Articles

10q26 sindromul de deleție

10q26 sindromul de deleție este o condiție care rezultă din pierderea (ștergerea) unui mic fragment al cromozomului 10 în fiecare celulă. Ștergerea are loc pe brațul lung (q) al cromozomului într-o poziție desemnată 10q26.semnele și simptomele sindromului de deleție 10q26 variază foarte mult, chiar și în rândul membrilor afectați ai aceleiași familii., Printre caracteristicile mai frecvente asociate cu această schimbare cromozomială se numără trăsăturile faciale distinctive, dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată, problemele de creștere și întârzierea dezvoltării. Persoanele cu sindrom de ștergere 10q26 au întârziat adesea dezvoltarea vorbirii și a abilităților motorii, cum ar fi ședința, târârea și mersul pe jos. Unii au un discurs limitat de-a lungul vieții. Persoanele afectate pot prezenta convulsii, tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), control slab al impulsurilor (impulsivitate) sau prezintă comportamente autiste care afectează comunicarea și interacțiunea socială.,o serie de caracteristici faciale este observată la persoanele cu sindrom de ștergere 10q26, dar nu toate persoanele afectate au aceste caracteristici. Caracteristici faciale de oameni cu 10q26 sindromul de deleție poate include un proeminent sau cu cioc nas, o largă punte nazala, un mic maxilarului (micrognathia), urechi malformate, care sunt reduse, o buza superioara subtire, și un neobișnuit de cap de dimensiuni mici (microcefalie)., Multe persoane afectate au ochi larg distanțați (hipertelorism) care nu arată în aceeași direcție (strabism). Unele persoane cu această afecțiune au un gât scurtcu pliuri suplimentare de piele (gât webbed).semne și simptome mai puțin frecvente pot apărea în sindromul de ștergere 10q26. Probleme osoase includ o coloană vertebrală care se curbează spre partea (scolioza), mișcare limitată în coate sau alte articulații, sau curbate de-a cincea degete și degetele de la picioare (clinodactyly)., Creșterea lentă înainte și după naștere poate apărea și la persoanele afectate. Bărbații cu această afecțiune pot avea anomalii genitale, cum ar fi un penis mic (micropenis), testicule nedescendente (criptorhidism) sau deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului (hipospadias). Unele persoane cu sindrom de ștergere 10q26 au anomalii renale, defecte cardiace, probleme de respirație, infecții recurente sau probleme de auz sau vedere.