Articles

10 .26 deletionssyndrom

10 .26 deletionssyndrom er en tilstand, der er resultatet af tabet (deletion) af et lille stykke kromosom 10 i hver celle. Deletionen sker på kromosomets lange ()) arm i en position betegnet 10 .26.

tegn og symptomer på 102626 deletionssyndrom varierer meget, selv blandt berørte medlemmer af samme familie., Blandt de mere almindelige træk, der er forbundet med denne kromosomale ændring, er karakteristiske ansigtstræk, mild til moderat intellektuel handicap, vækstproblemer og udviklingsforsinkelse. Mennesker med 102626 sletningssyndrom har ofte forsinket udvikling af tale og motoriske færdigheder såsom at sidde, kravle og gå. Nogle har begrænset tale gennem hele livet. Berørte personer kan opleve anfald, opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), dårlig impulskontrol (impulsivitet) eller udvise autistisk adfærd, der påvirker kommunikation og social interaktion.,

en række ansigtstræk ses hos personer med 10 .26 sletningssyndrom, men ikke alle berørte personer har disse funktioner. Ansigtstræk hos mennesker med 10q26 sletning syndrom kan omfatte en fremtrædende eller trues næse, en bred næseryg, en lille kæbe (mikrognati), misdannede ører, der er sat lavt, en tynd overlæbe, og en usædvanlig lille hoved størrelse (microcephaly)., Mange berørte personer har vidt adskilte øjne (hypertelorisme), der ikke ser i samme retning (strabismus). Nogle mennesker med denne betingelse har en kort hals med ekstra hudfolder (svømmehud hals).

mindre almindelige tegn og symptomer kan forekomme ved 10 .26 deletionssyndrom. Skelet problemer omfatter en ryg, der kurver til side (skoliose), begrænset bevægelighed i albuer eller andre samlinger, eller buede femte fingre og tæer (clinodactyly)., Langsom vækst før og efter fødslen kan også forekomme hos berørte personer. Mænd med denne tilstand kan have genital abnormiteter, såsom en lille penis (mikropenis), nedsunkne testikler (kryptorchidisme), eller urinrøret åbning på undersiden af penis (hypospadier). Nogle mennesker med 10 .26 sletningssyndrom har nyreabnormiteter, hjertefejl, åndedrætsproblemer, tilbagevendende infektioner eller hørelse eller synsproblemer.