Holoprosencephaly: denna relativt vanliga missbildning i hjärnan, ofta också påverkar ansiktsdrag, orsakar nära åtskilda ögon, litet huvud storlek, och ibland klyftor i läppen och taket i munnen. Inte alla individer med Holoprosencefali (HPE) påverkas i samma grad, även i familjer där mer än en individ har denna predisposition. Risken för återkommande är liten i de flesta familjer. Det bästa diagnostiska förfarandet är en hjärnskanning (CT eller MR)., Det finns ett antal orsaker till HPE, inklusive genetiska förändringar och miljöeffekter. HPE: s orsak i någon enskild familj kan vara okänd.

Holoprosencephaly kännetecknas av misslyckandet av prosencephalon (embryonets framhjärnan) att utvecklas. Under normal utveckling bildas framhjärnan och ansiktet börjar utvecklas under de femte och sjätte veckorna av graviditeten., Holoprosencephaly orsakas av ett misslyckande av embryoets framhjärnan att dela för att bilda bilaterala cerebrala hemisfärer (vänster och höger halvor av hjärnan), vilket orsakar utvecklingsfel i ansiktet och i hjärnstrukturen.

Holoprosencephaly har tre klassificeringar. Alobar holoprosencephaly är den allvarligaste formen eftersom hjärnan misslyckas med att separera och är vanligtvis förknippad med allvarliga ansiktsanomalier. Semilobar holoprosencephaly visar hjärnans hemisfärer har en liten tendens att separera och är en mer mellanliggande form., Lobar Holoprosencefali, där det finns betydande bevis på separata hjärnhalvorna, är den minst allvarliga formen. I vissa fall av lobar Holoprosencefali kan patientens hjärna vara nästan normal.

Holoprosencephaly, en gång kallad arhinencephaly, består av ett spektrum av defekter eller missbildningar i hjärnan och ansiktet. I den allvarligaste änden av detta spektrum är fall som involverar allvarliga hjärnmissbildningar, några så allvarliga att de är oförenliga med livet och ofta orsakar spontan intrauterin död., I den andra änden av spektrumet är individer med ansiktsdefekter – som kan påverka ögon, näsa och överläpp – och normal eller nära normal hjärnutveckling. Kramper och mental retardation kan uppstå.

den allvarligaste av ansiktsdefekterna (eller anomalierna) är cyklopi, en abnormitet som kännetecknas av utvecklingen av ett enda öga, beläget i det område som normalt upptas av näsens rot och en saknad näsa eller en näsa i form av en proboscis (en rörformig appendage) belägen ovanför ögat.

Ethmocephaly är den minst vanliga ansiktsanomali., Den består av en proboscis som skiljer Smala ögon med en frånvarande näsa och mikroftalmi (onormal litenhet hos en eller båda ögonen). Cebocephaly, en annan ansikts anomali, kännetecknas av en liten, tillplattad näsa med en enda näsborre belägen under ofullständiga eller underutvecklade nära liggande ögon.

den minst allvarliga i spektrumet av ansiktsanomalier är median klyftan läpp, även kallad premaxillär agenes.

ungefär hälften av alla fall av Holoprosencefali har en kromosomal orsak., Trisomi 13 (Patau) syndrom och trisomi 18 (Edwards) syndrom är associerade med Holoprosencefali. Det finns en ökad risk för Holoprosencefali hos spädbarn födda till diabetesmödrar.

det finns ingen behandling för Holoprosencefali och prognosen för individer med sjukdomen är dålig. De flesta av dem som överlever visar inga signifikanta utvecklingsvinster. För barn som överlever är behandlingen symptomatisk.,

fråga

den förkortade termen ADHD betecknar det tillstånd som vanligen kallas: Se svar