• Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekst størrelse

Hvad Er Treacher ‘ Collins Syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) påvirker den måde, hvorpå ansigtets knogler udvikler sig, før en baby fødes. Dette kan påvirke mange ting, men børn med TCS har typisk normal intelligens og forventet levetid.

TCS — også kaldet mandibulofacial dysostosis og Treacher ‘ Collins-Franceschetti syndrom er forårsaget af en genetisk mutation (en ændring i en persons DNA).,

Hvad Er Tegnene & Symptomer på Treacher ‘ Collins Syndrom?

symptomer på TCS kan være milde eller svære. Den samme TCS-mutation kan påvirke et familiemedlem meget mere end et andet, en forskel kaldet penetrans. Symptomerne kan være så milde, at en forælder kan have mutationen og ikke bemærke symptomerne (lav penetrans), indtil mutationen overgår til et barn, der har mere åbenlyse symptomer (højere penetrans).

Treacher Collins syndrom forårsager ændringer, der normalt er symmetriske, hvilket betyder, at begge sider af kroppen ser ens ud.,

Hvad er årsagen til Treacher ‘ Collins Syndrom?,

næsten alle børn med TCS har en mutation (ændring) i et af tre gener, der styrer knoglevækst i og omkring ansigtet. Mutationen forårsager en ændring i en babys vækst meget tidligt i graviditeten. For nogle få mennesker med TCS er genet, der forårsager problemet, ikke kendt.

hvem får Treacher Collins syndrom?

det meste af tiden er TCS forårsaget af en ny mutation. Dette betyder, at ingen af forældrene har TCS-genet eller TCS-symptomerne. Hvis mutationen er ny, skete DNA-ændringen lige før eller kort efter, at sædceller befrugtede ægget., Hvis en forælder har Treacher Collins syndrom, kan barnet også have det, men det afhænger af hvilket gen der er påvirket.

Hvordan diagnosticeres Treacher Collins syndrom?

den måde, en babys ansigt ser på fødslen, vil få lægerne til at tænke på TCS som den mest sandsynlige diagnose. Røntgenbilleder af barnets ansigtsben kan identificere de karakteristiske træk ved TCS. Genetisk test kan bekræfte diagnosen.

Hvis tilstanden mistænkes hos andre familiemedlemmer, kan genetisk test bestemme, om der er en TCS-mutation.

Hvordan behandles Treacher Collins syndrom?,

personer med Treacher Collins syndrom drager fordel af regelmæssige besøg hos et kraniofacialt team af sundhedspersonale., Teamet består af læger og andre udbydere med særlig uddannelse i:

• hjernen og kraniet spørgsmål (neurokirurgi)
• ører, næse, og hals problemer (hals-og ørelæge)
• hørelse (audiologi)
• øjenproblemer (oftalmologi)
• struktur af hoved og ansigt (plast og kraniofacial kirurgi)
• tænderne og munden spørgsmål (tandpleje og maxillofacial kirurgi)
• tale problemer (tale-sprog-terapi)
• genetik

Behandling begynder ved fødslen. Nyfødte kan have problemer med at trække vejret, fordi deres luftveje er smalle., Nogle positioner, som at ligge på maven, kan hjælpe med at gøre vejrtrækningen lettere. Ved alvorlige vejrtrækningsproblemer kan et barn muligvis have brug for et rør indsat i luftrøret (kaldet en trakeostomi). Nogle babyer har problemer med fodring, især når det forstyrrer vejrtrækning. Så de har muligvis brug for et foderrør i maven gennem næsen.

medmindre et barn med TCS har vejrtræknings-eller fodringsproblemer, udføres de fleste ansigtsrekonstruktionskirurgi over et antal år, når barnet er ældre., Kirurgi i ansigt og kæbe kan forbedre udseendet og have en positiv effekt på et barns selvværd og sociale interaktioner.

hørelse bør kontrolleres ved fødslen og rutinemæssigt som et barn vokser. Fordi det indre øre stadig fungerer godt hos de fleste børn med TCS, kan høreapparater, der overfører lyd gennem knoglen i stedet for mellemøret, fungere godt. Tale-sprogterapi er ofte nødvendig.

børn med TCS har brug for regelmæssige øjenundersøgelser for at kontrollere problemer med syn, øjenbevægelser og hornhindeeksponering (fordi de ikke kan lukke deres øjenlåg helt).

Hvordan kan forældre hjælpe?,

det er vigtigt at finde et kløft og kraniofacialteam til at passe dit barn. Spørg din børnelæge om anbefalinger, eller se online for akkrediterede craniofacial teams i dit område hos ACPA.

at have Treacher Collins syndrom kan være udfordrende for et barn og hele familien. Sådan hjælper du:

• Støt dit barn. Opmuntre dit barn til at finde en hobby eller aktivitet, de nyder. Stikning med det kan hjælpe dit barn udvikle en færdighed og en følelse af tilfredshed, de kan bære med sig hele deres liv.
• spørg om terapi., Hvis dit barn føler sig bekymret over sociale situationer, kan møde med en psykolog eller anden mental sundhedsperson hjælpe.
• overvej at møde med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå risikoen ved tilstanden for fremtidige graviditeter. Spørg din læge om en anbefaling.