la sindrome da delezione 10q26 è una condizione che deriva dalla perdita (delezione) di un piccolo pezzo di cromosoma 10 in ogni cellula. La delezione avviene sul braccio lungo (q) del cromosoma in una posizione designata 10q26.

I segni e i sintomi della sindrome da delezione 10q26 variano ampiamente, anche tra i membri affetti della stessa famiglia., Tra le caratteristiche più comuni associate a questo cambiamento cromosomico ci sono caratteristiche facciali distintive, disabilità intellettiva da lieve a moderata, problemi di crescita e ritardo dello sviluppo. Le persone con sindrome da delezione 10q26 hanno spesso ritardato lo sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie come sedersi, gattonare e camminare. Alcuni hanno un linguaggio limitato per tutta la vita. Gli individui affetti possono sperimentare convulsioni, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), scarso controllo degli impulsi (impulsività) o esibire comportamenti autistici che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.,

Una serie di caratteristiche facciali è visto in persone con sindrome da delezione 10q26, ma non tutti gli individui affetti hanno queste caratteristiche. Le caratteristiche facciali delle persone con sindrome da delezione 10q26 possono includere un naso prominente o becco, un ampio ponte nasale, una mascella piccola (micrognatia), orecchie malformate che sono basse, un labbro superiore sottile e una dimensione della testa insolitamente piccola (microcefalia)., Molti individui affetti hanno occhi ampiamente distanziati(ipertelorismo ) che non guardano nella stessa direzione (strabismo). Alcune persone con questa condizione hanno un collo corto con pieghe extra di pelle (collo palmato).

Segni e sintomi meno comuni possono verificarsi nella sindrome da delezione 10q26. I problemi scheletrici includono una colonna vertebrale che si curva di lato (scoliosi), movimenti limitati nei gomiti o in altre articolazioni o quinta curva delle dita delle mani e dei piedi (clinodattilia)., La crescita lenta prima e dopo la nascita può verificarsi anche negli individui affetti. I maschi con questa circostanza possono avere anomalie genitali, quali un piccolo pene (micropene), testicoli undescended (criptorchidismo), o l’apertura dell’uretra sulla parte inferiore del pene (ipospadia). Alcune persone con sindrome da delezione 10q26 hanno anomalie renali, difetti cardiaci, problemi respiratori, infezioni ricorrenti o problemi di udito o visione.