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는 무엇입 treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins 증후군(TCS)은 아기가 태어나 기 전에 얼굴의 뼈가 발달하는 방식에 영향을 미칩니다. 이것은 많은 것들에 영향을 미칠 수 있지만,TCS 를 가진 아이들은 일반적으로 정상적인 지능과 기대 수명을 가지고 있습니다.

tcs—mandibulofacial dysostosis 및 Treacher Collins-Franceschetti 증후군이라고도 함-유전 적 돌연변이(사람의 DNA 변화)에 의해 발생합니다.,

징후는 무엇입니까&Treacher Collins 증후군의 증상?

TCS 의 증상은 경미하거나 심할 수 있습니다. 동일한 TCS 돌연변이는 한 가족 구성원이 다른 가족 구성원보다 훨씬 더 많은 영향을 미칠 수 있으며,penetrance 라는 차이가 있습니다. 증상은 그렇게 될 수 있습니다 가벼운 것은 부모이 있는 돌연변이와 통지하지 않는 증상(저 penetrance)까지 돌연변이에 전달하는 아이가 더 명백한 증상(고 penetrance).

Treacher Collins 증후군은 일반적으로 대칭 인 변화를 일으켜 신체의 양면이 동일하게 보임을 의미합니다.,

의 원인은 무엇 treacher Collins Syndrome?,

TCS 를 가진 거의 모든 어린이는 얼굴 안팎에서 뼈의 성장을 조절하는 세 가지 유전자 중 하나에서 돌연변이(변화)를 보입니다. 돌연변이는 임신 초기에 아기의 성장에 변화를 일으 킵니다. TCS 를 가진 소수의 사람들에게는 문제를 일으키는 유전자가 알려져 있지 않습니다.

누가 Treacher Collins 증후군을 얻습니까?

대부분의 경우 TCS 는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 이것은 어느 부모도 TCS 유전자 또는 TCS 증상이 없다는 것을 의미합니다. 돌연변이가 새로운 경우,DNA 변화는 정자가 난자를 수정하기 직전 또는 직후에 일어났습니다., 한 부모가 Treacher Collins 증후군을 앓고 있다면,그 아이도 그것을 가질 수 있지만,이것은 어떤 유전자가 영향을 받는지에 달려 있습니다.

Treacher Collins 증후군은 어떻게 진단됩니까?

출생시 아기의 얼굴이 보이는 방식은 의사가 TCS 를 가장 가능성있는 진단으로 생각하게합니다. 아이의 얼굴 뼈의 X 선 이미지는 TCS 의 특징적인 특징을 식별 할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.다른 가족 구성원에서 상태가 의심되는 경우 유전자 검사를 통해 TCS 돌연변이가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

Treacher Collins 증후군은 어떻게 치료됩니까?,

Treacher Collins 증후군을 가진 사람들은 건강 전문가의 craniofacial 팀과의 정기적 인 방문으로부터 이익을 얻습니다., 팀은 다음을 포함합니다 의사와 다른 공급자에 대한 특별 훈련

• 두뇌와 두개골제(신경외과학)
• 귀,코,목제(otolaryngology)
• 청(청각)
• 아제(안과학)
• 구조물의 얼굴을(플라스틱 및 craniofacial surgery)
• 이빨고 입는 문제(치과악안면해부학 및 영상과학)
• 음 문제들(언어치료)
• 유전학

치료에서 시작됩니다. 신생아는기도가 좁기 때문에 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다., 위장에 누워있는 것과 같은 일부 위치는 호흡을 더 쉽게 할 수 있습니다. 심한 호흡 문제의 경우,어린이는 기관지에 삽입 된 튜브(기관 절개술이라고 함)가 필요할 수 있습니다. 일부 아기는 특히 호흡을 방해 할 때 먹이에 문제가 있습니다. 그래서 그들은 코를 통해 위장에 공급 튜브가 필요할 수도 있습니다.

지 않는 한 아이 TCS 은 호흡을하거나 문제를 먹이,대부분의 얼굴 복원 수술을 통해 수년 때 아이는 것 이상입니다., 얼굴과 턱의 수술은 외모를 향상시킬 수 있으며 어린이의 자부심과 사회적 상호 작용에 긍정적 인 영향을 미칩니다.청력은 출생시 그리고 아이가 성장함에 따라 일상적으로 점검되어야합니다. 기 때문에 내가 여전히 잘 작동에서 대부분의 아이들과 함께 TCS,보청기를 전송하는 소리를 대신 뼈의 중 작업할 수 있습니다. 언어 치료가 종종 필요합니다.

아이들과 함께 TCS 정기적으로 필요 눈이 시험을 확인한 시각 문제,눈의 움직임,그리고 각막에 노출(수 없기 때문에 그들의 눈꺼풀을 완전히).

부모는 어떻게 도울 수 있습니까?,

자녀를 돌볼 수있는 갈라진 틈과 두경부 팀을 찾는 것이 중요합니다. 소아과 의사에게 권장 사항을 요청하거나 acpa 에서 해당 지역의 공인 된 craniofacial 팀을 온라인으로 찾으십시오.

Treacher Collins 증후군을 갖는 것은 어린이와 온 가족에게 도전적 일 수 있습니다. 도움:

• 자녀를 지원하십시오. 자녀가 즐기는 취미 나 활동을 찾도록 격려하십시오. 그것을 고수하면 자녀가 평생 동안 그들과 함께 수행 할 수있는 기술과 만족감을 키울 수 있습니다.
• 치료에 대해 물어보십시오., 는 경우에 당신의 자녀가 느끼는 불안에 대한 사회적 상황,회의로 심리학자나 다른 정신적 건강 전문가 도움이 될 수 있습니다.
• 유전 상담사와의 만남을 고려하십시오. 유전 상담사는 미래의 임신에 대한 상태의 위험을 이해하도록 도울 수 있습니다. 의사에게 추천을 요청하십시오.