• större text sizeLarge text sizeRegular textstorlek

Vad är Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) påverkar hur ansiktets ben utvecklas innan en baby föds. Detta kan påverka många saker, men barn med TCS har vanligtvis normal intelligens och livslängd.

TCS — även kallad mandibulofacial dysostosis och Treacher Collins-Franceschetti syndrom — orsakas av en genetisk mutation (förändring i en persons DNA).,

vilka är tecknen & symptom på Treacher Collins syndrom?

symtom på TCS kan vara mild eller svår. Samma TCS-mutation kan påverka en familjemedlem mycket mer än en annan, en skillnad som kallas penetrance. Symtom kan vara så mild att en förälder kan ha mutationen och inte märka symptomen (låg penetrans) tills mutationen passerar till ett barn som har mer uppenbara symptom (högre penetrans).

Treacher Collins syndrom orsakar förändringar som vanligtvis är symmetriska, vilket betyder att båda sidor av kroppen ser likadana ut.,mindre kindben

Vad orsakar Treacher Collins syndrom?,

nästan alla barn med TCS har en mutation (förändring) i en av tre gener som kontrollerar bentillväxten i och runt ansiktet. Mutationen orsakar en förändring i barnets tillväxt mycket tidigt under graviditeten. För några personer med TCS är genen som orsakar problemet inte känd.

Vem får Treacher Collins syndrom?

För det mesta orsakas TCS av en ny mutation. Det betyder att varken förälder har TCS-genen eller TCS-symtomen. Om mutationen är ny hände DNA-förändringen strax före eller strax efter att spermierna befruktade ägget., Om en förälder har Treacher Collins syndrom, kan barnet också ha det, men det beror på vilken gen som påverkas.

Hur diagnostiseras Treacher Collins syndrom?

hur ett barns ansikte ser på födseln kommer att få läkare att tänka på TCS som den mest sannolika diagnosen. Röntgenbilder av barnets ansiktsben kan identifiera de karakteristiska egenskaperna hos TCS. Genetisk testning kan bekräfta diagnosen.

om tillståndet misstänks hos andra familjemedlemmar kan genetisk testning avgöra om det finns en TCS-mutation.

Hur behandlas Treacher Collins syndrom?,

personer med Treacher Collins syndrom dra nytta av regelbundna besök med ett craniofacial team av vårdpersonal., Teamet omfattar läkare och andra leverantörer med särskild utbildning i:

• hjärnproblem och skalleproblem (neurokirurgi)
• öron, näsa och halsproblem (otolaryngologi)
• hörsel (audiologi)
• ögonproblem (oftalmologi)
• strukturen hos huvudet och ansiktet (plast-och kraniofacial kirurgi)
• tänder och munproblem (tandvård och maxillofacial kirurgi)
• talproblem (tal-språkterapi)
• genetik

behandlingen börjar vid födseln. Nyfödda kan ha svårt att andas eftersom deras luftvägar är smala., Vissa positioner, som att ligga på magen, kan hjälpa till att göra andningen lättare. För svåra andningsproblem kan ett barn behöva ett rör som sätts in i luftstrupen (kallad trakeostomi). Vissa barn har problem med utfodring, särskilt när det stör andningen. Så de kan behöva ett matningsrör i magen genom näsan.

om ett barn med TCS har andnings-eller utfodringsproblem, görs de flesta ansiktsrekonstruktionskirurgi över ett antal år när barnet är äldre., Kirurgi i ansiktet och käken kan förbättra utseendet och ha en positiv effekt på ett barns självkänsla och sociala interaktioner.

hörsel bör kontrolleras vid födseln och rutinmässigt när ett barn växer. Eftersom innerörat fortfarande fungerar bra hos de flesta barn med TCS, kan hörapparater som överför ljud genom benet istället för mellanörat fungera bra. Tal – språkterapi behövs ofta.

barn med TCS behöver regelbundna ögonundersökningar för att kontrollera problem med syn, ögonrörelser och hornhinneexponering (eftersom de inte kan stänga ögonlocken helt).

Hur kan föräldrar hjälpa till?,

det är viktigt att hitta en kluven och kraniofacial team att ta hand om ditt barn. Fråga din barnläkare om rekommendationer, eller titta online för ackrediterade craniofacial Team i ditt område på ACPA.

att ha Treacher Collins syndrom kan vara utmanande för ett barn och hela familjen. För att hjälpa:

• stödja ditt barn. Uppmuntra ditt barn att hitta en hobby eller aktivitet som de tycker om. Att hålla fast vid det kan hjälpa ditt barn att utveckla en färdighet och en känsla av tillfredsställelse som de kan bära med sig under hela sitt liv.
• fråga om terapi., Om ditt barn känner sig orolig för sociala situationer, kan möte med en psykolog eller annan psykisk hälso-och sjukvårdspersonal hjälpa.
• överväga att träffa en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå riskerna med tillståndet för framtida graviditeter. Fråga din läkare om en rekommendation.