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Che cos’è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS) influenza il modo in cui le ossa del viso si sviluppano prima della nascita di un bambino. Questo può avere un impatto su molte cose, ma i bambini con TCS in genere hanno un’intelligenza normale e un’aspettativa di vita.

La TCS — chiamata anche disostosi mandibulofacciale e sindrome di Treacher Collins-Franceschetti — è causata da una mutazione genetica (un cambiamento nel DNA di una persona).,

Quali sono i segni& Sintomi della sindrome di Treacher Collins?

I sintomi di TCS possono essere lievi o gravi. La stessa mutazione TCS può influenzare un membro della famiglia molto più di un altro, una differenza chiamata penetranza. I sintomi possono essere così lievi che un genitore può avere la mutazione e non notare i sintomi (bassa penetranza) fino a quando la mutazione passa a un bambino che ha sintomi più evidenti (maggiore penetranza).

La sindrome di Treacher Collins causa cambiamenti che sono solitamente simmetrici, il che significa che entrambi i lati del corpo sembrano uguali.,

che Cosa Causa la Sindrome di Treacher Collins?,

Quasi tutti i bambini con TCS hanno una mutazione (cambiamento) in uno dei tre geni che controllano la crescita ossea dentro e intorno al viso. La mutazione provoca un cambiamento nella crescita di un bambino molto presto in gravidanza. Per alcune persone con TCS, il gene che causa il problema non è noto.

Chi ottiene la sindrome di Treacher Collins?

La maggior parte delle volte, il TCS è causato da una nuova mutazione. Ciò significa che nessuno dei due genitori ha il gene TCS o sintomi TCS. Se la mutazione è nuova, il cambiamento del DNA è avvenuto poco prima o subito dopo che lo sperma ha fecondato l’uovo., Se un genitore ha la sindrome di Treacher Collins, il bambino può anche averlo, ma questo dipende da quale gene è interessato.

Come viene diagnosticata la sindrome di Treacher Collins?

Il modo in cui il volto di un bambino guarda alla nascita indurrà i medici a pensare a TCS come la diagnosi più probabile. Le immagini a raggi X delle ossa facciali del bambino possono identificare le caratteristiche del TCS. I test genetici possono confermare la diagnosi.

Se la condizione è sospettata in altri membri della famiglia, i test genetici possono determinare se c’è una mutazione TCS.

Come viene trattata la sindrome di Treacher Collins?,

Le persone con sindrome di Treacher Collins beneficiano di visite regolari con un team craniofacciale di professionisti della salute., Il team è composto da medici e altri operatori con formazione specifica in:

• cervello e il cranio problemi (neurochirurgia)
• il naso, le orecchie, e problemi alla gola (otorinolaringoiatria)
• udienza (audiologia)
• problemi agli occhi (oftalmologia)
• la struttura della testa e del viso (plastica e cranio-facciale chirurgia)
• i denti e la bocca problemi (odontoiatria e chirurgia maxillo-facciale)
• problemi di linguaggio (la terapia del linguaggio)
• genetica

il Trattamento inizia alla nascita. I neonati possono avere difficoltà a respirare perché le loro vie aeree sono strette., Alcune posizioni, come sdraiarsi sullo stomaco, possono aiutare a rendere più facile la respirazione. Per gravi problemi respiratori, un bambino potrebbe aver bisogno di un tubo inserito nella trachea (chiamata tracheostomia). Alcuni bambini hanno problemi con l’alimentazione, specialmente quando interferisce con la respirazione. Quindi potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione nello stomaco attraverso il naso.

A meno che un bambino con TCS abbia problemi respiratori o di alimentazione, la maggior parte degli interventi di ricostruzione facciale viene eseguita per un certo numero di anni quando il bambino è più grande., La chirurgia del viso e della mascella può migliorare l’aspetto e avere un effetto positivo sull’autostima e sulle interazioni sociali di un bambino.

L’udito deve essere controllato alla nascita e di routine come un bambino cresce. Poiché l’orecchio interno funziona ancora bene nella maggior parte dei bambini con TCS, gli apparecchi acustici che trasmettono il suono attraverso l’osso invece dell’orecchio medio possono funzionare bene. La terapia del linguaggio vocale è spesso necessaria.

I bambini con TCS hanno bisogno di esami oculistici regolari per verificare problemi con la vista, i movimenti oculari e l’esposizione alla cornea (perché non possono chiudere completamente le palpebre).

Come possono aiutare i genitori?,

È importante trovare una squadra di schisi e cranio-facciali per prendersi cura di tuo figlio. Chiedete al vostro pediatra per le raccomandazioni, o cercare on-line per i team craniofacciali accreditati nella vostra zona a ACPA.

Avere la sindrome di Treacher Collins può essere difficile per un bambino e per tutta la famiglia. Per aiutare:

• Sostenere il vostro bambino. Incoraggia il tuo bambino a trovare un hobby o un’attività di cui godono. Attaccare con esso può aiutare il bambino a sviluppare un’abilità e un senso di soddisfazione che possono portare con sé per tutta la vita.
• Chiedi informazioni sulla terapia., Se il bambino si sente in ansia per le situazioni sociali, incontro con uno psicologo o altro professionista della salute mentale potrebbe aiutare.
• Considera l’incontro con un consulente genetico. Un consulente genetico può aiutarti a capire i rischi della condizione per future gravidanze. Chiedi al tuo medico una raccomandazione.