Holoprosencephaly: Denne relativt vanlig fødsel defekt i hjernen, ofte også påvirker ansiktstrekk, forårsaker tett linjeavstand øyne, lite hode størrelse, og noen ganger clefts av leppe og taket av munnen. Ikke alle personer med holoprosencephaly (HPE) er påvirket i samme grad, selv i familier der mer enn en person har denne predisposisjon. Risikoen for gjentagelse er liten i de fleste familier. De beste diagnostiske prosedyren er en hjerne skanning (CT eller MR)., Det er en rekke årsaker til HPE, inkludert genetiske endringer og miljømessige virkninger. HPE er årsaken i noen enkelt familie kan være ukjent.

Holoprosencephaly er preget av svikt i prosencephalon (den forebrain av embryoet) å utvikle. Under normal utvikling, forebrain er dannet og ansiktet begynner å utvikle seg i den femte og sjette svangerskapsuke., Holoprosencephaly er forårsaket av en feil på fosteret er forebrain å dele seg å danne bilateral cerebral halvkuler (venstre og høyre halvdel av hjernen), forårsaker utviklingsmessige defekter i ansiktet og på hjernens struktur.

Holoprosencephaly har tre klassifiseringer. Alobar holoprosencephaly er den mest alvorlige form, fordi hjernen ikke klarer å skille ut og er vanligvis assosiert med alvorlig ansikts-anomalier. Semilobar holoprosencephaly viser hjernens halvkuler har en liten tendens til å skille, og er en mer middels form., Lobar holoprosencephaly, der det er betydelig bevis for egen hjerne halvkuler, er den minst alvorlige formen. I noen tilfeller av lobar holoprosencephaly, pasientens hjerne kan være nesten normal.

Holoprosencephaly, en gang kalt arhinencephaly, består av et spekter av feil eller misdannelser av hjernen og ansikt. I de mest alvorlige enden av dette spekteret finnes tilfeller med alvorlig hjernen misdannelser, noen så alvorlig at de er uforenlig med liv og ofte forårsake spontane intrauterin død., I den andre enden av spekteret er individer med ansikts-feil – noe som kan påvirke øyne, nese og overleppe – og normal eller nesten normal hjernens utvikling. Beslag og psykisk utviklingshemming kan forekomme.

Den mest alvorlige av ansikts feil (eller anomalier) er cyclopia, en abnormitet preget av utviklingen av et enkelt øye, som ligger i området normalt opptatt av neseroten, og en manglende nese eller en nese i form av en snabel (en rørformet vedheng) ligger over øyet.

Ethmocephaly er den minst vanlige ansikts anomali., Det består av en snabel skille smal-sett øynene med en fraværende nese og microphthalmia (unormal smallness av ett eller begge øyne). Cebocephaly, annet ansikts-anomali, er preget av en liten, flat nese med en enkelt nesebor ligger under ufullstendig eller manglende nært sett øynene.

Den minst alvorlige i spektrum av ansikts avvik er medianen leppe, også kalt premaxillary agenesis.

Omtrent halvparten av alle tilfeller av holoprosencephaly har et kromosomavvik er årsak., Trisomi 13 (Patau) syndrom og trisomi 18 (Edwards) syndrom er assosiert med holoprosencephaly. Det er en økt risiko for holoprosencephaly i barn født av diabetiske mødre.

Det er ingen behandling for holoprosencephaly og prognosen for personer med lidelsen er dårlig. De fleste av dem som overlever viser ingen signifikante utviklingsmessige gevinster. For barn som overlever, behandlingen er symptomatisk.,

SPØRSMÅLET

forkortet begrepet ADHD betegner den tilstand kjent som: Se Svar