; no entanto, em um pequeno subconjunto uma cópia é desligada de uma maneira dependente do pai-de-origem. Estes genes são chamados de “impressos” porque uma cópia do gene foi marcada epigeneticamente ou impressa no óvulo ou no esperma. Assim, a expressão alélica de um gene impresso depende se ele residia em um macho ou fêmea da geração anterior., A expressão impressa também pode variar entre tecidos, fases de desenvolvimento e espécies (Reik e Walter, impressão genômica: influência parental sobre o genoma. Nat Rev Genet 2: 21-32, 2001).

o fenômeno do imprinting genômico evoluiu em um ancestral comum aos marsupiais e mamíferos euterianos há mais de 150 milhões de anos atrás (Killian et al, M6P/IGF2R imprinting evolution in mammals. Mol Cell 5: 707-716, 2000). Assim, o imprinting genômico evoluiu nos mamíferos com o advento do nascimento vivo., Sua evolução aparentemente ocorreu por causa de uma batalha parental entre os sexos para controlar a despesa materna de recursos para a descendência (Haig, Altercation das gerações: conflitos genéticos da gravidez. Am J Reprod Immunol 35: 226-232, 1996). Os genes impressos com expressão paternal tendem a promover o crescimento enquanto são suprimidos pelos genes que são expressos maternalmente. Assim, os genes expressos paternalmente aumentam a extração de nutrientes da mãe durante a gravidez, enquanto que o genoma materno procura limitá-lo., Esta batalha genética entre a mãe e o pai parece continuar mesmo após o nascimento, uma vez que os ratos que não têm expressão paternal Peg1 (Lefebvre et al, comportamento materno anormal e atraso de crescimento associado à perda do Teste do gene impresso. Nat Genet: 163-169, 1998) e Peg3 (Li et al, Regulation of maternal behavior and offspring growth by paternally expressed Peg3. Science 284: 330-333, 1999)reduziram o comportamento materno.,os genes com impressão de

são alvos de susceptibilidade para inúmeras patologias humanas porque o seu estado haplóide funcional permite que uma única mudança genómica ou epigenómica disregule a sua função causando efeitos potencialmente desastrosos para a saúde. Anomalias de impressão são muitas vezes manifestadas como distúrbios do desenvolvimento e neurológico quando ocorrem durante o desenvolvimento precoce, e como câncer quando alterado mais tarde na vida., Especificamente, imprimindo transtornos têm sido associados a Angelman e Prader-Willi Síndromes, doença de Alzheimer, autismo, transtorno bipolar, diabetes, sexo masculino orientação sexual, obesidade, e a esquizofrenia, bem como de um número de cancros: bexiga, mama, colo do útero, colo-retal, do esôfago, hepatocelular, pulmão, mesotelioma, ovário, próstata, testículo, e leucemia, entre outros (Cai et al, Genomic Imprinting: Implicações para a doença humana. Am J Pathol 154: 635-47, 1999; Jirtle, Genomic imprinting and cancer. Exp Cell Res 248: 18-24, 1999).,os mecanismos de imprinting ainda estão incompletamente definidos, mas envolvem modificações epigenéticas que são apagadas e depois reinicializadas durante a criação de óvulos e espermatozóides. Estudos recentes mostram que as dietas maternas com deficiência em metilo durante a gravidez podem alterar a expressão de genes gravados na descendência (Waterland et al, dieta pós-desmame afecta a impressão genómica no locus do factor de crescimento semelhante à insulina 2 (Igf2). Hum Mol Genet 15: 705-716, 2006). Isto faz com que genes impressos sejam alvos epigenéticos para interações ambientais com o genoma., Além disso, como os genes impressos variam significativamente entre espécies, eles não devem ser identificados apenas em ratos (Luedi et al, a previsão do genoma de genes murinos impressos. Genoma Res 15: 875-884, 2005), mas também em seres humanos se vamos entender as doenças humanas e o impacto dos agentes químicos e físicos em sua etiologia.