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¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins (TCS) afecta la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar muchas cosas, pero los niños con TCS generalmente tienen inteligencia y esperanza de vida normales.

TCS — también llamado disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti — es causado por una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).,

¿Cuáles son los signos& síntomas del síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas del ect pueden ser leves o graves. La misma mutación TCS puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro, una diferencia llamada penetrancia. Los síntomas pueden ser tan leves que un padre puede tener la mutación y no notar los síntomas (baja penetrancia) hasta que la mutación pasa a un niño que tiene síntomas más obvios (mayor penetrancia).

El síndrome de Treacher Collins causa cambios que generalmente son simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo se ven iguales.,

¿qué causa el síndrome de Treacher Collins?,

casi todos los niños con ect tienen una mutación (cambio) en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación causa un cambio en el crecimiento del bebé muy temprano en el embarazo. Para unas pocas personas con TCS, el gen que causa el problema no se conoce.

¿quién contrae el síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de las veces, el TCS es causado por una nueva mutación. Esto significa que ninguno de los padres tiene el gen TCS o síntomas de TCS. Si la mutación es nueva, el cambio de ADN ocurrió justo antes o poco después de que el espermatozoide fertilizara el óvulo., Si uno de los padres tiene el síndrome de Treacher Collins, es posible que el niño también lo tenga, pero esto depende del gen afectado.

¿cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

la forma en que se ve la cara de un bebé al nacer hará que los médicos consideren el ect como el diagnóstico más probable. Las imágenes radiográficas de los huesos faciales del niño pueden identificar los rasgos característicos de la ect. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

si se sospecha que la afección está presente en otros miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden determinar si existe una mutación en TCS.

¿cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?,

Las personas con síndrome de Treacher Collins se benefician de las visitas regulares con un equipo craneofacial de profesionales de la salud., El equipo incluye médicos y otros proveedores con capacitación especial en:

• Problemas del cerebro y el cráneo (Neurocirugía)
• Problemas de oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringología)
• audición (Audiología)
• problemas oculares (Oftalmología)
• La estructura de la cabeza y la cara (cirugía plástica y Craneofacial)
• Problemas
• Problemas del habla (terapia del habla y lenguaje)
• genética

el tratamiento comienza al nacer. Los recién nacidos pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas., Algunas posiciones, como acostarse boca abajo, pueden ayudar a facilitar la respiración. Para los problemas respiratorios graves, es posible que el niño necesite insertar un tubo en la tráquea (llamado traqueotomía). Algunos bebés tienen problemas con la alimentación, especialmente cuando interfiere con la respiración. Por lo tanto, es posible que necesiten una sonda de alimentación en el estómago a través de la nariz.

a menos que un niño con ect tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de la cirugía de reconstrucción facial se realiza durante varios años cuando el niño es mayor., La cirugía de la cara y la mandíbula puede mejorar la apariencia y tener un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales de un niño.

la audición debe revisarse al nacer y de manera rutinaria a medida que el niño crece. Debido a que el oído interno todavía funciona bien en la mayoría de los niños con ect, los audífonos que transmiten sonido a través del hueso en lugar del oído medio pueden funcionar bien. A menudo se necesita terapia del habla y el lenguaje.

Los niños con ect necesitan exámenes oculares regulares para detectar problemas en la visión, los movimientos de los ojos y la exposición a la córnea (porque no pueden cerrar los párpados por completo).

¿cómo pueden ayudar los padres?,

es importante encontrar un equipo de hendidura y Craneofacial para cuidar a su hijo. Pídale recomendaciones a su pediatra o busque en línea equipos craneofaciales acreditados en su área en ACPA.

tener el síndrome de Treacher Collins puede ser un desafío para un niño y toda la familia. Para ayudar:

• apoye a su hijo. Anime a su hijo a encontrar un pasatiempo o actividad que le guste. Apegarse a él puede ayudar a su hijo a desarrollar una habilidad y un sentido de satisfacción que puede llevar consigo a lo largo de su vida.
• pregunte sobre la terapia., Si su hijo se siente ansioso por situaciones sociales, reunirse con un psicólogo u otro profesional de la salud mental podría ayudar.
• considere reunirse con un asesor genético. Un asesor genético puede ayudarte a comprender los riesgos de la afección para futuros embarazos. Pídale una recomendación a su médico.