Articles

10q26 smazání syndrom

10q26 smazání syndrom je stav, který vyplývá ze ztráty (delece) malý kousek chromozomu 10 v každé buňce. K deleci dochází na dlouhém (q) rameni chromozomu v poloze označené 10q26.

příznaky a příznaky syndromu delece 10q26 se velmi liší, a to i mezi postiženými členy stejné rodiny., Mezi běžnější rysy spojené s touto chromozomální změnou patří charakteristické rysy obličeje, mírné až střední intelektuální postižení, problémy s růstem a vývojové zpoždění. Lidé se syndromem delece 10q26 mají často zpožděný vývoj řeči a motorických dovedností, jako je sezení, procházení a chůze. Někteří mají omezenou řeč po celý život. Postižení jedinci mohou zaznamenat záchvaty, poruchu pozornosti / hyperaktivitu (ADHD), špatnou kontrolu impulzivity (impulzivita) nebo vykazovat autistické chování, které ovlivňuje komunikaci a sociální interakci.,

u lidí s delečním syndromem 10q26 je vidět řada rysů obličeje, ale ne všichni postižení jedinci mají tyto vlastnosti. Rysy obličeje lidí, s 10q26 odstranění syndromu mohou zahrnovat prominentní nebo beaked nos, široký kořen nosu, malou čelistí (mikrognacie), znetvořené uši jsou nízko nasazené, tenký horní ret, a neobvykle malá velikost hlavy (mikrocefalie)., Mnoho postižených jedinců má široce rozložené oči (hypertelorismus), které nevypadají stejným směrem (strabismus). Někteří lidé s tímto stavem mají krátký krks extra záhyby kůže (webbed neck).

méně časté příznaky a symptomy se mohou objevit u syndromu delece 10q26. Kosterní problémy patří páteř, která křivky do strany (skolióza), omezený pohyb v loktech nebo jiných kloubů, nebo zakřivené páté prsty na rukou a nohou (clinodactyly)., Pomalý růst před a po narození může také nastat u postižených jedinců. Muži s touto podmínkou, může mít genitální abnormality, jako je malý penis (mikropenis), nesestouplé varle (kryptorchismus), nebo otevření močové trubice na spodní straně penisu (hypospadie). Někteří lidé se syndromem delece 10q26 mají abnormality ledvin, srdeční vady, problémy s dýcháním, opakující se infekce nebo problémy se sluchem nebo zrakem.