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o Que É C Collins Síndrome?a síndrome de Treacher Collins (SCT) afecta a forma como os ossos da face se desenvolvem antes de um bebé nascer. Isso pode ter impacto em muitas coisas, mas as crianças com TCS normalmente têm inteligência normal e expectativa de vida.

TCS-também chamado disostose mandibulofacial e síndrome de Treacher Collins-Franceschetti — é causada por uma mutação genética (uma mudança no DNA de uma pessoa).,

quais são os sinais & sintomas da síndrome de Treacher Collins?os sintomas de SCT podem ser ligeiros ou graves. A mesma mutação TCS pode afetar um membro da família muito mais do que outro, uma diferença chamada penetrance. Os sintomas podem ser tão leves que um pai pode ter a mutação e não notar os sintomas (baixa penetração) até que a mutação passe para uma criança que tem sintomas mais óbvios (maior penetração).a síndrome de Treacher Collins causa mudanças que são geralmente simétricas, significando que ambos os lados do corpo são os mesmos.,

entalhes na pálpebra inferior com poucas, se alguma, pálpebra inferior cílios

pequenas maçãs do rosto

menos dentes do que o normal; eles podem ser torto e ter irregular de coloração

pequeno mandíbula (maxilar inferior) causando uma sobremordida (o queixo e dentes inferiores sentar-se para trás dos dentes superiores)

abrir ou dividir o teto da boca (fenda palatina) e lábio superior (fissura labial)

pequenas, de formato incomum, orelhas

pequena ou ausente ouvido aberturas

perda de audição porque o som é mal transferidos por pequenos ossos no ouvido médio

o que Faz com Que C Collins Síndrome?,

quase todas as crianças com SCT têm uma mutação (alteração) num dos três genes que controlam o crescimento ósseo na face e à volta. A mutação causa uma mudança no crescimento de um bebê muito cedo na gravidez. Para algumas pessoas com TCS, o gene causador do problema não é conhecido.quem sofre da síndrome de Treacher Collins?

na maioria das vezes, os SCT são causados por uma nova mutação. Isto significa que nenhum dos pais tem os sintomas do gene TCS ou TCS. Se a mutação é nova, a mudança de DNA ocorreu pouco antes ou logo após o esperma fertilizou o óvulo., Se um dos pais tem síndrome de Treacher Collins, a criança também pode tê-lo, mas isso depende de qual gene é afetado.como é diagnosticada a síndrome de Treacher Collins?

a forma como o rosto de um bebê olha para o nascimento fará com que os médicos pensem em TCS como o diagnóstico mais provável. Imagens de raio-X dos ossos faciais da criança podem identificar as características características do TCS. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico.se a condição é suspeita em outros membros da família, os testes genéticos podem determinar se há uma mutação TCS.como é tratado o síndrome de Treacher Collins?,as pessoas com síndrome de Treacher Collins beneficiam de visitas regulares a uma equipa craniofacial de profissionais de saúde., A equipa inclui médicos e outros profissionais com formação especial em: problemas de cérebro e crânio (Neurocirurgia), ouvidos, nariz e garganta (Otolaringologia), audição (Audiologia), problemas oculares (Oftalmologia), estrutura da cabeça e face (cirurgia plástica e craniofacial), dentes e boca (Odontologia e Cirurgia Maxilofacial). problemas de Fala (Terapia da fala) genética o tratamento começa à nascença. Os recém-nascidos podem ter dificuldade em respirar porque as vias respiratórias são estreitas., Algumas posições, como deitar-se no estômago, pode ajudar a facilitar a respiração. Para problemas respiratórios graves, uma criança pode precisar de um tubo inserido na traqueia (chamada traqueostomia). Alguns bebês têm problemas com a alimentação, especialmente quando interfere com a respiração. Então eles podem precisar de um tubo de alimentação no estômago através do nariz.A maior parte da cirurgia de reconstrução facial é feita ao longo de vários anos, quando a criança é mais velha., A cirurgia da face e mandíbula pode melhorar a aparência, e ter um efeito positivo sobre a auto-estima de uma criança e interações sociais.a audição deve ser verificada no nascimento e rotineiramente à medida que uma criança cresce. Como o ouvido interno ainda funciona bem na maioria das crianças com TCS, aparelhos auditivos que transmitem o som através do osso em vez do ouvido médio podem funcionar bem. Terapia fala-linguagem é muitas vezes necessária.crianças com TCS precisam de exames regulares para verificar se há problemas com visão, movimentos oculares e exposição à córnea (porque não conseguem fechar completamente as pálpebras).como Podem os pais ajudar?,é importante encontrar uma equipa craniofacial para cuidar do seu filho. Peça recomendações ao seu pediatra, ou procure online equipas craniofaciais credenciadas na sua área no ACPA.ter síndrome de Treacher Collins pode ser um desafio para uma criança e para toda a família. Para ajudar:

• suporte o seu filho. Encoraje o seu filho a encontrar um passatempo ou actividade de que goste. Ficar com ele pode ajudar o seu filho a desenvolver uma habilidade e um senso de satisfação que eles podem carregar com eles ao longo de sua vida.pergunte sobre a terapia., Se o seu filho se sente ansioso sobre situações sociais, reunião com um psicólogo ou outro profissional de saúde mental pode ajudar.considere encontrar-se com um conselheiro genético. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender os riscos da condição para futuras gravidezes. Peça uma recomendação ao seu médico.revisto por: Brian C. Kellogg, MD e Ani Danelz, CCC-SLP