Holoprozencefalia: Acest relativ frecvente defecte congenitale ale creierului, de multe ori afectează, de asemenea, caracteristici faciale, provocând spațiate strâns ochii, cap de dimensiuni mici, și, uneori, crăpături ale buzelor și gurii. Nu toate persoanele cu holoprosencefalie (HPE) sunt afectate în aceeași măsură, chiar și în familiile în care mai mult de un individ are această predispoziție. Riscul de reapariție este mic în majoritatea familiilor. Cea mai bună procedură de diagnosticare este o scanare a creierului (CT sau RMN)., Există o serie de cauze ale HPE, inclusiv modificări genetice și efecte asupra mediului. Cauza HPE în orice familie individuală poate fi necunoscută. Holoprosencefalia se caracterizează prin eșecul prosencefalului (creierul anterior al embrionului) de a se dezvolta. În timpul dezvoltării normale, se formează creierul anterior și fața începe să se dezvolte în a cincea și a șasea săptămână de sarcină., Holoprosencefalia este cauzată de eșecul creierului anterior al embrionului de a se diviza pentru a forma emisfere cerebrale bilaterale (jumătatea stângă și cea dreaptă a creierului), provocând defecte de dezvoltare ale feței și ale structurii creierului.

Holoprosencefalia are trei clasificări. Holoprosencefalia Alobar este cea mai gravă formă, deoarece creierul nu reușește să se separe și este de obicei asociat cu anomalii faciale severe. Holoprosencefalia semilobară arată că emisferele creierului au o ușoară tendință de separare și este o formă mai intermediară., Holoprosencefalia lobară, în care există dovezi considerabile ale emisferelor cerebrale separate, este cea mai puțin severă formă. În unele cazuri de holoprosencefalie lobară, creierul pacientului poate fi aproape normal. Holoprosencefalia, numită odată arhinencefalie, constă dintr-un spectru de defecte sau malformații ale creierului și ale feței. La sfârșitul cel mai sever al acestui spectru sunt cazuri care implică malformații cerebrale grave, unele atât de severe încât sunt incompatibile cu viața și cauzează adesea moarte spontană intrauterină., La celălalt capăt al spectrului sunt persoane cu defecte faciale – care pot afecta ochii, nasul și buza superioară-și dezvoltarea normală sau aproape normală a creierului. Pot apărea convulsii și retard mintal. cel mai sever dintre defectele faciale (sau anomaliile) este ciclopia, o anomalie caracterizată prin dezvoltarea unui singur ochi, situat în zona ocupată în mod normal de rădăcina nasului și un nas lipsă sau un nas sub formă de proboscis (un apendice tubular) situat deasupra ochiului. Etmocefalia este cea mai puțin frecventă anomalie facială., Se compune dintr-o proboscis care separă ochii îngustați, cu un nas absent și microftalmie (micimea anormală a unuia sau a ambilor ochi). Cebocefalia, o altă anomalie facială, se caracterizează printr-un nas mic, aplatizat, cu o singură nară situată sub ochii incompleți sau subdezvoltați. cel mai puțin sever din spectrul anomaliilor faciale este buza mediană, numită și ageneză premaxilară. aproximativ jumătate din toate cazurile de holoprosencefalie au o cauză cromozomială., Sindromul trisomiei 13 (Patau) și sindromul trisomiei 18 (Edwards) sunt asociate cu holoprosencefalia. Există un risc crescut de holoprosencefalie la sugarii născuți din mame diabetice. nu există tratament pentru holoprosencefalie, iar prognosticul pentru persoanele cu tulburare este slab. Majoritatea celor care supraviețuiesc nu prezintă câștiguri semnificative de dezvoltare. Pentru copiii care supraviețuiesc, tratamentul este simptomatic.,

întrebare

termenul abreviat ADHD denotă condiția cunoscută în mod obișnuit ca: a se vedea răspunsul