• Suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko

Mikä On Treacher Collins-Oireyhtymä?

Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) vaikuttaa siihen, miten kasvojen luut kehittyvät ennen vauvan syntymää. Tämä voi vaikuttaa monia asioita, mutta lasten kanssa TCS yleensä on normaali älykkyys ja elinajanodote.

TCS — kutsutaan myös mandibulofacial dysostoosi ja Treacher Collins-Franceschetti-oireyhtymä — geneettinen mutaatio (muutos ihmisen DNA: ta).,

mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän oireet &?

TCS: n oireet voivat olla lieviä tai vaikeita. Sama TCS-mutaatio voi vaikuttaa yhteen perheenjäseneen paljon enemmän kuin toiseen, ero nimeltään penetrance. Oireet voivat olla niin lieviä, että vanhempi voi olla mutaatio ja ei huomaa oireita (alhainen penetrance), kunnes mutaatio kulkee lapsi, joka on enemmän selviä oireita (korkeampi penetrance).

Treacher Collinsin oireyhtymä aiheuttaa muutoksia, jotka ovat yleensä symmetrisiä, eli kehon molemmat puolet näyttävät samalta.,

Mikä Aiheuttaa Treacher Collins Oireyhtymä?,

lähes kaikilla lapsilla, joilla on TCS, on mutaatio (muutos) yhdessä kolmesta geenistä, jotka säätelevät luun kasvua kasvoissa ja niiden ympäristössä. Mutaatio aiheuttaa muutoksen vauvan kasvussa hyvin varhain raskauden aikana. Muutamalle TCS-tautia sairastavalle ongelmaa aiheuttavaa geeniä ei tunneta.

kuka saa Treacher Collinsin oireyhtymän?

useimmiten TCS: n aiheuttaa Uusi mutaatio. Tämä tarkoittaa, että kummallakaan vanhemmalla ei ole TCS-geeniä tai TCS-oireita. Jos mutaatio on uusi, DNA-muutos tapahtui juuri ennen tai pian sen jälkeen, kun siittiöt hedelmöittivät munasolun., Jos toisella vanhemmalla on Treacher Collinsin oireyhtymä, lapsella voi olla myös se, mutta tämä riippuu siitä, mikä geeni vaikuttaa.

miten Treacher Collinsin oireyhtymä todetaan?

vauvan kasvojen ulkonäkö synnytyksessä saa lääkärit ajattelemaan TCS: ää todennäköisimpänä diagnoosina. Röntgenkuvat lapsen kasvoluista voivat tunnistaa TCS: n ominaispiirteet. Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin.

Jos tilaa epäillään muilla perheenjäsenillä, geenitestillä voidaan selvittää, onko kyseessä TCS-mutaatio.

miten Treacher Collinsin oireyhtymää hoidetaan?,

Treacher Collinsin syndroomaa sairastavat hyötyvät säännöllisistä vierailuista kraniofasiaaliryhmässä, jossa on terveydenhuollon ammattilaisia., Tiimiin kuuluu lääkäreitä ja muita tarjoajia, joilla on erityinen koulutus:

• aivojen ja kallon kysymyksiä (neurokirurgia)
• korvat, nenä, ja kurkun ongelmat, (korva-ja kurkkutaudit)
• kuulo (audiologia)
• silmä ongelmia (silmätaudit)
• rakenne pää ja kasvot (muovi ja kallon leikkaus)
• hampaiden ja suun ongelmat (hammaslääketieteen ja leukakirurgian)
• puheen ongelmia (puhe-kieli hoito)
• genetics

Hoito alkaa syntymästä. Vastasyntyneillä voi olla hengitysvaikeuksia, koska niiden hengitystiet ovat kapeat., Jotkin asennot, kuten vatsalla makaaminen, voivat helpottaa hengitystä. Vaikeiden hengitysvaikeuksien vuoksi lapsi saattaa tarvita tuubia, joka työnnetään henkitorveen (trakeostomia). Joillakin vauvoilla on ongelmia ruokinnassa, varsinkin kun se häiritsee hengitystä. Joten he saattavat tarvita syöttöputken vatsaan nenän kautta.

Jos lapsi TCS on hengitysvaikeuksia tai ruokinta ongelmia, useimmat kasvojen jälleenrakentamiseen leikkaus on tehty useiden vuosien ajan, kun lapsi on vanhempi., Kasvojen ja leuan leikkaus voi parantaa ulkonäköä ja vaikuttaa myönteisesti lapsen itsetuntoon ja sosiaaliseen kanssakäymiseen.

kuulo tulee tarkistaa syntymän yhteydessä ja rutiininomaisesti lapsen kasvaessa. Koska sisäkorva toimii edelleen hyvin useimmilla lapsilla, joilla on TCS, kuulolaitteet, jotka välittävät ääntä luun läpi välikorvan sijaan, voivat toimia hyvin. Puhekieliterapiaa tarvitaan usein.

Lapset, joilla TCS-tarve säännöllinen näöntarkastuksia tarkistaa ongelmia visio, silmän liikkeitä, ja sarveiskalvon altistuminen (koska he eivät voi sulkea silmäluomet täysin).

miten vanhemmat voivat auttaa?,

on tärkeää löytää halkeama ja kallon joukkue hoitaa lapsesi. Kysy lastenlääkäri suosituksia, tai etsiä verkossa akkreditoitu craniofacial joukkueet omalla alueella ACPA.

Treacher Collinsin oireyhtymän saaminen voi olla lapselle ja koko perheelle haastavaa. Auta:

• elätä lastasi. Rohkaise lastasi löytämään harrastus tai toiminta, josta he nauttivat. Kiinni se voi auttaa lapsesi kehittää taitoa ja tyydytyksen tunnetta, että he voivat kuljettaa mukanaan koko elämänsä.
• Kysy terapiasta., Jos lapsesi on huolissaan sosiaalisista tilanteista, psykologin tai muun mielenterveysalan ammattilaisen tapaaminen voisi auttaa.
• harkitse tapaamista geenineuvojan kanssa. Geenineuvoja voi auttaa ymmärtämään tulevien raskauksien tilan riskit. Kysy lääkäriltäsi neuvoa.