• Větší text sizeLarge text sizeRegular velikost textu

Co Je Treacher Collins Syndrom?

Treacher Collinsův syndrom (TCS) ovlivňuje způsob, jakým se kosti obličeje vyvíjejí před narozením dítěte. To může ovlivnit mnoho věcí, ale děti s TC obvykle mají normální inteligenci a očekávanou délku života.

TCS — také volal mandibulofacial dysostosis a Treacher Collins-Franceschetti syndrom je způsoben genetickou mutaci (změnu v osobě DNA).,

Jaké Jsou Příznaky & Příznaky Treacher Collins Syndrom?

příznaky TCS mohou být mírné nebo závažné. Stejná mutace TCS může ovlivnit jednoho člena rodiny mnohem více než jiný, rozdíl zvaný penetrance. Příznaky mohou být tak mírné, že rodiče mohou mít mutace, a ne všimnout příznaky (nízká penetrance), dokud mutace přechází na dítě, které má více viditelných příznaků (vyšší penetrancí).

Treacher Collinsův syndrom způsobuje změny, které jsou obvykle symetrické, což znamená, že obě strany těla vypadají stejně.,

Co Způsobuje Treacher Collins Syndrom?,

téměř všechny děti s TCS mají mutaci (změnu) v jednom ze tří genů, které kontrolují růst kostí v obličeji a kolem něj. Mutace způsobuje změnu růstu dítěte velmi brzy v těhotenství. U několika lidí s TCS není Gen způsobující problém znám.

kdo dostane Treacher Collinsův syndrom?

TCS je většinou způsobena novou mutací. To znamená, že ani jeden z rodičů nemá TCS gen nebo TCS příznaky. Pokud je mutace nová, změna DNA se stala těsně před nebo brzy poté, co spermie oplodnilo vajíčko., Pokud má jeden rodič Treacher Collinsův syndrom, dítě ho může mít také, ale to závisí na tom, který gen je ovlivněn.

jak je diagnostikován Treacher Collinsův syndrom?

způsob, jakým se tvář dítěte dívá na narození, způsobí, že lékaři přemýšlejí o TCS jako nejpravděpodobnější diagnóze. Rentgenové snímky obličejových kostí dítěte mohou identifikovat charakteristické rysy TCS. Genetické testování může potvrdit diagnózu.

Pokud je stav podezřelý u jiných členů rodiny, genetické testování může určit, zda existuje mutace TCS.

jak se léčí Treacher Collinsův syndrom?,

lidé se syndromem Treacher Collins těží z pravidelných návštěv u kraniofaciálního týmu zdravotnických pracovníků., V týmu jsou lékaři a další poskytovatelé se speciální školení v:

• mozku a lebky problémy (neurochirurgie)
• uši, nos, a problémy v krku (orl)
• jednání (audiologie)
• problémy s očima (oční lékařství)
• struktura hlavy a obličeje (plastové a kraniofaciální chirurgie)
• zuby a ústa problémy (stomatologie a maxilofaciální chirurgie)
• problémy řeči (řeč-jazyk terapie)
• genetiky

Léčba začíná při narození. Novorozenci mohou mít potíže s dýcháním, protože jejich dýchací cesty jsou úzké., Některé pozice, jako ležení na žaludku, mohou pomoci usnadnit dýchání. Pro těžké problémy s dýcháním může dítě potřebovat trubici vloženou do průdušnice (nazývanou tracheostomie). Některé děti mají problémy s krmením, zvláště když zasahují do dýchání. Takže by mohli potřebovat přívodní trubici do žaludku nosem.

Pokud dítě s TCS nemá problémy s dýcháním nebo krmením, většina operací rekonstrukce obličeje se provádí po dobu několika let, kdy je dítě starší., Chirurgie obličeje a čelisti může zlepšit vzhled a má pozitivní vliv na sebevědomí a sociální interakce dítěte.

sluch by měl být kontrolován při narození a rutinně, jak dítě roste. Protože vnitřní ucho stále funguje dobře u většiny dětí s TCS, sluchadla, která přenášejí zvuk kostí místo středního ucha, mohou dobře fungovat. Logopedická terapie je často nutná.

děti s TCS potřebují pravidelné oční vyšetření, aby zkontrolovaly problémy s viděním, pohyby očí a expozicí rohovky (protože nemohou úplně zavřít víčka).

jak mohou rodiče pomoci?,

je důležité najít rozštěp a kraniofaciální tým pro péči o vaše dítě. Požádejte svého pediatra o doporučení nebo vyhledejte online akreditované kraniofaciální týmy ve vaší oblasti na ACPA.

mít Treacher Collinsův syndrom může být náročné pro dítě a celou rodinu. Chcete-li pomoci:

• Podpořte své dítě. Povzbuzujte své dítě, aby našlo hobby nebo aktivitu, kterou mají rádi. Lepení s ním může pomoci vašemu dítěti rozvíjet dovednosti a pocit uspokojení, které s sebou mohou nosit po celý život.
• zeptejte se na terapii., Pokud se vaše dítě cítí znepokojeno sociálními situacemi, může vám pomoci setkání s psychologem nebo jiným odborníkem na duševní zdraví.
• zvažte setkání s genetickým poradcem. Genetický poradce vám může pomoci pochopit rizika stavu budoucích těhotenství. Požádejte svého lékaře o doporučení.