10q26 Deletionssyndrom ist eine Erkrankung, die aus dem Verlust (Deletion) eines kleinen Chromosoms 10 in jeder Zelle resultiert. Die Deletion erfolgt am langen (q) Arm des Chromosoms an einer Position mit der Bezeichnung 10q26.

Die Anzeichen und Symptome des 10q26-Deletionssyndroms sind selbst bei betroffenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich., Zu den häufigeren Merkmalen, die mit dieser Chromosomenveränderung verbunden sind, gehören charakteristische Gesichtszüge, leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, Wachstumsprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Menschen mit 10q26-Deletionssyndrom haben häufig eine verzögerte Sprachentwicklung und motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln und Gehen. Einige haben während des gesamten Lebens begrenzte Sprache. Betroffene Personen können Anfälle, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), schlechte Impulskontrolle (Impulsivität) oder autistisches Verhalten aufweisen, das die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflusst.,

Eine Reihe von Gesichtszügen wird bei Menschen mit 10q26-Deletionssyndrom beobachtet, aber nicht alle betroffenen Personen haben diese Merkmale. Zu den Gesichtsmerkmalen von Menschen mit 10q26-Deletionssyndrom können eine markante oder schnabelige Nase, ein breiter Nasenrücken, ein kleiner Kiefer (Mikrognathie), schlecht sitzende Ohren, eine dünne Oberlippe und eine ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) gehören., Viele Betroffene haben weit auseinander liegende Augen (hypertelorism), die nicht in die gleiche Richtung schauen (Strabismus). Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben einen kurzen Hals mit zusätzlichen Hautfalten (webbed neck).

Beim 10q26-Deletionssyndrom können weniger häufige Anzeichen und Symptome auftreten. Skelettprobleme umfassen eine zur Seite gebogene Wirbelsäule (Skoliose), begrenzte Bewegung in den Ellbogen oder anderen Gelenken oder gekrümmte fünfte Finger und Zehen (Klinodaktylie)., Langsames Wachstum vor und nach der Geburt kann auch bei betroffenen Personen auftreten. Männer mit dieser Erkrankung können Genitalanomalien wie einen kleinen Penis (Mikropenis), Hoden (Kryptorchismus) oder die Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis (Hypospadien) aufweisen. Einige Menschen mit 10q26-Deletionssyndrom haben Nierenanomalien, Herzfehler, Atemprobleme, wiederkehrende Infektionen oder Hör-oder Sehprobleme.