Articles

10q26 deléciós szindróma

10q26 deléciós szindróma olyan állapot, amely az egyes sejtekben lévő 10 kromoszóma egy kis darabjának elvesztéséből (törléséből) ered. A deléció a kromoszóma hosszú (q) karján történik, 10q26-ra jelölt helyzetben.

a 10q26 deléciós szindróma jelei és tünetei igen eltérőek, még ugyanazon család érintett tagjai között is., A kromoszómális változáshoz kapcsolódó gyakoribb jellemzők közé tartoznak a megkülönböztető arcvonások, az enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság, a növekedési problémák, valamint a fejlődési késleltetés. A 10q26 deléciós szindrómában szenvedő emberek gyakran késleltetik a beszéd és a motoros készségek, például az ülés, a mászás és a gyaloglás fejlődését. Néhányan korlátozott beszédet tartanak az egész életen át. Az érintett személyek görcsrohamokat, figyelemhiányos/hiperaktivitási rendellenességet (ADHD), gyenge impulzuskontrollt (impulzivitás) tapasztalhatnak, vagy autista viselkedést mutathatnak, amelyek befolyásolják a kommunikációt és a társadalmi interakciót.,

a 10q26 deléciós szindrómában szenvedő embereknél számos arcvonás látható, de nem minden érintett személy rendelkezik ezekkel a jellemzőkkel. Arcvonások emberek 10q26 törlés szindróma lehetnek egy prominens vagy csőrös orr, széles orrnyereg, egy kis állkapocs (micrognathia), hibás füle alacsony készlet, egy vékony felső ajak, illetve szokatlanul kis fej mérete (kisfejűség)., Sok érintett személy széles körben elhelyezett szemmel rendelkezik (hypertelorism), amelyek nem ugyanabban az irányban néznek ki (strabismus). Néhány ilyen állapotú embernek rövid nyaka van extra bőrrétegekkel (webbed neck).

kevésbé gyakori tünetek és tünetek jelentkezhetnek a 10q26 deléciós szindrómában. A csontrendszeri problémák közé tartozik az oldalra görbülő gerinc (scoliosis), korlátozott mozgás a könyökben vagy más ízületekben, vagy ívelt ötödik ujjak és lábujjak (clinodactyly)., A születés előtti és utáni lassú növekedés az érintett egyéneknél is előfordulhat. Az ilyen állapotban lévő férfiak nemi rendellenességekkel rendelkezhetnek, mint például egy kis pénisz (mikropenisz), a nem kívánt herék (kriptorchidizmus) vagy a pénisz alsó részén nyíló húgycső (hypospadias). Néhány 10q26 deléciós szindrómában szenvedő embernek vese-rendellenességei, szívhibái, légzési problémái, visszatérő fertőzései vagy hallási vagy látási problémái vannak.