• plus grande taille du textegrande Taille du textetaille régulière

Qu’est-ce que le Syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) affecte la façon dont les os du visage se développent avant la naissance d’un bébé. Cela peut avoir un impact sur beaucoup de choses, mais les enfants atteints de TCS ont généralement une intelligence et une espérance de vie normales.

le TCS — également appelé dysostose mandibulofaciale et syndrome de Treacher Collins-Franceschetti — est causé par une mutation génétique (un changement dans l’ADN d’une personne).,

Quels sont les signes& symptômes du Syndrome de Treacher Collins?

Les symptômes du TCS peuvent être légers ou graves. La même mutation TCS peut affecter un membre de la famille beaucoup plus qu’un autre, une différence appelée pénétrance. Les symptômes peuvent être si légers qu’un parent peut avoir la mutation et ne pas remarquer les symptômes (faible pénétrance) jusqu’à ce que la mutation passe à un enfant qui a des symptômes plus évidents (pénétrance plus élevée).

Le syndrome de Treacher Collins provoque des changements qui sont généralement symétriques, ce qui signifie que les deux côtés du corps se ressemblent.,

quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins?,

presque tous les enfants atteints de TCS ont une mutation (changement) dans l’un des trois gènes qui contrôlent la croissance osseuse dans et autour du visage. La mutation provoque un changement dans la croissance d’un bébé très tôt dans la grossesse. Pour quelques personnes atteintes de TCS, le gène à l’origine du problème n’est pas connu.

qui est atteint du Syndrome de Treacher Collins?

La plupart du temps, le TCS est causé par une nouvelle mutation. Cela signifie qu’aucun des parents n’a le gène TCS ou les symptômes TCS. Si la mutation est nouvelle, le changement D’ADN s’est produit juste avant ou peu de temps après que les spermatozoïdes ont fécondé l’ovule., Si un parent a le syndrome de Treacher Collins, l’enfant peut également l’avoir, mais cela dépend du gène affecté.

comment le Syndrome de Treacher Collins est-il diagnostiqué?

la façon dont le visage d’un bébé regarde la naissance amènera les médecins à considérer le TCS comme le diagnostic le plus probable. Les images radiographiques des os du visage de l’enfant peuvent identifier les caractéristiques du TCS. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.

Si la maladie est suspectée chez d’autres membres de la famille, le test génétique peut déterminer s’il y a une mutation TCS.

comment traite-t-on le Syndrome de Treacher Collins?,

Les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins bénéficient de visites régulières avec une équipe craniofaciale de professionnels de la santé., L’équipe comprend des médecins et d’autres fournisseurs ayant une formation spéciale dans:

• problèmes cérébraux et crâniens (neurochirurgie)
• problèmes d’oreilles, de nez et de gorge (oto-rhino-laryngologie)
• problèmes auditifs (audiologie)
• problèmes oculaires (ophtalmologie)
• La structure de la tête et du visage (chirurgie plastique et craniofaciale)
• problèmes dentaires et buccaux (dentisterie et Chirurgie maxillo-faciale)
• problèmes d’élocution (orthophonie)
• génétique

le traitement commence à la naissance. Les nouveau-nés peuvent avoir du mal à respirer parce que leurs voies respiratoires sont étroites., Certaines positions, comme s’allonger sur le ventre, peuvent aider à faciliter la respiration. Pour les problèmes respiratoires graves, un enfant peut avoir besoin d’un tube inséré dans la trachéotomie (appelée trachéotomie). Certains bébés ont des problèmes d’alimentation, surtout quand cela interfère avec la respiration. Donc ils pourraient avoir besoin d’un tube dans l’estomac par le nez.

à moins qu’un enfant atteint de TCS ait des problèmes respiratoires ou d’alimentation, la plupart des opérations de reconstruction faciale sont effectuées sur un certain nombre d’années lorsque l’enfant est plus âgé., La chirurgie du visage et de la mâchoire peut améliorer l’apparence et avoir un effet positif sur l’estime de soi et les interactions sociales d’un enfant.

l’Audition doit être vérifiée à la naissance et régulièrement à mesure que l’enfant grandit. Parce que l’oreille interne fonctionne toujours bien chez la plupart des enfants atteints de TCS, les aides auditives qui transmettent le son à travers l’os au lieu de l’oreille moyenne peuvent bien fonctionner. L’orthophonie est souvent nécessaire.

Les enfants atteints de TCS ont besoin d’examens oculaires réguliers pour vérifier s’ils ont des problèmes de vision, de mouvements oculaires et d’exposition à la cornée (parce qu’ils ne peuvent pas fermer complètement leurs paupières).

comment les Parents peuvent-ils aider?,

Il est important de trouver une équipe craniofaciale pour prendre soin de votre enfant. Demandez des recommandations à votre pédiatre ou recherchez en ligne des équipes craniofaciales accréditées dans votre région à L’ACPA.

Le syndrome de Treacher Collins Peut être difficile pour un enfant et toute la famille. Pour aider:

• soutenez votre enfant. Encouragez votre enfant à trouver un passe-temps ou une activité qu’il apprécie. S’en tenir à cela peut aider votre enfant à développer une compétence et un sentiment de satisfaction qu’il peut emporter avec lui tout au long de sa vie.
• Renseignez-vous sur la thérapie., Si votre enfant se sent anxieux par rapport aux situations sociales, rencontrer un psychologue ou un autre professionnel de la santé mentale pourrait vous aider.
• envisager de rencontrer un conseiller génétique. Un conseiller génétique peut vous aider à comprendre les risques de la maladie pour les grossesses futures. Demandez une recommandation à votre médecin.